Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kallonsaumojen ennenaikainen luutuminen, korvien epämuodostuminen ja varpaiden yhteen kasvu |
Korva-kallo-yhdysvarpaisuus
Kurczynski-Caspersonin oireyhtymä
Kurczynski ja Casperson kuvasivat v. 1988 oireyhtymän, jonka piirteet ovat kallonsaumojen ennenaikainen luutuminen, ulkoneva otsa, matalalla sijaitsevat pienet korvat, lyhyt nenän ja ylähuulen väli, neljännen ja viidennen varpaan symmetrinen yhteen kasvu, synnynnäinen sydänvika, lievä kehitysvammaisuus ja kuulovamma. Suvun yhden sukupolven kolme miestä ja yksi nainen sekä tämän tytär olivat vammautuneet.
OMIM-tietokannassa (1998) oireyhtymää luonnehdittiin vallitsevasti periytyväksi.
Lisätietoja:
AUROCEPHALOSYNDACTYLY,
OMIM, Victor A. McKusick
Auralcephalosyndactyly,
Orphanet
Auralcephalosyndactyly:
a new hereditary craniosynostosis syndrome, Kurczynski TW, Casperson SM, J Med
Genet. 1988 - PubMed
Auralcephalosyndactyly:
a new craniosynostosis syndrome or a variant of the Saethre-Chotzen syndrome?
Legius E, Fryns JP et al, J Med Genet. 1989 - PubMed
Kari Viitapohja 20.5.2004