 | Rakkula-, sidekudoskasvaimia ja syöpää aiheuttava kehitysvammaoireisto |
Basaali-solukon luomioireyhtymä
Luomimainen basaalisolukon syöpä-oireyhtymä; NBCCS (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome)
BCNS
Kerroksittaiset tyvisolujen luomet, hammasaiherakkulakasvaimet ja tukirakenteen poikkeavuudet
Gorlinin oireyhtymä
Gorlin-Goltzinin oireyhtymä
Oculo-dento-osseous-dysplasia (ODOD)
Basaali-solukon luomioireyhtymä on harvinainen vallitsevasti periytyvä sairaus. OMIM-tietokannan artikkelin mukaan (2009) sen voi aiheuttaa joko 9. kromosomin geenien (PTCH1-geeni) mutaatio (kromosomipaikka 9q22.3) tai PTCH2-geenin mutaatio kromosomipaikassa 1p32.
Ihon, kasvojen, silmien ja luuston poikkeavuuksia
Taudin oireisto on laaja. Siihen kytkeytyy iho-sairauksia, kasvojen poikkeavuuksia, silmäsairauksia, selkärangan, kylkiluiden ja raajojen vaurioita, lukuisa joukko kasvainsairauksia sekä
kehitysvammaisuutta.
Iho-oireista tyypillisimpiä ovat erityisesti kämmenien ja jalkapohjien tyvisolukon luomimuodostumat ja syöpä. Kasvot ovat leveät ja niissä esiintyy usein kyhmyjä, alaleuka on lievästi ulkoneva ja hammasaiherakkulakasvaimet ovat yleisiä. Silmät ovat karsastavat ja ne ovat etäällä toisistaan, silmäluomien vastakkaiset puolten virheasentoisuus on yleistä. Iiriksen värikalvoissa voi esiintyä halkioita, viherkaihi ja sidekalvon alaiset epiteeliset rakkulakasvaimet ovat niinikään tavallisia. Nenä saattaa olla leveä. Huuli- ja kitalakihalkioita esiintyy normaalia yleisemmin. Tyypillisiä selkärangan vaurioita ovat skolioosi ja kyttyräselkäisyys sekä nikamien epämuodostumat.
Runsaasti kasvaimia
Taudin lukuisiin epämuodostumiin kuuluvat myös kylkiluiden vaihtelevat epämuodostumat; kylkiluiden kaksijakoisuus, yhteen kasvaminen tai vajaakasvuisuus. Munasarjojen sidekudoskasvaimet ja syöpä, samoin kuin ruoansulatuselimistön imurakkulakasvaimet ja vatsan monimuotoiset polyypit ovat nekin tavanomaista yleisempiä. Pikkuaivojen varhaissolukasvaimet ovat niinikään sairauden seuraamuksia.
Taudin yhteydessä on raportoitu myös lyhytsormisuudesta, synnynnäisistä keuhkojen rakkulakasvaimista, sydämen sidekudoskasvaimista ja vesipäisyydestä, aivojen pikkuaivosirpin kalkkikerrostumista sekä turkinsatulan siltamaisuudesta.
Valo- ja säteilyherkkyyttä
Erikoisena piirteenä oireyhtymässä, että sairauden puhkeamiseen vaikuttaa isän vanhuus. Sairastuneet ovat usein yliherkkiä myös UV-säteilylle, joka lisää kasvainten muodostusta, Röntgen-tutkimuskin saattaa olla vaarallinen. Tauti muistuttaa tässä suhteessa
Xeroderma Pigmentosum-sairautta.
Syöpäoireet ilmenevät 90 %:ssa tapauksista vasta noin 40-vuoden iässä. Kuitenkin myös alle 10-vuotiaina sairastuneita tunnetaan.
Basaali-solukon luomioireyhtymän esiintymistiheyden on arvioitu olevan luokkaa 1/57.000 väestöstä. Oireisto on naisilla kymmenkunta prosenttia yleisempi kuin miehillä.
Lisätietoja:
Gorlin-Goltz syndrooma, Helsingin yliopisto, Hammaslääketieteellisen patologian osasto, Ulla Palotie
Gorlin-Goltzin oireyhtymä lapsella: tapaustutkimus ja kliininen katsaus (tiivistelmä) - Snoeckx A, Vanhoenacker FM, Verhaert K, Chappelle K, Parizel PM, JBR-BTR : organe de la Société royale belge de radiologie (SRBR) = orgaan van de Koninklijke Belgische Vereniging voor Radiologie (KBVR) 2008 Nov-Dec;91(6):235-9
BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS, OMIM, Victor A. McKusick, Moyra Smith et al.
oculo-dento-digital (ODD) syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes,
Stanley Jablonski 1999
Basal Cell Nevus Syndrome: Guidelines for Early Detection - Bitar, Herman, Dahman, Hoard - the American Academy of Family Physicians 2002
Basal Cell Nevus Syndrome, the Family Practice Notebook, nettisivu 2004
Gorlin's
basal cell nevus syndrome Information Diseases Database
Nevoid Basal Cell
Carcinoma Syndrome, eMedicine, Daniel Berg
Gorlin-Goltz syndrooma
(Nevoid basal-cell carcinoma syndrome, basal cell nevus syndrome, Gorlin syndrome)
Cerebral gigantism associated with jaw cyst basal cell naevoid syndrome in two families - Cramer H, Niederdellmann H - Arch Psychiatr Nervenkr. 1983;233(2):111-24 - PubMed
Family
implications of neonatal Gorlin's syndrome - Evans DG, Sims DG, Donnai D - Arch
Dis Child. 1991 Oct;66(10 Spec No):1162-3 - PubMed
Location of gene for Gorlin syndrome - Farndon PA, Del Mastro RG, Evans DG, Kilpatrick MW - Lancet. 1992 Mar 7;339(8793):581-2 - PubMed
Complications of the naevoid basal cell carcinoma syndrome: results of a population based study - Evans DG, Ladusans EJ, Rimmer S, Burnell LD, Thakker N, Farndon PA - J Med Genet. 1993 Jun;30(6):460-4 - PubMed
Clinical
findings in two African-American families with the nevoid basal cell carcinoma
syndrome (NBCC) - Goldstein AM, Pastakia B, DiGiovanna JJ, Poliak S, Santucci S,
Kase R, Bale AE, Bale SJ - Am J Med Genet. 1994 Apr 15;50(3):272-81 - PubMed
Nevoid
basal cell carcinoma syndrome: review of 118 affected individuals - Shanley S,
Ratcliffe J, Hockey A, Haan E, Oley C, Ravine D, Martin N, Wicking C,
Chenevix-Trench G - Am J Med Genet. 1994 Apr 15;50(3):282-90 - PubMed
Most
germ-line mutations in the nevoid basal cell carcinoma syndrome lead to a
premature termination of the PATCHED protein, and no genotype-phenotype
correlations are evident - Wicking C, Shanley S, Smyth I, Gillies S, Negus K,
Graham S, Suthers G, Haites N, Edwards M, Wainwright B, Chenevix-Trench G - Am J
Hum Genet. 1997 Jan;60(1):21-6 - PubMed
Clinical
manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome -
Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B, Yang ML, Kase R, DiGiovanna JJ, Bale AE,
Bale SJ - Am J Med Genet. 1997 Mar 31;69(3):299-308 - PubMed
Nevoid
basal cell carcinoma syndrome. Clinical findings in 37 Italian affected
individuals - Lo Muzio L, Nocini PF, Savoia A, Consolo U, Procaccini M, Zelante
L, Pannone G, Bucci P, Dolci M, Bambini F, Solda P, Favia G - Clin Genet. 1999
Jan;55(1):34-40 - PubMed
Acrochordons
as a presenting sign of nevoid basal cell carcinoma syndrome - Chiritescu E,
Maloney ME - J Am Acad Dermatol. 2001 May;44(5):789-94 - PubMed
Basal
cell carcinoma of the eyelid associated with Gorlin-Goltz syndrome - Honavar SG,
Shields JA, Shields CL, Eagle RC Jr, Demirci H, Mahmood EZ - Ophthalmology. 2001
Jun;108(6):1115-23 - PubMed
Neuroradiological
findings in a mother and daughter with Gorlin syndrome - Ozturk A, Oguz KK,
Tumer C, Balci S - lin Dysmorphol. 2003 Apr;12(2):145-6 - PubMed
Hypogonadism
caused by Gorlin-Goltz syndrome - Marin Romero O, Hernandez Marin I, Ayala Ruiz
AR - Ginecol Obstet Mex. 2006 Sep;74(9):493-8 - PubMed
PTCH
mutations in sporadic and Gorlin-syndrome-related odontogenic keratocysts - Gu
XM, Zhao HS, Sun LS, Li TJ - J Dent Res. 2006 Sep;85(9):859-63 - PubMed
Nevoid
basal cell carcinoma syndrome (Gorlin's syndrome): a case report - Rao S,
Arulselvi S, Gupta K, Arora R, Shrivastava D - Indian J Pathol Microbiol. 2006
Oct;49(4):578-80 - PubMed
Patched
mutations and hairy skin patches: a new sign in Gorlin syndrome - Wilson LC,
Ajayi-Obe E, Bernhard B, Maas SM - Am J Med Genet A. 2006 Dec 1;140(23):2625-30
- PubMed
Hypoplastic
thumb in Gorlin's syndrome - Kansal A, Brueton L, Lahiri A, Lester R - J Plast
Reconstr Aesthet Surg. 2007;60(4):440-2 - PubMed
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 17.1.1998
Kari Viitapohja 27.12.2002, 24.3.2004, 27.3.2009
