Kehitysvammahuollon tietopankki
 | näkö- ja kehitysvammaisuus, puutteellinen lihaksiston hallinta |
Makuladegeneraatio
Behrin oireyhtymän tunnusmerkkejä ovat nään ja hermoston varhaislapsuudessa puhkeavat häiriöt.
Taudinkuvaan kuuluu molempien silmien nään heikentyminen (verkkokalvon keskiosan rappeutuminen), useimmiten ohimenevät näkökenttähäiriöt, refleksien jäykkyys, liikkeiden koordinointivaikeuksia, kuten ataksiaa ja kävelyn spastisuutta (lihasjäykkyys).
myös kehitysvammaisuus ja nystagmus (silmävärve) ovat olleet tyypillisiä piirteitä.
Behrin oireyhtymä on autosomin (ei sukukromosomi) välityksellä
peittyvästi periytyvä sairaus. Se on myös
heterotsygoottinen eli sukupuolella ei ole merkitystä taudin periytymisen
kannalta. Ole Daniel Enersen (Who Named It? 2001) kertoi, että
saksalainen Carl Behr (1874-1943) kuvasi harvinaisen oireyhtymän v.1909. Behr
oli silmälääkäri ja hän oli paneutunut silmähalvauksen neurologiaan. Hän toimi
professorina Kielissä ja Hampurissa sekä kirjoitti useita merkittäviä
lääketieteellisiä artikkeleita.
Oireisto eroaa Behrin oireyhtymän II-tyypistä siinä,
että vammautuminen tapahtuu edellä mainittua aikaisemmin, jo lapsuudessa. Sen
esiintymistiheydestä ei ole esitetty tilastollisia tietoja.
linkkejä:
Luurankolihasten epämuodostumat Behrin oireyhtymässä (tiivistelmä) - Copeliovitch L, Katz K, Arbel N, Harries N, Bar-On E, Soudry M - Journal of pediatric orthopedics 2001 Jul-Aug;21(4):512-4
Behr Syndrome, OMIM, Victor
A. McKusick, Cassandra L. Kniffin
Behr syndrome 2, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR)
Syndromes, Staley Jablonski 1999
Die komplizierte, hereditaer-familiaere Optikusatrophie des Kindesalters: ein
bisher nicht beschriebener Symptomenkomplex - Behr, Carl - Klinische
Monatsblätter fär Augenheilkunde 47: 138-160, 1909
Behr syndrome: a clinicopathologic report - Horoupian DS, Zucker DK, Moshe S and
Peterson HD - Neurology. 1979 Mar;29(3):323-7 - PubMed
Complicated optic atrophy (Bher's disease) associated with epilepsy and amino
acid imbalance - Monaco F, Pirisi A, Sechi GP, Mutani R - Eur Neurol.
1979;18(2):101-5 - PubMed
Behr's syndrome. A family exhibiting pseudodominant inheritance - Thomas PK,
Workman JM, Thage O - J Neurol Sci. 1984 May;64(2):137-48 - PubMed
Behr's syndrome and 3-methylglutaconic aciduria - Sheffer RN, Zlotogora J,
Elpeleg ON, Raz J, Ben-Ezra D - Am J Ophthalmol. 1992 Oct 15;114(4):494-7 -
PubMed
MRI abnormalities in Behr syndrome - Marzan KA, Barron TF - Pediatr Neurol. 1994
May;10(3):247-8 - PubMed
Behr's syndrome I (www.whonamedit.com)
näkövammaisten Keskusliitto ry.
Macular Degeneration, NORD
Association for Macular Diseases, Inc.
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 12.1.1998
Kari Viitapohja 20.3.2002, 3.3.2004, 14.5.2004, 13.1.2005