Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Vaikea kehitysvammaisuus, poikkeavat kasvonpiirteet, vähäinen puhe, huojuva kävely ja kohtauksellinen naureskelu

Angelmanin oireyhtymä

Oireyhtymän vammauttamat henkilöt naureskelevat toistuvasti melkein mistä tahansa syystä ja heidän nykivät käsien  liikkeensä ja  taputtelunsa kiinnittävät ympäristön huomiota. Lisäksi heillä on erityiset kasvonpiirteensä, vaikea psyykkisen suoritustason madaltuminen, pieni pää ja vaihtelevia hermostollisia häiriötiloja.

Oireyhtymän aiheuttaa yleensä 15. kromosomin puutteellisuus tai mutaatio UBEA3-geenissä (geenikarttamerkintä 15q11-q13). Lisäksi tunnetaan MECP2-geenin mutaatio (geenikarttamerkintä Xq28). Jälkimmäiseen liittyy myös Rettin oireyhtymän piirteitä.

Saman 15 kromosomin geenialueen lähellä sijaitsevat perimäaineksen virheet ovat syynä mm. Prader-Willin oireyhtymään, hiusten, silmien ja ihon väriaineen puutoksiin sekä spastiseen paraplegiaankin (molemman puolen raajojen jäykkähalvaus). MECP2-geeni puolestaan sijaitsee alueella, johon liittyy Rettin oireyhtymän lisäksi useita muita kehitysvammaoireistoja, kuten X-linkittynyt autismi, otopalatodigitaalisen oireyhtymän tyypit OPD1 ja OPD2, Armfieldin X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä ja X-linkittynyt myotubulaarinen myopatia.

Arviot oireiston esiintymistiheydestä väestössä vaihtelevat välillä 1/15.000 ja 1/30.000. Harry Angelman kuvasi oireyhtymän v. 1965. Hän käytti kirjoituksensa otsikossa  nimitystä  nukkelapsi. Bower ja  Jeavons ottivat käyttöön nimityksen iloisen nuken oireyhtymä v. 1967. Williams ja Frias suosittivat v.1982 sen korvaamista Angelmanin oireyhtymällä, koska edellä mainittu vaikutti epäasialliselta.

Harry Angelman syntyi v. 1915 Englannin Birkenheadissa ja kuoli v. 1996. Hän valmistui lääkäriksi Liverpoolin yliopistosta v. 1938 ja toimi armeijapalveluksen jälkeen vuosina 1950 - 1976 Warringtonin yleisen sairaalan konsultoivana lastenlääkärinä Lancashiressa. Hän oli avuliaisuutensa vuoksi varsin suosittu vammaisperheiden piirissä. Avuntarvitsija saattoi soittaa hänelle vaikka parhaiden yöunien aikaan - samaan tapaan kuin entiselle Rinnekodin ylilääkärille, Maija Wilskalle. Angelmania nimitettiin enkelimieheksi, ja 90-luvulla ilmestyneet ensimmäiset oireyhtymästä kertovat nettisivut olivatkin usein enkeleiden kuvilla koristeltuja.

Kliininen tiivistelmä

Pää ja kasvot Hermosto Laboratoriotutkimukset Iho Erityistä Lisätietoja:

Kahdella prosenttilla Angelmanin oireyhtymästä epäillyillä TCF4-mutaatiota (lyhyt seloste) - Takano K, Lyons M, Moyes C, Jones J, Schwartz C - Clinical genetics, 2010 Feb 10
Angelmanin oireyhtymä, Kehitysvammaisten Tukiliitto
Angelmanin oireyhtymän geneettinen ja kliininen diagnostikka. Tapaustutkimuksia (Lyhyt seloste) - García Ramírez M, Csanyi B, Martínez Antón J, Delgado Marqués M, Bauzano Poley E; Anales de Pediatría (Barcelona). 2008 Sep;69(3):232-8
Sosiaalisten yllykkeiden vaikutukset Angelman-lasten nauramiseen ja hymyilyyn. (abstrakti) Horsler K, Oliver C.; American journal of mental retardation 2006 Sep;111(5):311-21.
Ubikitiini-proteiinin sidosentsyymi E3A - Angelmanin oireyhtymän aiheuttaja
Mikrodeleetio 15q13.3 ja autismi (abstrakti) - Pagnamenta AT, Wing K, Akha ES, Knight SJ, Bölte S, Schmötzer G, Duketis E, Poustka F, Klauck SM, Poustka A, Ragoussis J, Bailey AJ, Monaco AP, European Journal of Human Genetics 2008 Dec 3

International Angelman Syndrome Organisation - IASO, nettisivu 2004
Angelman Syndrome (National Angelman Syndrome Foundation, USA, nettisivu 2004
ASSERT - Angelman Syndrome Support Education Research Trust
Angelman Syndrome Association Australia
Angelman Syndrome Support Group, msn, nettisivu 2004
NINDS Angelman Syndrome Information Page
Angelman Syndrome, GeneReviews, Charles A Williams, Hui-Jia Dong, Daniel J Driscoll, nettisivu 2004
ANGELMAN SYNDROME; AS, OMIM, Victor A. McKusick, Orest Hurko, Iosif W. Lurie et al.
15q11-q13, UBE3A to 15q13, TJP1, The OMIM Gene map
Xq28, MECP2 to Xq28, SLC6A8, The OMIM Gene map
Angelman syndrome (AS), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM, US
Angelman Syndrome, Healthcyclopedia
Angelman Syndrome - The Knowledge Database of the Swedish National Board of Health and Welfare, nettisivu 2004
GeneCard for gene UBE3A

Autism in Angelman Syndrome: An Exploration of Comorbidity, Trillingsgaard A; Østergaard J.R, Autism, June 2004, vol. 8, no. 2, pp. 163-174(12) - Ingenta 2004
Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects, J Clayton-Smith, L Laan, J Med Genet 2003;40:87-95 (pdf)
Angelman Syndrome: Difficulties in EEG Pattern Recognition and Possible Misinterpretations, Kette D. Valente et al, Epilepsia, Volume 44 Issue 8 Page 1051 - August 2003

The Angelman ("happy puppet") syndrome, Williams CA, Frias JL, Am J Med Genet. 1982 Apr;11(4):453-60 - PubMed
Comparison of the 15q deletions in Prader-Willi and Angelman syndromes: specific regions, extent of deletions, parental origin, and clinical consequences, Magenis RE et al, Am J Med Genet. 1990 Mar;35(3):333-49 - PubMed
Uniparental heterodisomy for chromosome 14 in a phenotypically abnormal familial balanced 13/14 Robertsonian translocation carrier, Wang JC et al, Am J Hum Genet. 1991 Jun;48(6):1069-74 - PubMed
Further evidence for dominant inheritance at the chromosome 15q11-13 locus in familial Angelman syndrome, Clayton-Smith J, Webb T. et al, Am J Med Genet. 1992 Sep 15;44(2):256-60 - PubMed
Clinical profile of Angelman syndrome at different ages, Buntinx IM, Hennekam RC et al, Am J Med Genet. 1995 Mar 27;56(2):176-83 - PubMed
Seizure and EEG patterns in Angelman's syndrome, Viani F, Romeo A, Viri M, Mastrangelo M et al, J Child Neurol. 1995 Nov;10(6):467-71 - PubMed
Uniparental disomy revisited: the first twelve years, Engel E, Am J Med Genet. 1993 Jul 1;46(6):670-4 - PubMed
Maternal but not paternal transmission of 15q11-13-linked nondeletion Angelman syndrome leads to phenotypic expression, Wagstaff J, Knoll JH et al, Nat Genet. 1992 Jul;1(4):291-4 - PubMed
Molecular mechanisms in Angelman syndrome: a survey of 93 patients, Chan CT, Clayton-Smith J. et al, J Med Genet. 1993 Nov;30(11):895-902 - PubMed
Intracytoplasmic sperm injection may increase the risk of imprinting defects, Cox GF, Burger J, Lip V. et al, Am J Hum Genet. 2002 Jul;71(1):162-4 - PubMed

The Angelman Syndrome-Associated Protein, E6-AP, Is a Coactivator for the Nuclear Hormone Receptor Superfamily, Zafar Nawaz et al, Molecular and Cellular Biology, February 1999, p. 1182-1189, Vol. 19, No. 2
Imprinting analysis of three genes in the Prader-Willi/Angelman region: SNRPN, E6-associated protein, and PAR-2 (D15S225E), M Nakao et al, Human Molecular Genetics, Vol 3, 309-315, 1994

Abstract Atypical cases of Angelman syndrome. Lawson-Yuen A, Wu BL, Lip V, Sahoo T, Kimonis V; Am J Med Genet A. 2006 Nov 1;140(21):2361-4 - PubMed
Detection of a novel familial deletion of four genes between BP1 and BP2 of the Prader-Willi/Angelman syndrome critical region by oligo-array CGH in a child with neurological disorder and speech impairment. Murthy SK, Nygren AO, El Shakankiry HM, Schouten JP, Al Khayat AI, Ridha A, Al Ali MT; Cytogenet Genome Res. 2007;116(1-2):135-40 - PubMed
Biomedicine and Diseases: Molecular epigenetics of Angelman syndrome. Lalande M, Calciano MA; Cell Mol Life Sci. 2007 Mar 8 - PubMed
Lamotrigine Therapy of Epilepsy with Angelman's Syndrome. Dion MH, Novotny EJ Jr, Carmant L, Cossette P, Nguyen DK; Epilepsia. 2007 Mar;48(3):593-6 - PubMed

Angelman Syndrome (Happy Puppet Syndrome), Birth Disorder Information Directory, nettisivu 2004
Yahoo! Directory Angelman Syndrome
Angelman's syndrome (www.whonamedit.com)
Harry Angelman (www.whonamedit.com)

Angelmans syndrom - Små och mindre kända handikappgrupper, nettisivu 2004

Kari Viitapohja 24.2.2004, 27.6.2004


Kehitysvammaisten Uudenmaan tukipiiri ry. * Kehitysvammahuollon tietopankki