Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Ataksia, lihasnykimätauti, silmien täplittäinen surkastuminen ja toistuvat infektiot

Bertinin oireyhtymä

Stanley Jablonski (Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation Syndromes 1999) kertoi, että oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat vaikea synnynnäinen tasapainohäiriö (ataksia), lihasnykimätauti, silmien täplittäinen surkastuminen ja toistuvat keuhkoputken infektiot. Vammautuneiden lihaksisto on veltto.

Muita oireina mainittiin aivojen sivukammioiden etusarvien välialueen rakkulakasvain, aivokurkiaisen ja pikkuaivomadon puuttuminen sekä kohtauksellisuus. Kasvu oli hidastunut. Motorinen ja henkinen kehitys viivästyivät, samoin puhe.

Des Portes kumppaneineen (1996) totesi, että oireiston aiheuttaa X-kromosomin lyhyen varren (geenikarttamerkintä Xp22.33-pter) perinnöllinen vika. Italialainen Enrico Bertini kumppaneineen kuvasi häiriötilan v. 1992.


Lisätietoja:

Bertini syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM, US
Congenital X-linked ataxia, progresive myoclonic encephalopathy, macular degeneration and recurrent infections -  Bertini E, Cusmai R, de Saint Basile G, Le Deist F, Di Capua M, Gaggero DR, Dionisi-Vici C, Santillo C, Caniglia M - Am J Med Genet, 1992, 43:443-51 - PubMed
X-linked neurodegenerative syndrome with congenital ataxia, late-onset progressive myoclonic encephalopathy and selective macular degeneration, linked to Xp22.33-pter -  des Portes V, Bachner L, Bruls T, Beldjord C, Billuart P, Soufir N, Bienvenu T, Vinet MC, Malaspina E, Marchiani V, Bertini E, Kahn A, Franzoni E, Chelly J -  Am J Med Genet. 1996 Jul 12;64(1):69-72 - PubMed

X-kromosomin kehitysvammaoireyhtymät


Kari Viitapohja 21.12.2003, 15.1.2005


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki