Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kasvojen ja kallon epämuodostuminen, kehitysvammaisuus ja luustovauriot

Fetaalinen aminopteriini-oireyhtymä

Aminopteriini-oireyhtymä
Fetaalinen metotreksaatti-oireyhtymä

Oireyhtymään liittyy useita vauvoilla esiintyviä epämuodostumia, joiden syynä on Aminopteriini- ja Metotreksaatti-nimisten lääkkeiden käyttö epäonnistuneen raskauden keskeytyksen yhteydessä. Yleisimmät oireet ovat kasvojen ja kallonpiirteiden poikkeava muodostuminen, keskustahermostovauriot - kuten vesipäisyys (hydrokefalia) ja psyykkinen kehitysvammaisuus ja luustovaurioita, mm. pitkien luiden ohentuminen, sormien yhteen kasvu ja kampurajalkaisuus.

Korvat ovat matalalle asettuneet, silmät ovat ulkonevat ja etäällä toisistaan (hypertelorismi) ja nenä leveä. Rintakehä saattaa olla poikkeavasti muodostunut ja suulaki korkea tai halkinainen. Sormet tai varpaat voivat puutteellisesti kasvaneet. Myös lonkkavika ja selkärangan halkio ovat mahdollisia, samoin karsastus.

Aminopteriini- ja Metotreksaatti-lääkkeitä käytettiin raskauden keskeytyksen yhteydessä 50-luvulla. Vammautumisia oli raportoitu v. 2003 mennessä vajaat 20.

Lisätietoja:

Fetal aminopterin syndrome, AMultiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM, USA
Aminopterin embryofetopathy, Orphanet, E. Robert
Developmental delay in fetal aminopterin/methotrexate syndrome, Miguel Del Campo et al, Teratology 60:10-12, 1999. © 1999 Wiley-Liss, Inc.
Fetus with features of Crane-Heise syndrome and aminopterin syndrome sine aminopterin (ASSAS), Barnicoat AJ, Seller MJ, Bennett CP, Clin Dysmorphol. 1994 Oct;3(4):353-7. - PubMed
Multiple congenital anomalies associated with weekly low-dose methotrexate treatment of the mother, Buckley LM, Bullaboy CA, Leichtman L, Marquez M, Arthritis Rheum. 1997 May;40(5):971-3 - PubMed
Fetal methotrexate and misoprostol exposure: the past revisited, Wheeler M, O'Meara P, Stanford M, Teratology. 2002 Aug;66(2):73-6 - PubMed

Kari Viitapohja 17.11.2003


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki