Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kuolettava X-linkittynyt ataksia, kuurous ja näön menetys

Artsin oireyhtymä

Fataalinen X-linkittynyt ataksia, kuurous ja näön menetys


Sangen harvinaiseen oireyhtymään liittyy vammautuneen varhainen menehtyminen, tasapainovaikeudet (ataksia), infektioalttius, kuulovammaisuus, sokeus, neliraajahalvaus (tetraplegia) ja refleksittömyys. Stanley Jablonski mainitsi (MCA/MR Syndromes 1999) myös psyykkisestä kehitysvammaisuudesta.

Silmäoireita ovat näköhermon surkastuminen ja silmävärve (nystagmus). Lihaksisto on veltto ja voimaton. Myeliiniä puuttuu selkäydinhermoista. Useimmat vammautuneista ovat menehtyneet varhaisessa lapsuudessa. Nielemis- ja hengittämisvaikeudet ovat tyypillisiä. Naispuolisilla geenivirheen kantajilla on esiintynyt lapsuudessa alkavaa kuulovammaisuutta.

Oireyhtymä periytyy X-kromosomin kautta (geenikarttamerkintä Xq21.2-q24) peittyvästi. Hollantilaiset Arts, Loonen, Sengers ja Slooff kuvasivat sen v. 1993.

Lisätietoja:

ATAXIA, FATAL X-LINKED, WITH DEAFNESS AND LOSS OF VISION, OMIM, Victor A. McKusick
MIM Gene map
GeneCard for ARTS
Ataxia - deafness - optic atrophy, lethal, Orphanet
Arts syndrome, MCA/MR Syndromes, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes 1999, NLM, US

X-linked ataxia, weakness, deafness, and loss of vision in early childhood with a fatal course, Arts WF, Loonen MC, Sengers RC, Slooff JL, Ann Neurol. 1993 May;33(5):535-9 - PubMed
Localization of the gene (or genes) for a syndrome with X-linked mental retardation, ataxia, weakness, hearing impairment, loss of vision and a fatal course in early childhood, Kremer H, Hamel BC, van den Helm B, Arts WF, de Wijs IJ, Sistermans EA, Ropers HH, Mariman EC, Hum Genet. 1996 Nov;98(5):513-7 - PubMed

X-kromosomin kehitysvammaoireyhtymät

Kari Viitapohja 17.2.2003, 4.1.2005


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki