Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kallon ja kasvojen epämuodostumat; kraniofasiaaliset anomaliat |
Apert-Crouzonin oireyhtymä
Apertin oireyhtymässä pään ja kasvojen muoto on poikkeava. Vammautuneilla lapsilla päälaen luiden saumat sulkeutuvat liian nopeasti, mikä pakottaa aivot kasvamaan vääriin suuntiin. Tästä käytetään nimitystä kraniosynostoosi..Vamma ilmenee poikkeavina kallon- ja kasvojen piirteinä. Pää on kartiomainen (akrokefalia), otsa on ulkoneva ja takaraivo litteä. Myös kasvot ovat litteähkät, alaleuka on ulkoneva, nenä pieni ja korvat ovat kiinnittyneet tavanomaista alemmaksi. Suunpielet ovat alas kääntyneitä. Käsissä ja jaloissa ilmenee lusikkamaisia muotovaurioita.
Sormet voivat olla yhteen kasvaneita, kuulo saattaa olla alentunut. Lisäksi nivelten jäykkyys ja iho-ongelmat, mm. vaikea akne, hydrokefalia (vesipäisyys) ja vaihteleva psyykkinen kehitysvammaisuus mainitaan mahdollisina oireina.
Oireyhtymän esiintyvyys on 10 - 16 tapausta syntyvää 1.000.000 lasta kohti. Tolarova ja kumppanit kirjoittivat seurantatutkimuksensa perusteella v. 1997, että eniten vammautuneita syntyy Aasiassa ja vähiten Espanjassa. Oireisto on 10. kromosomin satunnaisen FGFR2-geenin mutaation tuottama (geenikarttamerkintä10q26). Ranskalainen M. E. Apert kuvasi sen v. 1906.
Lisätietoja:
Apertin oireyhtymä ja aivojen kuultavan
väliseinämän puutos. (abstrakti) Tiwari A, Agrawal A, Pratap A, Lakshmi R,
Narad R: Singapore medical journal, 2007 Feb;48(2):e62-5
Apertin syndrooma ja
fetaalinen hydrokefalia (abstrakti) Kim H, Uppal V, Wallach R, Human
genetics 1986 May;73(1):93-5
Lasten kognitiiviset taidot ja
Apertin syndrooma (abstrakti), Sarimski K, Genetic counseling (Geneva)
1997;8(4):317-22
Kallon- ja kasvonluiden kasvuhäiriötä sairastavien tuki, CRANIO, ry
APERT SYNDROME, OMIM, Victor
A. McKusick, Moyra Smith, Iosif W. Lurie et al.
FIBROBLAST GROWTH FACTOR
RECEPTOR 2; FGFR2, OMIM, Victor A. McKusick, Moyra Smith, Ada Hamosh et al.
10q26, FGFR2 to
10q26.3, INPP5A, MIM Gene map
Apert's syndrome, Amersham Helth
Teeter's Page
Intellectual development in Apert's syndrome: a long term follow up of 29
patients, Patton MA, Goodship J, Hayward R, Lansdown R, J Med Genet. 1988 -
PubMed
The central nervous system in the Apert syndrome, Cohen MM Jr, Kreiborg S, Am J
Med Genet. 1990 - PubMed
Chronic tonsillar herniation in Crouzon's and Apert's syndromes: the role of
premature synostosis of the lambdoid suture, Cinalli G, Renier D, Sebag G,
Sainte-Rose C, Arnaud E, Pierre-Kahn A, J Neurosurg. 1995 - PubMed
Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with
Crouzon syndrome, Wilkie AO, Slaney SF, Oldridge M, Poole MD, Ashworth GJ,
Hockley AD, Hayward RD, David DJ, Pulleyn LJ, Rutland P, et al, Nat Genet. 1995
- PubMed
Prognosis for mental function in Apert's syndrome, Renier D, Arnaud E, Cinalli
G, Sebag G, Zerah M, Marchac D, J Neurosurg. 1996 - PubMed
Birth prevalence, mutation rate, sex ratio, parents' age, and ethnicity in Apert
syndrome, Tolarova MM, Harris JA, Ordway DE, Vargervik K, Am J Med Genet. 1997 -
PubMed
Clinical variability in patients with Apert's syndrome, Lajeunie E, Cameron R,
El Ghouzzi V, de Parseval N, Journeau P, Gonzales M, Delezoide AL, Bonaventure
J, Le Merrer M, Renier D, J Neurosurg. 1999 - PubMed
Aperts syndrom - Små och mindre kända handikappgrupper
Laadittu (kehitysvammahuollon BBS) 26.12.1997
A.N. 30.4.2000
Kari Viitapohja 17.1.2004, 3.7.2004