 | Kehitysvammaisuus, hapuilu ja tasapainovaikeudet |
Apraksia-ataksia-kehitysvammaoireyhtymä
Oireyhtymän pääpiirteet ovat
psyykkinen kehitysvammaisuus,
apraksia, tasapainovaikeudet (
ataksia) ja näköön perustuvan sekä avaruudellisen hahmottamisen häiriöt.
Apraksialla tarkoitetaan aivoperäisten tahdonalaisten liikkeiden koordinaatiovaikeutta. Se aiheuttaa mm. haparointia.
Apraksia liittyy usein aivojen päälaen lohkon vammoihin.
Muita oireita ovat sivuttaisten aivonestekammioiden laajentuneisuus ja toisinaan myös
epileptiset kohtaukset.
Oireyhtymää pidetään X-kromosomin välityksellä peittyvästi
periytyvänä.
Tranebjaerg kumppaneineen kuvasi sen v. 1992.
Lisätietoja:
Ataxia -- apraxia -- mental retardation, X-linked
New
X-linked syndrome with apraxia, ataxia, and mental deficiency: clinical,
cytogenetic and neuropsychological studies in two Danish families, Tranebjaerg
L, Lou H, Andresen J, Am J Med Genet. 1992 - PubMed
X-kromosomin kehitysvammaoireyhtymät
Kari Viitapohja 22.2.2003
