Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Liikakasvu, suuripäisyys, hermostolliset häiriöt ja kasvaimet |
Bannayan-Zonanan oireyhtymä
Riley-Smithin oireyhtymä
Ruvalcaba-Myhre-Smithin oireyhtymä
Makrokefalia, moninkertaiset rasva- ja verisuonikasvaimet
Makrokefalia, näköhermon nystyn turvotus ja verisuonikasvaimet
Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jota luonnehtii sekä sikiäaikainen että syntymän jälkeinen liikakasvu, poikkeavan suuri pää (pitkä ja kapea), verisuonikasvaimet, ihonalaiset rasvakasvaimet ja usein myös lievästä vaikeaan vaihteleva kehitysvammaisuus.
Pituuskasvu tasaantuu aikuisikään mennessä normaaleihin rajoihin. Lisäoireina saattaa esiintyä silmävärvettä, silmien virheasentoisuutta (mm. hypertelorismia), karsastusta, näköhermon nystyn turvotusta ja lapsuudenaikaista kehitysviivettä sekä vähentynyttä lihasjänteyttä. Myös pigmenttihäiriöt (ihon marmorimaiset ja erityisesti sukuelinten laikukkaat alueet) ja luurangon sekä luurankolihasten poikkeavuudet ovat mahdollisia.
Bannayan-Riley-Ruvalcaban oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä. Sen aiheuttaa 10. kromosomin PTEN-geenin mutaatio (10q23.31), mutta satunnaisten vammautumisten taustalta saattaa läytyä muitakin syitä.
Oireyhtymä pitää sisällään aiemmin omina oireistoinaan pidetyt Bannayan-Zonanan, Riley-Smithin ja Ruvalcaba-Myhre-Smithin syndroomat. Sen esiintymistiheyden on arvioitu olevan luokkaa 1/200.000.
Lisätietoja:
Bannayan Riley Ruvalcaba Syndrome, NORD
Bannayan–Riley–Ruvalcaba syndrome
BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA
SYNDROME; BRRS, OMIM, Victor A. McKusick et al.
PTEN phosphatase and tensin
homolog
Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome (RMSS), Multiple Congenital
Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome
(PHTS), GeneReviews, Robert Pilarski, Heather Hampel and Charis Eng
Bannayan Riley Ruvalcaba (Mayre)
Syndrome (Riley Smith Syndrome, Bannayan Zonana Syndrome, Ruvalcaba Myhre Smith
Syndrome), BDID
Cowden Syndrome-
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome - Lhermitte-Duclos disease, GeneDx: DNA
Diagnostic Tests
Localization of the Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome gene to chromosome 10q23 -
Zigman AF, at al. Gastroenterology. 1997 Nov;113(5):1433-7 - PubMed
An overlap of Cowden's disease and Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome in the same
family - Perriard J, Saurat JH, Harms M - J Am Acad Dermatol. 2000 Feb;42(2 Pt
2):348-50 - PubMed
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome: spectrum of intestinal pathology including
juvenile polyps - Lowichik A, White FV, Timmons CF, Weinberg AG, Gunasekaran TS,
Nathan K, Coffin CM - Pediatr Dev Pathol. 2000 Mar-Apr;3(2):155-61 -
PubMed
Cutaneous lipoma in children: 5 cases with Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome -
Buisson P, Leclair MD, Jacquemont S, Podevin G, Camby C, David A, Heloury Y - J
Pediatr Surg. 2006 Sep;41(9):1601-3 - PubMed
Clinical and histopathological findings in Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome -
Erkek E, Hizel S, Sanly C, Erkek AB, Tombakoglu M, Bozdogan O, Ulkatan S, Akarsu
C - J Am Acad Dermatol. 2005 Oct;53(4):639-43 - PubMed
Mutation-positive and mutation-negative patients with Cowden and
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndromes associated with distinct 10q haplotypes -
Pezzolesi MG, Li Y, Zhou XP, Pilarski R, Shen L, Eng C - Am J Hum Genet. 2006
Nov;79(5):923-34 - PubMed
PTEN c.511C>T nonsense mutation in a BRRS family disrupts a potential exonic
splicing enhancer and causes exon skipping - Suphapeetiporn K, Kongkam P,
Tantivatana J, Sinthuwiwat T, Tongkobpetch S, Shotelersuk V - Jpn J Clin Oncol.
2006 Dec;36(12):814-21 - PubMed
PTEN Regulates Phospholipase D and Phospholipase C - Alvarez-Breckenridge CA,
Waite KA, Eng C - Hum Mol Genet. 2007 Apr 3 - PubMed
Bannayan's syndrome (www.whonamedit.com)
Erkki Metsänen 7.4.2000
Kari Viitapohja 14.5.2004