Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Naisten ulkoiset sukuelimet miehillä

Täydellinen androgeeni-intensiteetti-oireyhtymä

Androgeeni-reseptorin (AR) puutoshäiriö
Täydellinen androgeeni-intensiteetti-syndrooma (CAIS)
Mieshormonireseptorin puutoshäiriö
Täydellinen kivesten naisistuminen
Dihydrotestosteroni-reseptorin (DHTR) puutoshäiriö
Karvaton valenaiseus

Oireyhtymän leimallisena piirteenä on seksuaalinen kaksijakoisuus. Se johtuu kivesten kyvyttömyydestä vastaanottaa mieshormoneja. Kehityshäiriön muuttamilla miehillä on vatsaonteloon ja nivusiin kätkeytyneet kivekset, naisen ulkoiset sukuelimet, rinnat (gynecomastia) ja vagina, mutta ei kohtua. Parran kasvua ei esiinny. Joiltakin puuttuu sekä hävyn että kainaloiden karvoitus (tukka sen sijaan on rehevä). Myös nivustyrä ja äänenmurroksen tapahtumatta jääminen sekä toisinaan kehitysvamma saattavat kuulua oireisiin.

Oireyhtymä periytyy X-kromosomin AR-geenin mutaation kautta (geenikarttamerkintä Xq11-q12). G. Pettersson ja G. Bonnier kuvasivat kehityshäiriön Hereditas-julkaisussa v. 1937. Mika Venhola kirjoitti v. 2002 päivitetyssä  Transtukipisteen virtuaalisessa historia-artikkelissaan, että ensimmäiset naismaisista miehistä kertovat kirjoitukset ovat kuitenkin peräisin antiikin Kreikan historioitsijan, Herodotoksen kynästä. Venholan toisessa Transtukipisteen kirjoituksessa (Intersukupuolisuuden muodot) todettiin, että CAIS-henkilöt ovat kromosomistostaan ja kiveksistään huolimatta naisia. Hän piti tärkeänä, että kätkeytyneet kivekset poistetaan murrosikään mennessä, koska niihin liittyy lievästi kohonnut kasvainriski. Hän katsoi, että naisellista puberteettikehitystä voidaan edistää estrogeenihoidolla.

Oireiston esiintymistiheys sen osittainen ja lievä muoto (PAIS ja MAIS) mukaan lukien oli Bruce E Wilsonin v. 2002 päivitetyn eMedicine-artikkelin mukaan 1/20.400 syntyvää poikalasta kohti. Aikaisemmin Jagiello ja Atwell (1962) arvioivat suhdeluvun olleen 1/65.000. Esiintyvyys saattaa vaihdella kansallisuuksittain.

Lisätietoja:

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Androgen Insensitivity Syndrome, Bruce Gottlieb, Lenore K Beitel, Mark A Trifiro, GeneReviews
Complete Androgen Insensitivity Syndrome, Garry L.Warne, Royal Children’s Hospital, Parkville, Victoria 3052, Australia1997 (pdf)
ANDROGEN INSENSITIVITY SYNDROME; AIS, OMIM. Victor A. McKusick, John A. Phillips, III et al.
ANDROGEN RECEPTOR; AR, OMIM, Victor A. McKusick, John A. Phillips, III, Cynthia K. Ewing et al.
Xq11-q12, AR to Xq13, OGT, MIM Gene map
Androgen Insensitivity Syndrome, eMedicine, Bruce E Wilson
Androgen Insensitivity Syndrome Support Group (AISSG)
A mutation that causes lability of the androgen receptor under conditions that normally promote transformation to the DNA-binding state. W J Kovacs, J E Griffin, D D Weaver, B R Carlson, and J D Wilson, J Clin Invest.
Familial external genital ambiguity due to a transformation defect of androgen-receptor complexes that is expressed with 5 alpha-dihydrotestosterone and the synthetic androgen methyltrienolone, Kaufman M, Pinsky L, Bowin A, Au MW, Am J Med Genet. 1984 - PubMed
Complete androgen insensitivity syndrome characterized by increased concentration of a normal androgen receptor in genital skin fibroblasts, Hughes IA, Evans BA, J Clin Endocrinol Metab. 1986 - PubMed
The presence of Mullerian remnants in the complete androgen insensitivity syndrome: a steroid hormone-mediated defect? Ulloa-Aguirre A, Mendez JP, Angeles A, Fernandez del Castillo C, Chavez B, Perez-Palacios G, Fertil Steril. 1986 - PubMed
A mutation of the androgen receptor associated with partial androgen resistance, familial gynecomastia, and fertility, Grino PB, Griffin JE, Cushard WG Jr, Wilson JD, J Clin Endocrinol Metab. 1988 - PubMed
Androgen receptor disorder in three brothers with bifid prepenile scrotum and hypospadias, Bals-Pratsch M, Schweikert HU, Nieschlag E, Acta Endocrinol (Copenh). 1990 - PubMed
Genetic variation at five trimeric and tetrameric tandem repeat loci in four human population groups, Edwards A, Hammond HA, Jin L, Caskey CT, Chakraborty R, Genomics. 1992 - PubMed
A single amino acid substitution (Met786----Val) in the steroid-binding domain of human androgen receptor leads to complete androgen insensitivity syndrome, Nakao R, Haji M, Yanase T, Ogo A, Takayanagi R, Katsube T, Fukumaki Y, Nawata H, J Clin Endocrinol Metab. 1992 - PubMed
Complete deletion of the androgen receptor gene: definition of the null phenotype of the androgen insensitivity syndrome and determination of carrier status, Quigley CA, Friedman KJ, Johnson A, Lafreniere RG, Silverman LM, Lubahn DB, Brown TR, Wilson EM, Willard HF, French FS, J Clin Endocrinol Metab. 1992 - PubMed
Mutations of the androgen receptor gene identified in perineal hypospadias, Batch JA, Evans BA, Hughes IA, Patterson MN, J Med Genet. 1993 - PubMed
Androgen insensitivity with mental retardation: a contiguous gene syndrome? Davies HR, Hughes IA, Savage MO, Quigley CA, Trifiro M, Pinsky L, Brown TR, Patterson MN, J Med Genet. 1997 - PubMed
Phenotypic diversity and testosterone-induced normalization of mutant L712F androgen receptor function in a kindred with androgen insensitivity, Paul-Martin Holterhus, Gernot H. G. Sinnecker and Olaf Hiort, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Vol. 85, No. 9 3245-3250
Novel androgen receptor gene mutations in Australian patients with complete androgen insensitivity syndrome, MacLean HE, Ball EM, Rekaris G, Warne GL, Zajac JD, Hum Mutat. 2004 © 2004 Wiley-Liss, Inc.
Intersukupuolisuus

Kari Viitapohja 7.1.2003, 21.7.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki