 |
Kehitysvammaisuus, lihavuus, kehittymättömät sukuelimet, sormien
ja varpaiden poikkeavuudet sekä verkkokalvon rappeutuminen |
Bardet-Biedlin oireyhtymä
Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS) on enimmäkseen peittyvästi periytyvä häiriötila.
Sen pääoireita ovat
kehitysvammaisuus,
liikalihavuus, kehittymättömät sukupuolielimet, sormien ja varpaiden sekä
munuaisten poikkeavuudet että silmien
verkkokalvojen
rappeutuminen.
Oireisto yhdistettiin 1900-luvun alkupuolella Laurence-Moonin oireyhtymään
Laurence-Moon-syndrooman alalajiksi. myöhemmin v. 1970 todettiin, että
oireyhtymissä oli yhteneviä piirteitä, mutta myös merkittäviä eroja. Yksi
tärkeimmistä eroavuuksista oli, että Bardet-Biedlin oireyhtymään ei liittynyt
spastista paraplegiaa (raajojen jäykkyys). Sen sijaan sormien ja varpaiden
epämuodostumat, jotka Laurence-Moonin oireyhtymässä puuttuvat, ovat BBS:lle
tyypillisiä.
Moore ja
Green kumppaneineen (
Am J Med Genet A.
2005) puolestaan olivat sitä mieltä, että erot eivät sittenkään olleet
merkitseviä.
BBS:ssa sormet ja varpaat voivat olla yhteen kasvaneita tai niitä voi olla
liikaa. Lisäksi
diabetes ja maksan vauriot ovat
olleet tavallisia.
Kwitek-Black, Carmi ja muut (1993) totesivat oireyhtymän 2. tyypin
(BBS2) kytkeytyvän kromosomiin 6 (16q21).
Beales kumppaneineen (1997) totesi, että Oireyhtymätyyppi 1 (11q13) on
yleisin BBS-oireistoista ja sen vammauttamat olivat pitempiä kuin muissa
tyypeissä.
Young ja kumppanit (1998) kirjoittivat, että
Oireyhtymätyypille 3 (kromosomi 3) oli ominaista kehitysvammaisuuden puuttuminen
sekä ylimääräiset sormet ja varpaat. Young tyäryhmineen (1999) löysi oireyhtymän
viidennen geenivirheen (tyyppi 5) 2. kromosomista (2q31). Vammautuneilla oli
liikasormisuuden sijasta lyhyet sormet ja varpaat tai niiden yhteenkasvua.
Lisäksi kaikki olivat vaikeasti näkövammaisia.
Slavotinek,
Stone,
Mykytyn ja muut raportoivat
geenivirheestä alueella 20p12 (BBS6).
BBS-oireiston aiheuttavat geenivirheet oli paikallistettu v. 2009 mennessä
useampaan kromosomiin (geenikarttamerkinnät 17q23, 16q21, 15q22.3-q23, 14q32.1,
12q21.3, 12q21.2, 11q13, 9q31-q34.1, 8q21.13-q22.1, 7p14, 4q27, 4q27, 3p12-q13,
2q31, 20p12). OMIM-tietokannan v. 2003 päivitetyssä kirjoituksessa BBS-oireisto
oli jaettu kahdeksaan Oireyhtymätyyppiin, v. 2009 niitä oli 14.
Woods tyäryhmineen (1999) totesi, että BBS:n esiintyvyys Kanadan
Newfoundlandissa oli noin 10 kertaa korkeampi kuin Sveitsissä (1/160.000).
Genesonicin v. 2004 päivitetyn verkkosivun mukaan häiriötilan esiintyvyys
oli 1/100.000 syntymää kohti, arabi- ja beduiiniväestöissä kuitenkin 1/13.500.
Ranskalainen lääkäri Georges Louis Bardet kuvasi oireyhtymän v. 1920 ja
unkarilainen patologi ja modernin endokrinologian kehittäjä Artur Biedl v. 1922.
Lisätietoja:
Bardet-Biedlin oireyhtymä kroonista
munuaistautia potevalla lapsella. (lyhyt seloste) Valavi E, Ansari MJ,
Ahmadzadeh A - Saudi journal of kidney diseases and transplantation : an
official publication of the Saudi Center for Organ Transplantation, Saudi Arabia
2009 May;20(3):454-7
Bardet-Biedlin syndrooma ja loppuvaiheen
munuaisvika (abstrakti) Ansari MR, Junejo AM - Journal of the College of
Physicians and Surgeons, Pakistan ( JCPSP) 2006 Jul;16(7):487-8
Kliininen näyttä BBS4-geenin deleetion
aiheuttamasta hajuaistin heikkenemisestä Bardet-Biedlin oireyhtymässä
(abstrakti) Alessandro Iannaccone, Kirk Mykytyn, Antonio M. Persico, Charles C.
Searby, Alfonso Baldi, Monica M. Jablonski, Val C. Sheffield - American Journal
of Medical Genetics, Part A Volume 132: 343-346, 2005
Ylipainon kontrollointi, matalan
proteiinin dieetti tai jopa munuaisfunktion vahvistaminen Bardet-Biedlin
oireyhtymässä: Raportti kahdesta tapauksesta (lyhyt seloste) - Dervisoglu E,
Isgoren S, Kasgari D, Demir H, Yilmaz A - Med Sci Monit. 2010 Dec
16;17(1):CS12-14
Bardet Biedl Syndrome, NORD
BARDET-BIEDL SYNDROME; BBS,
OMIM, Victor A. McKusick, Iosif W. Lurie, Michael J. Wright et al.
Bardet-Biedl syndrome (BBS), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation
(MCA/MR) Syndromes. Stanley Jablonski 1999
Bardet-Biedl syndrome, Resources for Genetic Counselors, Genesonic 2000
GeneReviews: Bardet-Biedl
Syndrome, Alison J Ross, PhD Philip L Beales 2007
A Fifth Locus for Bardet-Biedl Syndrome Maps to Chromosome 2q31, Terry-Lynn
Young, Lynette Penney, Michael O. Woods, Patrick S. Parfrey, Jane S. Green,
Donna Hefferton, and William S. Davidson, Am. J. Hum. Genet., 64:900-904, 1999
Bardet-Biedl syndrome and related disorders - Schachat AP, Maumenee IH, Arch
Ophthalmol. 1982 - PubMed
The spectrum of renal disease in Laurence-Moon-Biedl syndrome - Harnett JD,
Green JS, Cramer BC, Johnson G, Chafe L, McManamon P, Farid NR, Pryse-Phillips
W, Parfrey PS, N Engl J Med. 1988 Sep 8;319(10):615-8 - PubMed
The cardinal manifestations of Bardet-Biedl syndrome, a form of
Laurence-Moon-Biedl syndrome - Green JS, Parfrey PS, Harnett JD, Farid NR,
Cramer BC, Johnson G, Heath O, McManamon PJ, O'Leary E, Pryse-Phillips W, N Engl
J Med. 1989 Oct 12;321(15):1002-9 - PubMed
Cystic kidney dysplasia and polydactyly in 3 sibs with Bardet-Biedl syndrome
- Gershoni-Baruch R, Nachlieli T, Leibo R, Degani S, Weissman, Am J Med Genet.
1992 Oct 1;44(3):269-73 - PubMed
Linkage of Bardet-Biedl syndrome to chromosome 16q and evidence for non-allelic
genetic heterogeneity - Kwitek-Black AE, Carmi R, Duyk GM, Buetow KH,
Elbedour K, Parvari R, Yandava CN, Stone EM, Sheffield VC, Nat Genet. 1993
Dec;5(4):392-6 - PubMed
Bardet-Biedl syndrome is linked to DNA markers on chromosome 11q and is
genetically heterogeneous - Leppert M, Baird L, Anderson KL, Otterud B,
Lupski JR, Lewis RA, Nat Genet. 1994 May;7(1):108-12 - PubMed
Bardet-Biedl syndrome: a molecular and phenotypic study of 18 families -
Beales PL, Warner AM, Hitman GA, Thakker R, Flinter FA, J Med Genet. 1997
Feb;34(2):92-8 - PubMed
Linkage mapping in 29 Bardet-Biedl syndrome families confirms loci in
chromosomal regions 11q13, 15q22.3-q23, and 16q21 - Bruford EA, Riise R,
Teague PW, Porter K, Thomson KL, Moore AT, Jay M, Warburg M, Schinzel A,
Tommerup N, Tornqvist K, Rosenberg T, Patton M, Mansfield DC, Wright AF,
Genomics. 1997 Apr 1;41(1):93-9 - PubMed
Canadian Bardet-Biedl syndrome family reduces the critical region of BBS3 (3p)
and presents with a variable phenotype - Young TL, Woods MO, Parfrey PS,
Green JS, O'Leary E, Hefferton D, Davidson WS, Am J Med Genet. 1998 Aug
6;78(5):461-7 - PubMed
Genetic heterogeneity of Bardet-Biedl syndrome in a distinct Canadian
population: evidence for a fifth locus - Woods MO, Young TL, Parfrey PS,
Hefferton D, Green JS, Davidson WS, Genomics. 1999 Jan 1;55(1):2-9 - PubMed
New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a
population survey - Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA, J
Med Genet. 1999 Jun;36(6):437-46 - PubMed
Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome - Slavotinek AM, Stone EM,
Mykytyn K, Heckenlively JR, Green JS, Heon E, Musarella MA, Parfrey PS,
Sheffield VC, Biesecker LG, Nat Genet. 2000 Sep;26(1):15-6 - PubMed
Triallelic inheritance in Bardet-Biedl syndrome, a Mendelian recessive disorder
- Katsanis N, Ansley SJ, Badano JL, Eichers ER, Lewis RA, Hoskins BE, Scambler
PJ, Davidson WS, Beales PL, Lupski JR, Science. 2001 Sep 21;293(5538):2256-9 -
PubMed
Evaluation of complex inheritance involving the most common Bardet-Biedl
syndrome locus (BBS1) - Mykytyn K, Nishimura DY, Searby CC, Beck G, Bugge K,
Haines HL, Cornier AS, Cox GF, Fulton AB, Carmi R, Iannaccone A, Jacobson SG,
Weleber RG, Wright AF, Riise R, Hennekam RC, Luleci G, Berker-Karauzum S,
Biesecker LG, Stone EM, Sheffield VC, Am J Hum Genet. 2003 Feb;72(2):429-37 -
PubMed
Retinal function in carriers of Bardet-Biedl syndrome - Cox GF, Hansen RM,
Quinn N, Fulton AB, Arch Ophthalmol. 2003 Jun;121(6):804-10 - PubMed
Basal body dysfunction is a likely cause of pleiotropic Bardet-Biedl syndrome
- Ansley SJ, Badano JL, Blacque OE, Hill J, Hoskins BE, Leitch CC, Kim JC, Ross
AJ, Eichers ER, Teslovich TM, Mah AK, Johnsen RC, Cavender JC, Lewis RA, Leroux
MR, Beales PL, Katsanis N, Nature. 2003 Oct 9;425(6958):628-33 - PubMed
Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland: a
22-year prospective, population-based, cohort study - Moore SJ, Green JS,
Fan Y, Bhogal AK, Dicks E, Fernandez BA, Stefanelli M, Murphy C, Cramer BC,
Dean JC, Beales PL, Katsanis N, Bassett AS, Davidson WS, Parfrey PS - Am J Med
Genet A. 2005 Feb 1;132(4):352-60 - PubMed
Splenic lobulations in Bardet-Biedl syndrome: a first case report - Doneray
H, Orbak Z - Genet Couns. 2006;17(3):295-300 - PubMed
Atypical association of Duane retraction syndrome and Bardet Biedl syndrome
- Jethani J, Parija S, Shetty S, Vijayalakshmi P - Indian J Ophthalmol. 2007
Mar-Apr;55(2):139-41 - PubMed
Bardet-Biedl syndrome: beyond the cilium - Tobin JL, Beales PL - Pediatr
Nephrol. 2007 Mar 15 - PubMed
Loss of
Bardet-Biedl syndrome proteins alters the morphology and function of motile
cilia in airway epithelia. Shah AS, Farmen SL, Moninger TO, Businga TR,
Andrews MP, Bugge K, Searby CC, Nishimura D, Brogden KA, Kline JN, Sheffield VC,
Welsh MJ - Proc Natl Acad Sci U S A. 2008 Mar 4;105(9):3380-5 - PubMed
Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom - Socialstyrelsen, Sverige
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 1.1.1998
Kari Viitapohja 8.12.2002, 4.1.2004, 2.3.2004, 8.7.2004, 10.1.2005, 6.4.2007,
20.5.2009
