Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehitysvammaisuus, kolmiomaiset kasvot, poikkeavat silmät ja kasvot

Brooksin oireyhtymä

Brooks-Wisniewski-Brownin oireyhtymä

Oireyhtymän ominaispiirteet ovat viivästynyt kasvukehitys, kasvojen kolmiomainen muoto, otsan kapeus, ohuet posket, luomiraon ahtaus, syvät silmäkuopat, nurinkääntyneet silmäpoimut, sipulimainen nenä, matala hiusraja, epämuodostuneet korvat, epämääräinen ylähuulivako ja ohut telttamainen ylähuuli.

Matalalle sijoittuneet korvat ovat esiin pistävät ja kuppimaiset. Kulmakarvat ovat täyteläiset ja silmissä esiintyy näköhermon surkastumista, silmävärvettä ja karsastusta. Kuopparintaisuus ja vinosormisuus sekä kyynärpäiden ja polvien jäykkyys on tavallista. Lisäksi oireisiin kuuluvat aivonestekammioiden laajentuminen, aivokurkiaisen (isoaivopuoliskoja yhdistävä hermosyitä sisältävä aivojen osa) epämuodostuminen, psyykkinen kehitysvammaisuus ja alaraajojen halvaus.

Oireyhtymän on arvioitu periytyvän X-kromosomin välityksellä. Amerikkalaiset Susan Brooks, Ted Wisniewski ja Krystyna Brown kuvasivat sen American Journal of Medical Genetics-lehdessä v. 1994.

Lisätietoja:

Brooks syndrome
New X-linked mental retardation (XLMR) syndrome with distinct facial appearance and growth retardation, Brooks SS, Wisniewski K, Brown WT, Am J Med Genet. 1994 Jul 15;51(4):586-90 - PubMed
X-linked mental retardation syndrome: three brothers with the Brooks-Wisniewski-Brown syndrome, Morava E, Storcz J, Kosztolanyi G, Am J Med Genet. 1996 Jul 12;64(1):59-62 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammaoireyhtymät

Kari Viitapohja 16.12.2002


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki