Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kaljuus-kehitysvammaisuus-oireyhtymä

Yleinen kaljuus ja kehitysvammaisuus
AMR-oireyhtymä


Oireyhtymän keskeiset piirteet ovat täydellinen karvattomuus ja vaikea psyykkinen kehitysvammaisuus. Myös kuulovammaisuus voi liittyä oireisiin.

Perin harvinaista oireyhtymää on pidetty peittyvästi periytyvänä. Baraitser. Carter ja  Brett kuvasivat sen Journal of medical genetics-lehdessä v.1983 kolmella lähi-itämaisella serkuksella. OMIM-tietokannan artikkelissa (2004) kerrottiin, että Benke and Hajianpour (American journal of human genetic 1985) olivat kuvanneet samanlaisen oireiston kolmen pakistanilaisen sukulaisavioliiton piirissä. OMIM-artikkelin laatija Victor A. McKusick kirjoitti (1986), että oireisto eroaa hius-aivo-oireyhtymästä (BIDS), koska viimemainittu liittyy sekä lyhytkokoisuuteen että lievään kehitysvammaisuuteen. Peter John kumppaneineen (Human Genetics 2006) testasi geenivirheen 3. kromosomin alueelle 3q26.33-q27.3. Kyseessä oli laaja, pakistanilaisen sukulaisavioliiton lapsikatras.

A. Wali kumppaneineen (2006) löysi niinikään pakistanilaisen suvun piiristä geenivirheen 3. kromosomin alueelta 3q26.2-q26.31. Työryhmä piti oireistoa sairauden 2-tyyppinä. Kehitysvammaisuus oli lievempää kuin AMR1-tyypissä.


Lisätietoja:

ALOPECIA-MENTAL RETARDATION SYNDROME 1, OMIM, Victor A. McKusick
ALOPECIA WITH MENTAL RETARDATION SYNDROME 2, OMIM, Cassandra L. Kniffin
alopecia-mental retardation, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM, USA

Congenital alopecia, psychomotor retardation, convulsions in two sibs of a consanguineous marriage, Perniola T, Krajewska G, Carnevale F, Lospalluti M, J Inherit Metab Dis. 1980;3(2):49-53 - PubMed
Alopecia/mental retardation syndrome, Hannig VL, Tiller GE, Am J Med Genet. 1995 Aug 28;58(2):123-4 - PubMed
Localization of a novel locus for alopecia with mental retardation syndrome to chromosome 3q26.33-q27.3. John, P.; Ali, G.; Chishti, M. S.; Naqvi, S. M. S.; Leal, S. M.; Ahmad, W. :Hum. Genet. 118: 665-667, 2006. - PubMed

A novel locus for alopecia with mental retardation syndrome (APMR2) maps to chromosome 3q26.2-q26.31. Wali, A.; John, P.; Gul, A.; Lee, K.; Chishti, M. S.; Ali, G.; Hassan, M. J.; Leal, S. M.; Ahmad, W. : Clin. Genet. 70: 233-239, 2006. - PubMed

Muita kaljuusoireistoja:

Iktyoosit, kalansuomutaudit
Iktyoosi ja kaljuus, lerppahuulisuus, silmäluomien uloskääntyminen sekä kehitysvammaisuus
Johnsonin neuroektodermaalinen oireyhtymä
Moynahanin kaljuusoireyhtymä
Peukaloepämuodostuma ja kaljuus
Woodhousen ja Sakatin oireyhtymä

Kari Viitapohja 22.2.2003, 11.4.2004, 2.1.2005, 23.3.2007


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki