Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Synnynnäinen yleistynyt rasvansiirtymishäiriö |
Lawrencen oireyhtymä
Seipin oireyhtymä
Synnynnäinen rasvakudoksen surkastumiseen liittyvä diabetes
Berardinelli-Seipin oireyhtymä on synnynnäinen yleistynyt rasvansiirtymishäiriö.
Oireyhtymälle on tunnusomaista rasvakudoksen synnynnäinen tai varhaisessa
lapsuudessa kehittynyt puutos ja vaikea insuliini-resistenssi
(insuliinin vähäinen veren glukoosipitoisuutta alentava vaikutus).
Muut piirteet ovat taivepaikoissa esiintyvä tumma orvaskeden paksuuntuma,
liikamiehekkyys, lihasten liikakasvu, maksan suurentuma, diabetes ja
veren liiallinen triglyseridi-pitoisuus (rasvayhdiste).
Vammautuneen posket näyttävät riutuneilta, nielu- ja kitarisat ovat laajentuneet.
Käsien ja jalkojen nivelet ovat suurentuneet. Toisinaan esiintyy syntymän jälkeistä
kasvojen, niskan, käsivarsien ja jalkojen liikakarvoitusta. Usein on myös
sydämen sivuääniä ja sydämen suurentuneisuutta. Tyypillisiä oireita ovat lisäksi
suuri penis ja klitoris sekä
munasarjojen monirakkulatauti.
Erityisenä lisäpiirteenä on kaikilla vammautuneilla esiintyvä sormien,
varpaiden, nenän ja leuan
suureneminen. Naisilla on yleensä miesmäinen ruumiinrakenne.
Noin puolella on ollut psyykkinen kehitysvamma.
Argentiinalaisen Waldemar Berardinellin (1903-1956) v. 1954 ja norjalaisen
Martin Fredrik Seipin v.1959 ensimmäisinä kuvaamaa oireyhtymää on pidetty kahdenkin kromosomin kautta
peittyvästi periytyvänä (geenikarttamerkinnät 11q13 ja 9q34.3).
Se on erittäin harvinainen.
Agarwal kumppaneineen (2002) toi esille, että 11. kromosomin BSCL2-geenin mutaatioista (oireyhtymätyyppi 2) vammautuneilla oli taipumusta lievään kehitysvammaisuuteen ja sydänlihassairauteen, toisin kuin 9. kromosomin AGPAT2-geenin vammauttamilla (tyyppi 1). Van Maldergem ja kumppanit (2002) raportoivat 70 tutkimastaan vammautuneesta. Lievästi tai keskitasoisesti kehitysvammaisten osuus oli 78% oireyhtymätyyppiin 2 kuuluneilla henkilöillä. Oireyhtymätyypissä 1 vastaava suhdeluku oli 10 %.
Lisätietoja:
LIPODYSTROPHY,
CONGENITAL GENERALIZED, TYPE 1; CGL1, OMIM, Cassandra L. Kniffin, John A.
Phillips, III
MIM Gene map
LIPODYSTROPHY,
CONGENITAL GENERALIZED, TYPE 2; CGL2, OMIM, Victor A. McKusick, Ada Hamosh et
al.
MIM Gene map
An undiagnosed endocrinometabolic
syndrome: report of 2 cases, Berardinelli W, J Clin Endocrinol Metab 1954;
14:193-204
Lipodystrophy and gigantism with associated endocrine manifestations: a new
diencephalic syndrome? Seip M, Acta Paediatrica 1959; 48:555-574
Berardinelli-Seip syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes,
Stanley Jablonski 1999
Prevalence
of mutations in AGPAT2 among human lipodystrophies - Magre J, Delepine M, Van
Maldergem L, Robert JJ, Maassen JA, Meier M, Panz VR, Kim CA, Tubiana-Rufi N,
Czernichow P, Seemanova E, Buchanan CR, Lacombe D, Vigouroux C, Lascols O, Kahn
CR, Capeau J, Lathrop M - Diabetes 2003 Jun;52(6):1573-8
Berardinelli-Seip
Syndrome - Amarendra Narayan Prasad - Indian Pediatrics 2005;42:1245
Berardinelli-Seip Congenital
Lipodystrophy - L Van Maldergem - GeneReviews
eMedicine -
Lawrence-Seip Syndrome : Article by Camila K Janniger
Lipodystrophy,
Progressive, eMedicine
Inherited:
Congenital Generalized (CGL; Berardinelli-Seip Syndrome), The University of
Texas Southwestern Medical Center at Dallas
Lipodystrophies
- Garg A - Am J Med. 2000 Feb;108(2):143-52 - PubMed
Identification
of the gene altered in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy on chromosome
11q13 -Magre J, Delepine M, Khallouf E, Gedde-Dahl T Jr, Van Maldergem L, Sobel
E, Papp J, Meier M, Megarbane A, Bachy A, Verloes A, d'Abronzo FH, Seemanova E,
Assan R, Baudic N, Bourut C, Czernichow P, Huet F, Grigorescu F, de Kerdanet M,
Lacombe D, Labrune P, Lanza M, Loret H, Matsuda F, Navarro J, Nivelon-Chevalier
A, Polak M, Robert JJ, Tric P, Tubiana-Rufi N, Vigouroux C, Weissenbach J,
Savasta S, Maassen JA, Trygstad O, Bogalho P, Freitas P, Medina JL, Bonnicci F,
Joffe BI, Loyson G, Panz VR, Raal FJ, O'Rahilly S, Stephenson T, Kahn CR,
Lathrop M, Capeau J; BSCL Working Group - Nat Genet. 2001 Aug;28(4):365-70 -
PubMed
AGPAT2
is mutated in congenital generalized lipodystrophy linked to chromosome 9q34 - Agarwal AK, Arioglu E, De Almeida S, Akkoc N, Taylor SI, Bowcock AM, Barnes RI,
Garg A - Nat Genet. 2002 May;31(1):21-3. Epub 2002 Apr 22 - PubMed
Heterogeneity
for congenital generalized lipodystrophy in seventeen patients from Oman, Rajab
A, Heathcote K, Joshi S, Jeffery S, Patton M, Am J Med Genet. 2002 Jul
1;110(3):219-25 - PubMed
Genotype-phenotype
relationships in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy - Van Maldergem L,
Magre J, Khallouf TE, Gedde-Dahl T Jr, Delepine M, Trygstad O, Seemanova E,
Stephenson T, Albott CS, Bonnici F, Panz VR, Medina JL, Bogalho P, Huet F,
Savasta S, Verloes A, Robert JJ, Loret H, De Kerdanet M, Tubiana-Rufi N,
Megarbane A, Maassen J, Polak M, Lacombe D, Kahn CR, Silveira EL, D'Abronzo FH,
Grigorescu F, Lathrop M, Capeau J, O'Rahilly S - J Med Genet. 2002
Oct;39(10):722-33 - PubMed
Phenotypic
heterogeneity in body fat distribution in patients with congenital generalized
lipodystrophy caused by mutations in the AGPAT2 or seipin genes - Simha V, Garg
A - J Clin Endocrinol Metab. 2003 Nov;88(11):5433-7 - PubMed
Mutations
in Gng3lg and AGPAT2 in Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy and Brunzell
syndrome: phenotype variability suggests important modifier effects - Fu M,
Kazlauskaite R, Baracho Mde F, Santos MG, Brandao-Neto J, Villares S, Celi FS,
Wajchenberg BL, Shuldiner AR - J Clin Endocrinol Metab. 2004 Jun;89(6):2916-22 -
PubMed
Sari Virtanen 20.12.2002
Kari Viitapohja 4.5.3004, 13.1.2005