Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Iiriksen epämuodostuminen, etäiset silmät, psykomotorinen kehitysviive ja sensorineuraalinen kuulovika

Axenfeld-Riegerin oireyhtymä

Hagedoomin oireyhtymä

Oireyhtymä koostuu Axenfeldin epämuodostuman (silmän ns. Schwalben linjan samentuminen ja etualalle sijoittuminen) ja Riegerin oireyhtymän  (etäällä toisistaan sijaitsevat silmät, silmien sarveiskalvon pienuus ja sameus sekä epämuodostunet iirikset ) silmäoireista sekä luuston, kasvojen, silmälihasten ja aivonestekierron kehityshäiriöistä. Lisäksi oireisiin saattaa liittyä psyykkistä kehitysvammaisuutta. Harvinaisen vamman tapainen silmäluomien riippuminen on tyypillistä myös Moebiusin oireyhtymässä.

Oireistoa on pidetty vallitsevasti muun kuin sukukromosomin välityksellä periytyvänä. Esillä on ollut 6. kromosomin FOXC1-geenin mutaatio (6p25). 

Kliininen tiivistelmä

Hermosto
Vesipäisyys (kommunikatiivinen hydrokefalia)
Psykomotorinen kehitysviive

Luusto
Litteät reisiluiden pääteosat

Kasvot
Ulkoneva otsa
Litteä keskialue

Korvat
Lievää kuulohohdinperäistä kuuroutta

Silmät
Epänormaali etulohko
Epänormaali iiris
Sarveiskalvon takaosan sameus
Kehittymätön iiriksen etuosan peruskudos
Osittaisesti puuttuvat silmälihakset
Riippuluomisuus
Etäiset silmät (hypertelorismi)

Periytyvyys
Autosomin kautta vallitsevasti periytyvä

Lisätietoja:

Axenfeld-Rieger syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
AXENFELD-RIEGER ANOMALY WITH PARTIALLY ABSENT EYE MUSCLES, DISTINCTIVE FACE, HYDROCEPHALY, AND SKELETAL ABNORMALITIES, OMIM, Victor A. McKusick
AXENFELD-RIEGER ANOMALY WITH CARDIAC DEFECTS AND SENSORINEURAL HEARING LOSS, OMIM, Victor A. McKusick
Axenfeld rieger anomaly hydrocephaly skeletal abnormalities, Orphanet

Sibs with Axenfeld-Rieger anomaly, hydrocephalus, and leptomeningeal calcifications: a new autosomal recessive syndrome? Moog U, Bleeker-Wagemakers EM, Crobach P, Vles JS, Schrander-Stumpel CT; Am J Med Genet. 1998 Jul 7;78(3):263-6 - PubMed

Novel mutation in FOXC1 wing region causing Axenfeld-Rieger anomaly - Panicker SG, Sampath S, Mandal AK, Reddy AB, Ahmed N, Hasnain SE - Invest Ophthalmol Vis Sci. 2002 Dec;43(12):3613-6 - PubMed
Chromosomal anomalies on 6p25 in iris hypoplasia and Axenfeld-Rieger syndrome patients defined on a purpose-built genomic microarray - Ekong R, Jeremiah S, Judah D, Lehmann O, Mirzayans F, Hung YC, Walter MA, Bhattacharya S, Gant TW, Povey S, Wolfe J - Hum Mutat. 2004 Jul;24(1):76-85 - PubMed
Axenfeld-Rieger malformation and distinctive facial features: Clues to a recognizable 6p25 microdeletion syndrome - Maclean K, Smith J, St Heaps L, Chia N, Williams R, Peters GB, Onikul E, McCrossin T, Lehmann OJ, Ades LC - Am J Med Genet A. 2005 Feb 1;132(4):381-5 - PubMed
Case of chromosome 6p25 terminal deletion associated with Axenfeld-Rieger syndrome and persistent hyperplastic primary vitreous - Suzuki K, Nakamura M, Amano E, Mokuno K, Shirai S, Terasaki H - Am J Med Genet A. 2006 Mar 1;140(5):503-8
Analyses of a novel L130F missense mutation in FOXC1 - Ito YA, Footz TK, Murphy TC, Courtens W, Walter M - Arch Ophthalmol. 2007 Jan;125(1):128-35 - PubMed

Haploinsufficiency of the transcription factors FOXC1 and FOXC2 results in aberrant ocular development - Richard S. Smith et al - Human Molecular Genetics, 2000, Vol. 9, No. 7 1021-1032
A family with Axenfeld-Rieger syndrome and Peters Anomaly caused by a point mutation (Phe112Ser) in the FOXC1 gene, Robert A. Honkanen et al, ScienceDirect - American Journal of Ophthalmology, Volume 135, Issue 3 , March 2003, Pages 368-375
Schizophrenia in an adult with 6p25 deletion syndrome- Caluseriu O, Mirza G, Ragoussis J, Chow EW, MacCrimmon D, Bassett AS -  American Journal of Medical Genetics Part A 2006 Jun 1;140(11):1208-13 © 2006 Wiley-Liss, Inc.


Kari Viitapohja 21.12.2003, 21.6.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki