Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kehitysvammaisuus, luustovauriot, liikasormisuus, ummetus, silmien ja korvien kehityshäiriöt sekä munuaisviat |
Oireyhtymän ominaisuuksia ovat viivästynyt henkinen ja fyysinen kehitys, ektodermaalinen dysplasia, luuston vauriot (mikamaepämuodostumat, skolioosi, ja liikasormisuus), Hirschsprungin tauti, korvaepämuodostumat, kuurous, silmien kehityshäiriöt, suulaen halkio, munuaiskasvaimet ja muut epämuodostumat. BRESHECK on lyhennelmä englanninkielisistä nimityksestä brain anomalies-retardation of mentality-ectodermal dysplasia-kidney dysplasia/hypoplasia.
Muita oireita saattavat olla pienipäisyys (mikrokefalia), vesipäisyys (hydrokeflia), talamuksen (väliaivojen osa, jonka tumakkeiden hermosolut toimivat keskushermoston aistinratojen väliasemina) luhistuminen, isot korvat, pienisilmäisyys, ihon karvoituksen puuttuminen, vajaakehittynyt virtsarakko, virtsan takaisinvirtaus munuaisaltaaseen ja piilokiveksisyys.
Oireyhtymän uskotaan periytyvän X-kromosomin välityksellä.
Lisätietoja:
Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
BRAIN
ANOMALIES, RETARDATION, ECTODERMAL DYSPLASIA, SKELETAL MALFORMATIONS,
HIRSCHSPRUNG DISEASE, EAR/EYE ANOMALIES, CLEFT PALATE/CRYPTORCHIDISM, AND KIDNEY
DYSPLASIA/HYPOPLASIA, OMIM, Deborah L. Stone
Brain
anomalies, retardation of mentality and growth, ectodermal dysplasia, skeletal
malformations, Hirschsprung disease, ear deformity and deafness, eye hypoplasia,
cleft palate, cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia (BRESEK/BRESHECK):
new X-linked syndrome? Reish O, Gorlin RJ, Hordinsky M, Rest EB, Burke B, Berry
SA, Am J Med Genet. 1997 Feb 11;68(4):386-90 - PubMed
Kari Viitapohja 2.1.2004