Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Keskitasoinen kehitysvammaisuus, haparoiva kävely ja vaikeutuva kuuloaistinhermovaurio

Ataksia-kuurous-kehitysvammaoireyhtymä

W. Berman kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1973 kolmella mustaihoisella veljeksellä, joilla oli varhaislapsuudessa puhjennut etenevä selkäydin-pikkuaivoperäinen ataksia, kuulo- ja kehitysvamma sekä ylä- että alapuolinen liikehermosolusairaus. häiriötila on eri kuin Richards-Rundlen oireyhtymässä vaikkakin ataksia, kuurous ja kehitysvammaisuus ovat molempien yhteisiä piirteitä.

Viisitoista vuotta myöhemmin läydettiin kolmelta sisarukselta sama oireisto. Heillä kehitysvammaisuus oli keskitasoista. Lisäksi heillä kaikilla oli punainen tukka, vaikka suvun muilla jäsenillä oli suorat tummat hiukset. Vuonna 1993 raportoitiin samanlaisesta oireistosta kuwaitilaisessa suvussa, mutta sitä pidettiin X-kromosomin välityksellä periytyvänä. Ataksia-kuurous-kehitysvammaoireyhtymä puolestaan on autosomin (ei sukukromosomi) välityksellä peittyvästi periytyvä.

Oireistoon kuuluvan kuulovamman syynä on kuuloaistinhermoston vaurioituminen. Punainen hiusväri aiheutuu usein 4. kromosomin pitkän varren mutaatiosta (4q28-q31).

Lisätietoja:

ATAXIA-DEAFNESS-RETARDATION SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
Ataxia deafness retardation syndrome, Orphanet
ataxia-deafness-retardation (ADR) syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM, US
HAIR COLOR 2; HCL2, OMIM, Victor A. McKusick
Ataxia-deafness-retardation syndrome in three sisters, Koletzko S, Koletzko B, Lamprecht A, Lenard HG, Neuropediatrics. 1987 Feb;18(1):18-21 - PubMed
A new form of familial ataxia, deafness, and mental retardation, Reardon W, Wilson J, Cavanagh N, Baraitser M, J Med Genet. 1993 Aug;30(8):694-5 - PubMed

Kari Viitapohja 17.6.2000, 19.6.2000, 2.3.2004



Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki