Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Lievä kehitysvammaisuus ja aggressiivinen käyttäytyminen

Brunnerin oireyhtymä

Monoamiinioksidaasi A
MAOA

Monoamiinioksidaasi A eli MAOA on entsyymi, joka säätää dopamiinin ja muiden aivojen välittäjäaineiden tuotantoa. Brunnerin oireyhtymässä tähän liittyy lievä psyykkinen kehitysvammaisuus ja aggressiivinen käyttäytyminen.

Entsyymivirheen taustalla olevan MAOA-geenin mutaatiot näyttävät vaikuttavan suhteellisen voimakkaasti aggressiivisuuden ja impulsiivisen käyttäytymisen esiintymiseen. Osa niistä liittyy vaikeaan autismiin ja skitsofreniaan.

Oireisto periytyy X-kromosomin välityksellä (geenikarttamerkintä Xp11.23-11) ja se liittyy siten tyypillisesti ennen muuta miehiin. Hollantilainen geneetikko H. G. Brunner kuvasi oireiston v. 1993.

Lisätietoja:

MONOAMINE OXIDASE A; MAOA, OMIM, Victor A. McKusick et al.
Xp11.23, MAOA to Xp11.22-p11.21, OATL2, MIM Gene map
Brunner syndrome - Wikipedia

Human monoamine oxidase A gene determines levels of enzyme activity, Hotamisligil GS, Breakefield XO, Am J Hum Genet. 1991 Aug;49(2):383-92 - PubMed
Organization of the human monoamine oxidase genes and long-range physical mapping around them, Chen ZY, Powell JF, Hsu YP, Breakefield XO, Craig IW, Genomics. 1992 Sep;14(1):75-82 - PubMed
X-linked borderline mental retardation with prominent behavioral disturbance: phenotype, genetic localization, and evidence for disturbed monoamine metabolism, Brunner HG, Nelen MR, van Zandvoort P, Abeling NG, van Gennip AH, Wolters EC, Kuiper MA, Ropers HH, van Oost BA, Am J Hum Genet. 1993 Jun;52(6):1032-9 - PubMed
Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A, Brunner HG, Nelen M, Breakefield XO, Ropers HH, van Oost BA, Science 1993 Oct 22;262(5133):578-80 - PubMed
Monoamine oxidase: from genes to behavior, Shih JC, Chen K, Ridd MJ, Annu Rev Neurosci. 1999;22:197-217 - PubMed
Role of genotype in the cycle of violence in maltreated children, Caspi A, McClay J, Moffitt TE, Mill J, Martin J, Craig IW, Taylor A, Poulton R, Science. 2002 Aug 2;297(5582):851-4 - PubMed
Association of autism severity with a monoamine oxidase A functional polymorphism, Cohen IL, Liu X, Schutz C, White BN, Jenkins EC, Brown WT, Holden JJ, Clin Genet. 2003 Sep;64(3):190-7 - PubMed

Excess of high activity monoamine oxidase A gene promoter alleles in female patients with panic disorder, Deckert J, Catalano M, Syagailo YV, Bosi M, Okladnova O, Di Bella D, Nothen MM, Maffei P, Franke P, Fritze J, Maier W, Propping P, Beckmann H, Bellodi L, Lesch KP Human Molecular Genetics, Vol 8, 621-624, Copyright © 1999 by Oxford University Press

X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 21.2.2004, 2.10.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki