Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehitysvammaisuus, vesipäisyys, alaraajojen halvaus

Bickers-Adamsin oireyhtymä

X-linkittynyt hydrokefalia
X-linkittynyt aivonesteviemärin ahtauma
Synnynnäisen aivonesteviemärin ahtauman aiheuttama vesipäisyys

Oireyhtymän ominaispiirteiden on katsottu muodostuvan vesipäisyydestä (hydrokefalia), aivonesteviemärin ahtaumasta, kehitysvammaisuudesta ja koukistusliikkeiden epämuotoisuudesta ja raajojen jäykkyydestä.

Peukalojäsenet saattavat olla koukkuiset ja vajaakehittyneet, alaraajat halvautuneet (paraplegia) ja refleksit kiihkeät. Kävely on kömpelöä ja toisinaan esiintyy puhevaikeuksia (afasiaa).

Willems ja kumppanit (1989) sekä myöhemmin Serville kumppaneineen  (1992) totesivat, että oireyhtymä periytyy peittyvästi X-kromosomin L1CAM-geenin välityksellä (geenikarttamerkintä Xq28). Rosenthalin ja kumppanien (1992) mukaan oireiston esiintymistiheys on luokkaa 1/30.000 syntyvää poikavauvaa kohti. Häiriötilan kuvasivat ensimmäisenä amerikkalaiset Donald S. Bickers ja R. D. Adams v. 1949. OMIM-tietokannan HSAS-artikkelissa (2004) mainittiin, että myös A. F Scharli (Kongenitale, hereditaere Stenose oder Atresia des Aquaeductis Sylvii. Ztschr. Kinderchir. 18: 19-24, 1976) oli kuvannut aivonesteviemärin ahtaumasta johtuvan vesipäisyyden. Kaksi sisarusta ja toisen tytär olivat vammautuneet, mutta heidän oireyhtymänsä vaikutti kuitenkin erilaiselta ja heidät onnistuttiin menestyksellisesti hoitamaan shuntti-leikkauksella.

Lisätietoja:

L1-oireyhtymä
HYDROCEPHALUS DUE TO CONGENITAL STENOSIS OF AQUEDUCT OF SYLVIUS; HSAS, OMIM, Victor A. McKusick et al.
L1 CELL ADHESION MOLECULE; L1CAM, OMIM, Victor A. McKusick, Michael J. Wright et al.
Bickers-Adams Syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromese, Staley Jablonski 1999
Hydrocephalus, X-linked, Orphanet
Hereditary stenosis of the aqueduct of Sylvius as a cause of congenital hydrocephalus, Bickers, D. S.; Adams, R. D, Brain 72: 246-262, 1949

X-linked aqueductal stenosis - Sovik O, van der Hagen B, Loken AC - Clin Genet. 1977 - PubMed
A family study of hydrocephalus resulting from aqueduct stenosis - Howard FM, Till K, Carter CO - J Med Genet. 1981 - PubMed
X linked hydrocephalus: a survey of a 20 year period in Victoria, Australia - Halliday J, Chow CW, Wallace D, Danks DM - J Med Genet. 1986 - PubMed

Aberrant splicing of neural cell adhesion molecule L1 mRNA in a family with X-linked hydrocephalus, Rosenthal A, Jouet M, Kenwrick S, Nat Genet. 1992 - PubMed
X-linked hydrocephalus: clinical heterogeneity at a single gene locus, Serville F, Lyonnet S, Pelet A, Reynaud M, Louail C, Munnich A, Le Merrer M, Eur J Pediatr. 1992 Jul;151(7):515-8 - PubMed
The gene for X-linked hydrocephalus maps to Xq28, distal to DXS52, Lyonnet S, Pelet A, Royer G, Delrieu O, Serville F, le Marec B, Gruensteudel A, Pfeiffer RA, Briard ML, Dubay C, et al, Genomics. 1992 Oct;14(2):508-10 - PubMed
Refining the genetic location of the gene for X linked hydrocephalus within Xq28, Jouet M, Feldman E, Yates J, Donnai D, Paterson J, Siggers D, Kenwrick S, J Med Genet. 1993 Mar;30(3):214-7 - PubMed
Genetic heterogeneity in X-linked hydrocephalus: linkage to markers within Xq27.3, Strain L, Gosden CM, Brock DJ, Bonthron DT, Am J Hum Genet. 1994 - PubMed
Spectrum of X-linked hydrocephalus (HSAS), MASA syndrome, and complicated spastic paraplegia (SPG1): Clinical review with six additional families, Schrander-Stumpel C, Howeler C, Jones M, Sommer A, Stevens C, Tinschert S, Israel J, Fryns JP, Am J Med Genet. 1995 - PubMed
Mutations in L1-CAM in two families with X linked complicated spastic paraplegia, MASA syndrome, and HSAS, Ruiz JC, Cuppens H, Legius E, Fryns JP, Glover T, Marynen P, Cassiman JJ, J Med Genet. 1995 - PubMed

A novel L1CAM mutation with L1 spectrum disorders - Silan F, Ozdemir I, Lissens W - Prenat Diagn. 2005 Jan;25(1):57-9 - PubMed
Molecular mechanisms and neuroimaging criteria for severe L1 syndrome with X-linked hydrocephalus - Kanemura Y, Okamoto N, Sakamoto H, Shofuda T, Kamiguchi H, Yamasaki M - J Neurosurg. 2006 Nov;105(5 Suppl):403-12 - PubMed

Refining the genetic location of the gene for X linked hydrocephalus within Xq28 - M Jouet, E Feldman, J Yates, D Donnai, J Paterson, D Siggers and S Kenwrick - Journal of Medical Genetics, 1993, Vol 30, 214-217
Congenital hydrocephalus internus and aqueduct stenosis: aetiology and implications for genetic counselling - Haverkamp F, Wolfle J, Aretz M, Kramer A, Hohmann B, Fahnenstich H, Zerres K - European Journal of Pediatrics 1999 Jun;158(6):474-8
Congenital idiopathic intestinal pseudo-obstruction and hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of sylvius -  L. Bott, O. Boute, K. Mention, M. Vinchon, F. Boman, F. Gottrand - American Journal of Medical Genetics Part A Volume 130A, Issue 1 , Pages 84 - 87 © 2004 Wiley-Liss, Inc.

Sari Virtanen 17.12.2002
Kari Viitapohja 3.3.2004, 4.7.2004, 15.1.2005


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki