Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kasvun hidastuminen, kehitysvammaisuus ja aivokuoren surkastuminen sekä aivonestekammioiden laajentuminen

Arakawan oireyhtymä I

Formiminovaihdunnan puutosoireyhtymä
FIGLU-uria
Glutamaatti-formiminovaihdunnan puutos

Formiminovaihdunnan puutosoireyhtymän pääominaisuudet ovat psyykkinen kehitysvammaisuus, fyysisen kasvun hidastuminen ja aivokuoren surkastuminen, aivonestekammioiden laajentuminen sekä epänormaali aivosähkökäyrä.

Biokemialliset piirteet ovat synnynnäinen foolihappoaineenvaihdunnan häiriö, virtsan kohonneet formiminotansferaasi-arvot ja mahdollisesti kyklodeaminaasin (entsyymi) vaurio. Veressä tapahtuvat muutokset ilmenevät suurisoluisena (megaloblastisena = luuytimessä esiintyvä punasolun esiaste) anemiana tai normaalipunasoluisena anemiana ja neutrofiilien (valkosolulaji) runsautena veressä.

Oireyhtymä on 21. kromosomin FTCD-geenin (karttamerkintä 21q22.3) välityksellä peittyvästi periytyvä. Arakawa kumppaneineen kuvasi sen kahdella japanilaispojalla v. 1965.

Lisätietoja:

FORMIMINOTRANSFERASE DEFICIENCY, OMIM, Victor A. McKusick
MIM Gene map
Arakawa syndrome 1, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation Syndromes, Stanleuy Jablonski 1999, NLM, US
Metabolic studies of a family with massive formiminoglutamic aciduria, Perry TL, Applegarth DA, Evans ME, Hansen S, Jellum E, Pediatr Res. 1975 Mar;9(3):117-22 - PubMed
Hydantoin-5-propionic aciduria in folic acid nondependent formiminoglutamic aciduria observed in two siblings, Niederwieser A, Matasovic A, Steinmann B, Baerlocher K, Kempken B, Pediatr Res. 1976 Apr;10(4):215-9 - PubMed
The molecular basis of glutamate formiminotransferase deficiency, Hilton JF, Christensen KE, Watkins D, Raby BA, Renaud Y, de la Luna S, Estivill X, MacKenzie RE, Hudson TJ, Rosenblatt DS, Hum Mutat. 2003 Jul;22(1):67-73 - PubMed
Arakawa's syndrome I, Whonamedit

Kari Viitapohja 16.2.2003, 1.3.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki