 | Tasapainovaikeudet ja hapuilevat liikkeet |
Ataksia
Ataksialla tarkoitetaan tasapainovaikeuksia ja kävelyn leveäraiteisuutta, jotka voivat aiheuttaa jopa liikuntakyvyttömyyden. Ataksioiden vaikeusaste ja syyt ovat vaihtelevia. Hyvin usein sairaus on osa laajempaa oireyhtymää.Ataksiat johtuvat traumoista, myrkytyksistä, immunologisista sairauksista tai perinnöllisistä syistä. Pelkästään perinnöllisiä ataksia-sairauksia tunnetaan jopa kymmeniä. Ne ovat kuitenkin kaikki harvinaisia, kuten ataksian esiintyminen yleensäkin.
Ataksia-oireet aiheutuvat pikkuaivojen ja selkäytimen vaurioista.
Tyypillisiä ataksiasairauksia ovat mm. Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia (ADCA I, II, III) eli vallitsevasti periytyvät pikkuaivoataksiat, Friedreichin ataksia, Syringomyelia, Polyradikuliitit, Guillan-Barrén syndrooma, EOCA, Krooninen progressiivinen polyradikuliitti ja perinnöllinen spastinen parapareesi. Lisäksi sitä esiintyy CP-vammaisuuden, epilepsian, vaikeiden E- ja B12-vitamiinin puutostilojen, alkoholi- ja arsenikkimyrkytysten sekä lääkkeiden (mm. Tegretol, Diapam, antihistamiinit) yhteydessä. Niinikään Rettin oireyhtymän ja Dandy-Walkerin epämuodostumaoireyhtymän tapaisissa neurologisissa sairauksissa ataksia on yksi taudin keskeisistä piirteistä.
Ataksia liittyy usein kehitysvammaisuuteen. Vallitsevasti periytyvien ataksioiden esiintymistiheydeksi vuonna 2002 arvioitiin 3/100.000.
Allan. Herndon ja Dudley (Some examples of the inheritance of mental deficiency: apparently sex-linked idiocy and microcephaly, American journal of mental deficiency 48: 325-334, 1944) kuvasivat nimiään kantavan X-kromosomiin linkittyneen kehitysvammaoireiston, johon kuuluu myös ataksia.
Sanchez-Corona ja kumppanit kuvasivat (1985) kehitysvammaisuuteen kytkeytyneen spinoserebellaarisen ataksia-epämuodostumaoireyhtymän.
Marjo S. Van der Knaap kumppaneineen (1995) kuvasi oireyhtymän, jonka oireita olivat jättiaivoisuuteen ja aivojen valkoainehäiriöön liittyvät aivokuorenalaiset rakkulakasvaimet. Myös hitaasti etenevä ataksia kuului taudinkuvaan.
Tachi ja Kozuka raportoivat (2000) Japanissa esiintyneestä perinnöllisestä pikkuaivoataksiasta, jonka perusominaisuuksia olivat myös kehitysvammaisuus ja ääreishermostosairaus. Herman-Bert kumppaneineen (2000) kirjoitti Ranskassa esiintyneestä pikkuaivo-selkäydinperäisestä ataksiasta, johon kytkeytyi lievä kehitysvammaisuus. Kirjoittajat saivat näyttöä siitä, että oireisto aiheutui 19. kromosomin geenivirheestä (19q13.3-q13.4). He nimittivät oireyhtymää spinoserebellaariseksi ataksia kolmeksitoista.
Kumari, Gabrielian, Wheeler ja Usdin kirjoittivat (2004) FMR1-geenin virheen aiheuttamista ataksiaoireista Fragile X-oireyhtymässä. Intialaiset Vaidya, Desai, Khadilkar ja Mehta raportoivat (2004) CACH-oireistosta, johon liittyi myös lievä kehitysvammaisuus. Italialainen Margari kumppaneineen kuvasi Pediatric neurology-lehdessä 2004 kolmen pojan oireyhtymän, jonka piirteitä olivat etenemätön ataksia, kehitysvammaisuus, pyramidaalioireet, silmäepämuodostumat ja pikkuaivomadon sekä molempien aivopuoliskojen vaikea vajaakasvuisuus. Kirjoittajaryhmä piti oireistoa esimerkkinä synnynnäisen ataksian ilmiasun ja geneettisen taustan kirjavuudesta.
Muita ataksia-kehitysvammaoireistoja ovat mm. Joubertin oireyhtymä, Angelmanin oireyhtymä, Gillespien oireyhtymä, Apakin oireyhtymä, Sallan tauti, ASA-uria, NCL-sairaudet, Wilson-Turnerin oireyhtymä, IOSCA-tauti ja Gamma-aminorasvahapon pilkkomishäiriö.
Lisätietoja:
Fragile-X-oireyhtymä ja siihen liittyvä treemori/ataksia-oireyhtymä: FMR1:n kahdet kasvot (abstrakti) Jacquemont S, Hagerman RJ, Hagerman PJ, Leehey MA. - Lancet neurology 2007 Jan;6(1):45-55
Ataxia telangiektasia - Socialstyrelsen Sverige
Ataxia, Family Village
Ataxia-Telangiectasia Society
HEREDITARY ATAXIA: RECESSIVE, CONGENITAL X-LINKED, Neuromuscular
ATAXIAS: CLASSIFICATION, Neuromuscular
Hereditary Ataxia Overview, GeneReviews, Thomas D Bird
eMedicine - Ataxia-Telangiectasia : Article by Sergiusz Jozwiak
Episodic ataxia, The University of California, ying-hui fu & louis ptácek's laboratories of neurogenetics 2004-2006
Childhood Ataxia with Cerebral Hypomyelination (CACH) syndrome: A study of three siblings, Vaidya Sachin R, Desai Shrinivas B, Khadilkar Satish V, Mehta Neeta A, Neurology India. 2004 Sep;52(3):372-4
A distinct dysmorphic syndrome with spinocerebellar ataxia and probable autosomal recessive inheritance, Sanchez-Corona J, Garcia-Cruz D, Gonzalez-Angulo A, Alvarez-Arratia MC, Rodriguez RM, Cantu JM, Hum Genet. 1985;69(3):243-5 - PubMed
Hereditary cerebellar ataxia with peripheral neuropathy and mental retardation, Tachi N, Kozuka N, Ohya K, Chiba S, Sasaki K, Eur Neurol. 2000;43(2):82-7 - PubMed
Spinocerebellar ataxias in the Netherlands: prevalence and age at onset variance analysis, van de Warrenburg BP et al, Neurology. 2002 Mar 12;58(5):702-8 - PubMed
Mapping of spinocerebellar ataxia 13 to chromosome 19q13.3-q13.4 in a family with autosomal dominant cerebellar ataxia and mental retardation, Herman-Bert A, Stevanin G, Netter JC, Rascol O, Brassat D, Calvas P, Camuzat A, Yuan Q, Schalling M, Durr A, Brice A, Am J Hum Genet. 2000 Jul;67(1):229-35 - PubMed
The roles of Sp1, Sp3, USF1/2 and NRF-1 in the regulation and 3 dimensional structure of the Fragile X mental retardation gene promoter, Kumari D, Gabrielian A, Wheeler D, Usdin K, Biochem J. 2004 Oct 13 - PubMed
Congenital ataxia and mental retardation in three brothers, Margari L, Ventura P, Presicci A, Buttiglione M, Perniola T, Pediatr Neurol. 2004 Jul;31(1):59-63 - PubMed
Ataxia-telangiectasia, an evolving phenotype, Chun HH, Gatti RA, DNA Repair (Amst). 2004 Aug-Sep;3(8-9):1187-96 - PubMed
Hereditary paroxysmal ataxia with mental retardation: a clinicopathological study in relation to episodic ataxia type 2, Mochizuki Y, Kawata A, Mizutani T, Takamoto K, Hayashi H, Taki K, Morimatsu Y, Acta Neuropathol (Berl). 2004 Oct;108(4):345-9. - PubMed
Ataxia, JAMA & Archives Journals
Open Directory - Health: Conditions and Diseases: Neurological Disorders: Ataxia
Ataxia, BDID
National Ataxia Foundation (NAF)
Friedreich's Ataxia Fact Sheet, NINDS
Marie's ataxia (www.whonamedit.com)
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 25.12.1997
Kari Viitapohja 18.3.2002, 5.1.2005. 7.1.2005