Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Keskitasoinen kehitysvammaisuus, sukurauhasten kehittymättämyys, eunukkimainen olemus, diabetes ja epilepsia |
Frynsin oireyhtymä II
Harvinainen Belgia-tyypin kehitysvammaoireyhtymä on autosomin (ei sukupuoli- kromosomin) kautta peittyvästi periytyvä sairaus. Sen tunnusmerkkejä ovat keskitasoinen kehitysvammaisuus, sukurauhasten kehittymättämyys, eunukkimainen olemus, diabetes ja epilepsia.Pään ja kasvojen piirteet ovat poikkeavat. Nenä on leveä ja epämuodostunut (nenänsiivekkeen halkio), silmät ovat syvällä ja leuka on pieni. Kasvot vaikuttavat pitkänlaisilta. Diabetes alkaa teiniässä.
Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran v.1990 belgialaisen suvun 4 lapsella.
Lisätietoja:
MENTAL RETARDATION SYNDROME,
BELGIAN TYPE, OMIM, Victor A. McKusick
Mental retardation, craniofacial dysmorphism, hypogonadism, diabetes mellitus
and epilepsy in four siblings. A "new" mental retardation syndrome - Fryns JP,
Vogels A, van den Berghe H - Clin Genet. 1990 - PubMed
A syndrome of hypogonadism, alopecia, diabetes mellitus, mental retardation,
deafness, and ECG abnormalities - Woodhouse NJ, Sakati NA - J Med Genet. 1983 -
PubMed
Fryns syndrome (2), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR)
Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS-aineistoa) 5.2.1998
Kari Viitapohja 3.3.2004