Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Käsien ja jalkojen sarveistumat, tyvisolusyöpä, vähäkarvaisuus- ja hikisyys

Bazexin oireyhtymä


Bazex-Dupré-Christolin oireyhtymä
Kasvaimeen liittyvä raajojen kärkiosien ihon sarveistuminen
Rakkulamainen ihon surkastuminen ja tyvisolusyöpä

Oireyhtymää määrittävät pääpiirteet ovat luomimainen tyvisolusyöpä, rakkulamainen ihon surkastuminen, niukka ihokarvoitus, niukkahikisyys ja pienet ihovauriot. Stanley Jablonski (Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation Syndromes 1999) totesi, että myös psyykkinen kehitysvammaisuus kuuluu toisinaan oireistoon.

Lisäksi oireyhtymään saattaa liittyä korvalehtien ja sormien pieniä epämuodostumia, ihon täpläisyyttä ja pistemäisiä ihon paksuuntumia raajojen alueella.

Oireyhtymän arvioidaan periytyvän vallitsevasti X-kromosomin välityksellä (geenikarttamerkintä Xq24-q27).

Tyvisolusyöpä kohdistuu kasvoihin tavallisesti 25 - 26 vuoden ikäisenä.

Bazex,  Dupré, ja Christol kuvasivat oireyhtymän Bulletin de la Societe francaise de dermatologie et de syphiligraphie-julkaisussa v.1964. Karen Allen kirjoitti eMedicine-artikkelissaan (2001), että USA:ssa oli raportoitu siihen mennessä 125 vammautuneesta. J. L. Bolognia mainitsi Seminars in dermatology-julkaisussa v. 1995, että hänen tutkimistaan 113 tapauksesta 105 oli miehiä ja 8 naisia. Vammautuneiden keski-ikä oli 61-vuotta. 

 

Lisätietoja:

Bazex syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Bazex syndrome; BZX , OMIM, Victor A. McKusick, Iosif W. Lurie
MIM Gene map
eMedicine - Acrokeratosis Neoplastica : Article by Karen Allen

Follicular atrophoderma and basal cell carcinomas: the Bazex syndrome, Viksnins P, Berlin A, Arch Dermatol. 1977 Jul;113(7):948-51 - PubMed
Follicular atrophoderma with multiple basal cell carcinomas (Bazex), Gould DJ, Barker DJ, Br J Dermatol. 1978 Oct;99(4):431-5 - PubMed
Acrokeratosis paraneoplastica (Bazex' syndrome). Report of a case and review of the literature, Pecora AL, Landsman L, Imgrund SP, Lambert WC, Arch Dermatol. 1983 Oct;119(10):820-6 - PubMed

Congenital hypotrichosis and milia: report of a large family suggesting X-linked dominant inheritance, Rapelanoro R, Taieb A, Lacombe D, Am J Med Genet. 1994 Oct 1;52(4):487-90 - PubMed
Bazex syndrome: acrokeratosis paraneoplastica, Bolognia JL, Semin Dermatol. 1995 Jun;14(2):84-9 - PubMed
The gene for Bazex-Dupre-Christol syndrome maps to chromosome Xq, Vabres P, Lacombe D, Rabinowitz LG, Aubert G, Anderson CE, Taieb A, Bonafe JL, Hors-Cayla MC, J Invest Dermatol. 1995 Jul;105(1):87-91 - PubMed
A Scottish family with Bazex-Dupre-Christol syndrome: follicular atrophoderma, congenital hypotrichosis, and basal cell carcinoma, J Med Genet. 1996 Jun;33(6):493-7 - PubMed
Hereditary perioral pigmented follicular atrophoderma associated with milia and epidermoid cysts, Inoue Y, Ono T, Kayashima K, Johno M, Br J Dermatol. 1998 Oct;139(4):713-8 - PubMed

Sporadic Bazex-Dupre-Christol-like syndrome: early onset basal cell carcinoma, hypohidrosis, hypotrichosis, and prominent milia, Glaessl A, Hohenlautner U, Landthaler M, Vogt T, Dermatol Surg. 2000 Feb;26(2):152-4 - PubMed
Congenital hypotrichosis and milia with spontaneous regression during adolescence or Oley syndrome: a variant of Bazex-Dupre-Christol syndrome, Andreani V, Richard M, Folchetti G, Varennes S, Philip N, Grob JJ, Ann Dermatol Venereol. 2000 Mar;127(3):285-8 - PubMed
Bazex syndrome: acrokeratosis paraneoplastica in association with simultaneous multiple genitourinary tumors, Atilla MK, Yllmaz Y, Bekerecioglu M, Akpolat N, Kosem M, Aydin S, Urology. 2000 Jul 1;56(1):153 - PubMed

Acrokeratosis paraneoplastica (Bazex syndrome): case report and review of literature. -  Sharma V, Sharma NL, Ranjan N, Tegta GR, Sarin S - Dermatol Online J. 2006 Jan 27;12(1):11 - PbMed
The syndrome of bazex or acrokeratosis paraneoplastica -  El Sayed F, Dhaybi R, Ammoury A, El Haddad B, Bazex J - J Med Liban. 2006 Jan-Mar;54(1):28-31 - PubMed

Kari Viitapohja 18.12.2002, 10.1.2005


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki