 |
Aspergerin oireyhtymä
ASOireyhtymälle ominaisia piirteitä ovat väritön ja tunteeton puhe, itselleen puhuminen, ajattelun konkreettisuus ja kömpelyys sekä sensorisia ongelmia. Aistitoimintojen vireystila voi olla liian korkea tai matala. Myös aistitoimintojen säröisyys voi haitata. Lisäksi oireistoon liittyy vaikeus solmia sosiaalisia kontakteja. Stereotyyppiset käyttäytymismallit ovat tyypillisiä, samoin erikoiset motoriset ja kehon maneerit.
Asperger-henkilöiden kykyprofiili ulottuu lievästä kehitysvammaisuudesta lahjakkaan tasoiseen. Oireyhtymä eroaa autismista lähinnä myöhäisemmän alkamisiän suhteen. Autismin oireet tulevat esille jo kolmen ensimmäisen ikävuoden aikana, Aspergerin oireyhtymään ei liity yleistä kehityksen viivästymää varhaislapsuudessa.
AS-lapset voivat kuntoutua tavallista elämää viettäviksi kansalaisiksi ja sijoittua aikuisina normaaleihin ammatteihin. Oireyhtymä on yksi autismin lievimmistä muodoista. Jacquelyn Bertrand kumppaneineen (2001) raportoi autisminkirjon häiriötilojen yleisyydestä USA:n New Jerseyn Brick Townshipissä. Esiintymistiheys oli 6,7/1.000 3-10-vuotiasta lasta kohti. v. 1998. Kaikki diagnostiset kriteerit täyttäneitä oli 0,4 % ikäryhmästä.
Häiriötila on joskus yhdistetty virheellisesti lapsuudessa puhkeavaan skitsofreniaan.
Oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä saksalainen Hans Asperger v. 1944. Cassandra L. Kniffinin keväällä 2004 laaditussa OMIM-tietokannan kirjoituksessa (ASPERGER SYNDROME, SUSCEPTIBILITY TO, 1) mainittiin, että AS-vammaisten perimäaineksen virheitä oli löydetty 3. kromosomin alueella 3q25-q27 (ASPG1-geeni), 17. kromosomin alueelta 17p13 (ASPG2-geeni) ja 1. kromosomin alueelta 1q21-q22 (ASPG3-geeni). Lisäksi kaksi X-kromosomiin kytkeytynyttä muotoa, geenialueen Xq13 (ASPGX1-geeni) ja geenialueen Xp22.33 (ASPGX2-geeni), olivat kytkeytyneet NLGN3- ja NLGN4-geenien mutaatioihin. NLGN-geenien uskottiin vaikuttavan hermosolujen välittäjäaineiden muodostukseen.
Mari Auranen kumppaneineen (2002) selvitti 38 suomalaisen suvun piirissä esiintyneitä autismin kirjoon kuuluvia kehityshäiriöitä. Kahdeksassatoista autismi- ja Aperger-suvussa merkittävin geneettinen piirre kytkeytyi 3. kromosomin geenijakson 3q25-q27 virheisiin. Y. Suzuki ja kumppanit (2002) kiinnittivät huomiota AS-vammaisten heikkoon mauntunnistamiseen (olfactory identification). Pekka Tani kumppaneineen raportoi (2004) ahdistuneisuudesta vammautuneiden unettomuuden syynä.
Arshad ja Fitzgerald pohdiskelivat v. 2004 Journal of medical biography-julkaisussa oliko Michelangelolla (1475-1564) Aspergerin oireyhtymä. Kirjoittavat totesivat taiteilijan täyttäneen diagnostiset kriteerit. Aiemmin Vilnan yliopiston Sigita Lesinskiene (2002) oli kiinnittänyt huomiota vammautuneiden hyvään piirustustaitoon. Alloway kumppaneineen (2009) havaitsi, että AS-lapsilla oli ongelmia verbaalisen lyhtykestoisen muistin kanssa, mutta ei muilla muistin osa-alueilla.
Aspergerin oireyhtymän diagnostiset kriteerit DSM-IV:n (mielenterveyden ja käyttäytymisen häiriöiden diagnoosijärjestelmä v. 2000) mukaan:
-
A. Laadullisia puutteita sosiaalisessa vuorovaikutuksessa vähintään kahdella seuraavista tavoista:
- 1. Merkittäviä puutteita useiden ei-kielellisten ilmaisujen käytössä, kuten silmiin katsominen, kasvojen ilmeet, vartalon liikkeet ja eleet, joilla säädellään sosiaalista vuorovaikutusta
- 2. Epäonnistuminen kehitystasoa vastaavien ihmissuhteiden luomisessa
- 3. Kyvyttömyys spontaaniin pyrkimykseen jakaa iloa, kiinnostusta tai saavutuksia toisen ihmisen kanssa
- 4. Sosiaalisen tai emotionaalisen vastavuoroisuuden puuttuminen B. Rajoittuneita toistuvia ja kaavamaisia käyttäytymistapoja, mielihaluja tai toimintoja, jotka ilmenevät ainakin yhdellä seuraavista tavoista:
- 1. Voimakkuudeltaan tai kohteeltaan poikkeava, rajoittunut tai stereotyyppinen kiinnostus yhteen tai useampaan harrastukseen tai toimintaan
- 2. Ilmeisen itsepintainen kiinnittyminen tiettyihin ei-toiminnallisiin rutiineihin tai rituaaleihin
- 3. Kaavamaiset tai toistuvat motoriset maneerit
- 4. Itsepintainen kiinnostus esineiden osiin
D ja E. Kliinisesti merkittävää kielellisen tai kognitiivisen kehityksen viivästymää ei ole havaittavissa
F. Muun laaja-alaisen kehityshäiriön tai skitsofrenian kriteerit eivät täyty.
Lisätietoja:
Autismi- ja Asperger-liitto
Aspergerin oireyhtymä - Wikipedia
Raskaudenaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamat tarkkaavaisuushäiriöt ja autistiset oireet. (abstrakti) Aronson M, Hagberg B, Gillberg C; Developmental medicine and child neurology 1997 Sep;39(9):583-7
Online Asperger Syndrome Information and Support
Asperger Syndrome Coalition of the US
ASPEN Asperger Syndrome Education Network
Asperger Syndrome, The Family Village
NINDS Asperger Syndrome Information Page
Yahoo! Directory Asperger's Syndrome
ASPERGER SYNDROME, SUSCEPTIBILITY TO, 1, OMIM, Cassandra L. Kniffin
3q25-q27, ASPG1 to 3q26.1-q26.2, ECT2, MIM Gene map
ASPERGER SYNDROME, SUSCEPTIBILITY TO, 2, OMIM, Cassandra L. Kniffin
17p13, ASPG2 to 17p13, USP6, MIM Gene map
ASPERGER SYNDROME, SUSCEPTIBILITY TO, 3, OMIM, John Logan Black, III
ASPERGER SYNDROME, X-LINKED, SUSCEPTIBILITY TO, 1, OMIM, Cassandra L. Kniffin
Xq13, NLGN3 to Xq13.1, MSG1, MIM Gene map
NEUROLIGIN 4; NLGN4, OMIM, Patricia A. Hartz, Cassandra L. Kniffin
Xp22.33, NLGN4 to Xp22.3, CLCN4, MIM Gene map
AUTISM, OMIM, Victor A. McKusick, Orest Hurko, George E. Tiller et al.
Hyperactivity, inattention and motor control problems: Prevalence, comorbility and background factors. Gillberg, C - Folia Phoniatrica et Logopaedica, 1998, vol. 50, 107-117
DSM-IV-TR. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 4. uudistettu painos. American Psychiatric Association, Washington, DC 2000
The Asperger Syndrome (and high-functioning autism) Diagnostic Interview (ASDI): a preliminary study of a new structured clinical interview, Gillberg C, Gillberg C, Rastam M, Wentz E, Autism. 2001 Mar;5(1):57-66 - The National Autistic Society, SAGE Publications
Psychosocial functioning in a group of Swedish adults with Asperger syndrome or high-functioning autism, Engstrom I, Ekstrom L, Emilsson B, Autism 2003 Mar;7(1):99-110 © 2004 by The National Autistic Society, SAGE Publications
Prevalence of Autism in a United States Population: The Brick Township, New Jersey, Investigation Jacquelyn Bertrand, Audrey Mars, Coleen Boyle, Frank Bove, Marshalyn Yeargin-Allsopp and Pierre Decoufle, PEDIATRICS Vol. 108 No. 5 November 2001, pp. 1155-1161 ©2001 by the American Academy of Pediatrics
A Genomewide Screen for Autism-Spectrum Disorders: Evidence for a Major Susceptibility Locus on Chromosome 3q25-27, Mari Auranen, Raija Vanhala, Teppo Varilo, Kristin Ayers, Elli Kempas, Tero Ylisaukko-oja, Janet S. Sinsheimer, Leena Peltonen, and Irma Järvelä, Am. J. Hum. Genet., 71:777-790, 2002 © The American Society of Human Genetics
X-Linked Mental Retardation and Autism Are Associated with a Mutation in the NLGN4 Gene, a Member of the Neuroligin Family, Frédéric Laumonnier, Frédérique Bonnet-Brilhault, Marie Gomot, Romuald Blanc, Albert David, Marie-Pierre Moizard, Martine Raynaud, Nathalie Ronce, Eric Lemonnier, Patrick Calvas, Béatrice Laudier, Jamel Chelly, Jean-Pierre Fryns, Hans-Hilger Ropers, Ben C. J. Hamel, Christian Andres, Catherine Barthélémy, Claude Moraine and Sylvain Briault, Am. J. Hum. Genet., 74:552-557, 2004 © 2004 by The American Society of Human Genetics
Increased presynaptic dopamine function in Asperger syndrome, Nieminen-von Wendt Taina, Metsahonkala Liisa, Kulomaki Tuula, Aalto Sargo, Autti, Taina, Vanhala, Raija, Eskola Olli, Bergman Jorgen, Hietala Jarmo A, von Wendt, Lennart O, Neuroreport. 15(5):757-760, April 9, 2004 (C) 2004 Lippincott Williams & Wilkins, Inc.
Sleep in Young Adults with Asperger Syndrome, Pekka Tani, Nina Lindberg, Taina Nieminen-von Wendt, Lennart von Wendt, Jussi Virkkala, Björn Appelberg, Tarja Porkka-Heiskanen, Neuropsychobiology 2004;50:147-152 © 2004 S. Karger AG, Basel
Children with Asperger syndrome: specific aspects of their drawings, Lesinskiene S, Int J Circumpolar Health. 2002;61 Suppl 2:90-6 - PubMed
A retrospective analysis of the clinical case records of 'autistic psychopaths' diagnosed by Hans Asperger and his team at the University Children's Hospital, Vienna, Hippler K, Klicpera C, Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2003 Feb 28;358(1430):291-301 - PubMed
Impaired mirror-image imitation in Asperger and high-functioning autistic subjects, Avikainen S, Wohlschlager A, Liuhanen S, Hanninen R, Hari R, Curr Biol. 2003 Feb 18;13(4):339-41 - PubMed
Mutations of the X-linked genes encoding neuroligins NLGN3 and NLGN4 are associated with autism, Jamain S, Quach H, Betancur C, Rastam M, Colineaux C, Gillberg IC, Soderstrom H, Giros B, Leboyer M, Gillberg C, Bourgeron T; Paris Autism Research International Sibpair Study, Nat Genet. 2003 May;34(1):27-9 - PubMed
Effectiveness of melatonin in the treatment of sleep disturbances in children with Asperger disorder, Paavonen EJ, Nieminen-von Wendt T, Vanhala R, Aronen ET, von Wendt , J Child Adolesc Psychopharmacol. 2003 Spring;13(1):83-95 - PubMed
Asperger syndrome: an update, Klin A, Rev Bras Psiquiatr. 2003 Jun;25(2):103-9 - PubMed
Prevalence of autistic spectrum disorder in children attending mainstream schools in a Welsh education authority, Webb E, Morey J, Thompsen W, Butler C, Barber M, Fraser WI, Dev Med Child Neurol. 2003 Jun;45(6):377-84 - PubMed
Insomnia is a frequent finding in adults with Asperger syndrome, Tani P, Lindberg N, Nieminen-von Wendt T, von Wendt L, Alanko L, Appelberg B, Porkka-Heiskanen T, BMC Psychiatry. 2003 Oct 16;3(1):12 - PubMed
Use of risperidone in a paediatric population: an observational study, King B, Zwi K, Nunn K, Longworth J, Dossetor D, J Paediatr Child Health. 2003 Sep-Oct;39(7):523-7 - PubMed
Asperger syndrome: to be or not to be? Foster B, King BH, Curr Opin Pediatr. 2003 Oct;15(5):491-4 - PubMed
Impaired olfactory identification in Asperger's syndrome, Suzuki Y, Critchley HD, Rowe A, Howlin P, Murphy DG, J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2003 Winter;15(1):105-7 -
The functional neuroanatomy of autism, Brambilla P, Hardan AY, di Nemi SU, Caverzasi E, Soares JC, Perez J, Barale F, Funct Neurol. 2004 Jan-Mar;19(1):9-17 - PubMed
Genome-wide scan for loci of Asperger syndrome, Ylisaukko-oja T, Nieminen-von Wendt T, Kempas E, Sarenius S, Varilo T, von Wendt L, Peltonen L, Jarvela I, Mol Psychiatry. 2004 Feb;9(2):161-8 - PubMed
Annotation: The similarities and differences between autistic disorder and Asperger's disorder: a review of the empirical evidence, Macintosh KE, Dissanayake C, J Child Psychol Psychiatry. 2004 Mar;45(3):421-34 - PubMed
Sixty years of autism, van Berckelaer-Onnes IA, Ned Tijdschr Geneeskd. 2004 May 22;148(21):1024-30 - PubMed
Did Michelangelo (1475-1564) have high-functioning autism? Arshad M, Fitzgerald M, J Med Biogr. 2004 May;12(2):115-20 - PubMed
An exploration of causes of non-literal language problems in individuals with Asperger Syndrome, Martin I, McDonald S, J Autism Dev Disord. 2004 Jun;34(3):311-28 - PubMed
Defining the intellectual profile of Asperger Syndrome: comparison with high-functioning autism, Ghaziuddin M, Mountain-Kimchi K, J Autism Dev Disord. 2004 Jun;34(3):279-84 - PubMed
The amygdala is enlarged in children but not adolescents with autism; the hippocampus is enlarged at all ages, Schumann CM, Hamstra J, Goodlin-Jones BL, Lotspeich LJ, Kwon H, Buonocore MH, Lammers CR, Reiss AL, Amaral DG, J Neurosci. 2004 Jul 14;24(28):6392-401 - PubMed
Autism spectrum disorders in children with normal intellectual levels: associated impairments and subgroups, Sturm H, Fernell E, Gillberg C, Dev Med Child Neurol. 2004 Jul;46(7):444-7 - PubMed
Diagnosis and etiology of Asperger syndrome in children and adolescents, Kamp-Becker I, Mattejat F, Remschmidt H, Prax Kinderpsychol Kinderpsychiatr. 2004 Jul-Aug;53(6):371-94 - PubMed
MMR vaccination and pervasive developmental disorders: a case-control study, Smeeth L, Cook C, Fombonne E, Heavey L, Rodrigues LC, Smith PG, Hall AJ, Lancet. 2004 Sep 11;364(9438):963-9 - PubMed
Parent management training and Asperger syndrome: a randomized controlled trial to evaluate a parent based intervention, Sofronoff K, Leslie A, Brown W, Autism. 2004 Sep;8(3):301-17 - PubMed
Advanced mind-reading in adults with Asperger syndrome, Ponnet KS, Roeyers H, Buysse A, De Clercq A, Van der Heyden E, Autism. 2004 Sep;8(3):249-66 - PubMed
'Nurturing the brain' as an emerging research field involving child neurology, Ito M, Brain Dev. 2004 Oct;26(7):429-33 - PubMed
Working Memory in Children With Developmental Disorders. Alloway TP, Rajendran G, Archibald LM - J Learn Disabil. 2009 Apr 20 - PubMed
Absence of a normal cortisol awakening response (CAR) in adolescent males with Asperger syndrome (AS). Brosnan M, Turner-Cobb J, Munro-Naan Z, Jessop D - Psychoneuroendocrinology. 2009 Aug;34(7):1095-100 - PubMed
Kari Viitapohja 21.2.2000, 12.5.2001, 5.1.2003, 30.9.2004, 11.6.2009