Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kehitysvammaisuus, lyhytkokoisuus, isopäisyys ja poikkeavat kasvonpiirteet sekä hammasrako |
Atkin-Flaitzin oireyhtymä
Atkin kumppaneineen kirjoitti American Journal of Medical Genetics-lehdessä
v. 1985 oireyhtymästä, jonka piirteitä ovat lyhytkokoisuus, isopäisyys (makrokefalia),
karkeahkot kasvonpiirteet; ulkoneva otsa, silmäkuopan yläpuoliset harjanteet,
toisistaan etäällä sijaitsevat silmät, (hypertelorismi)
leveä nenänpää, eteen kallistuneet sieraimet ja turpeat huulet. Kuvauksen
kohteena oli 11 lievästi tai vaikeasti kehitysvammaista
miestä ja 3 lievästi kehitysvammaista naista, kaikki saman suvun kolmesta
polvesta. Kaikilla miehillä oli suuret sukuelimet. Kuudella miehistä ja
kaikilla naisilla oli keskitasoinen liikalihavuus. Kaikilla vammautuneilla
oli lisäksi rako etuhampaiden välissä.
Baraitserin oireyhtymäksi sanotussa oireistossa vammautumisen piirteet ovat
samat, mutta lyhytkokoisuus ja hypertelorismi on vähäisempää tai puuttuu.
Oireyhtymää pidettiin X-kromosomin välityksellä periytyvänä.
Lisätietoja:
ATKIN-FLAITZ SYNDROME,
OMIM, Cassandra L. Kniffin
A new X-linked mental retardation syndrome, Atkin, J. F.; Flaitz, K.; Patil, S.;
Smith, W, Am J Med Genet. 1985 Aug;21(4):697-705 - PubMed
Nonspecific X-linked mental retardation with macrocephaly and obesity: a further
family, Baraitser M, Reardon W, Vijeratnam S, Am J Med Genet. 1995 Jul
3;57(3):380-4 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammat
Kari Viitapohja 30.1.2004, 8.7.2004, 4.4.2007