 | Raajojen, päänahan ja kallon puutokset |
Adams-Oliverin oireyhtymä
Oireyhtymässä yhdistyvät päänahan ja kallon häiriöt, sormien ja varpaiden epämuodostumat ja satunnainen kehitysvammaisuus. Pään litteät luut ovat vajaakehittyneet, samoin kasvot. Pienipäisyys on yleistä. Silmät ovat joissakin tapauksissa pienet ja karsastavat. Päänahka on on puutteellinen ja muitakin iho-oireita esiintyy.Raajojen etäisosat ovat lyhyet. Keskipohkeen alueelta puuttuu luuta, lisäksi esiintyy liika tai -yhdyssormisuutta ja -varpaisuutta. Kädet voivat olla muutenkin poikkeavasti kehittyneet, samoin jalat. Kynnet saattavat olla vajaakehittyneet tai puuttua kokonaan.
Tärkein aivo-oire on vesipäisyys (hydrokefalia). Toisinaan esiintyy myös epilepsiaa. Muita oireita voivat olla selkärangan halkio ja sydänviat, mm. keuhkovaltimon ahtauma ja Fallotin tetralogia.
Oireyhtymä periytyy vallitsevasti, mutta myös peittyvästi periytyviä sekä satunnaisia tapauksia tunnetaan. Adams ja Oliver kuvasivat kehityshäiriön v. 1945. Se on varsin harvinainen.
Lisätietoja:
Adams-Oliverin syndrooma ja eristynyt synnynnäinen läiskämäinen ihopuutos (abstrakti) Rajabian MH, Aghaei S; Dermatology online journal. 2006 Oct 31;12(6):17.
HEREDITARY DEFORMITIES IN MAN: Due to Arrested Development, FORREST H. ADAMS
and C. P. OLIVER; Journal of Heredity, Washington, 1945, 36: 3-8.
Adams-Oliver
syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes,
Stanley Jablonski 1999, NLM Archives, US
ABSENCE DEFECT OF
LIMBS, SCALP, AND SKULL, OMIM, Victor A. McKusick et al.
Adams Oliver Syndrome, NORD
Adams Oliver Syndrome, Contact a Family
Scalp
and limb defects with cutis marmorata telangiectatica congenita: Adams-Oliver
syndrome? Toriello HV, Graff RG, Florentine MF, Lacina S, Moore WD, Am J Med
Genet. 1988 - PubMed
Congenital
scalp defects with distal limb anomalies (Adams-Oliver syndrome): report of ten
cases and review of the literature, Kuster W, Lenz W, Kaariainen H, Majewski F,
Am J Med Genet. 1988 - PubMed
Congenital
scalp skull defects with distal limb anomalies (Adams-Oliver syndrome--McKusick
10030): further suggestion of autosomal recessive inheritance, Koiffmann CP,
Wajntal A, Huyke BJ, Castro RM, Am J Med Genet. 1988 - PubMed
Possible
common pathogenetic mechanisms for Poland sequence and Adams-Oliver syndrome,
Der Kaloustian VM, Hoyme HE, Hogg H, Entin MA, Guttmacher AE, Am J Med Genet.
1991 - PubMed
Congenital
cardiac malformations in Adams-Oliver syndrome, Zapata HH, Sletten LJ, Pierpont
ME, Clin Genet. 1995 - PubMed
Vascular
abnormalities in Adams-Oliver syndrome: cause or effect? Swartz EN, Sanatani S,
Sandor GG, Schreiber RA, Am J Med Genet. 1999
Kari Viitapohja 8.3.2002, 7.7.2004