 |
Nivelten jäykistymät, koukkusormet ja -polvet, lonkkavika,
sisään kiertyneet olkapäät ja vääntyneet jalkaterät |
AMC-tauti
Arthrogryposis Multiplex Congenita
Guärin-Sternin syndrooma
Otton syndrooma
Rossin syndrooma
Nimitys AMC tulee englanninkielisistä sanoista Arthrogryposis Multiplex
Congenita. Se tarkoittaa synnynnäistä monioireista nivelten jäykistymäsairautta
(amyoplasia). Taudin klassisessa muodossa esiintyy nivelten jäykistymiä ja
epämuodostumia; mm. koukkusormet ja -polvet, kieroutuneet lonkat, sisään
kiertyneet olkapäät sekä virheasennossa olevat jalkaterät. Myös kitalakihalkiot,
sydänviat ja muut epämuodostumat ovat yleisiä. Toisinaan aivot voivat olla
epämuodostuneet ja seurauksena on
psyykkinen kehitysvammaisuus.
AMC-lapsia arvioidaan syntyvän suhteessa 1/3.000 kaikista lapsista.
Vammautumisista n. 30 % arvioidaan geneettiseksi. Oireiston aiheuttavia
geenimutaatioita tunnetaan useita, mm. 9. kromosomin lyhyen varressa
(9p13.2-p13.1) ja 5. kromosomin pitkässä varressa (5q35) sekä X-kromosomissa.
Nämä ovat liittyneet lihas-, hermo- ja sidekudostauteihin.
Oireiston vaikeusaste vaihtelee ja se jakautuu useampaan alatyyppiin.
Hennekam ja
Barth kumppaneineen kertoivat
European journal of
pediatrics-lehdessä v. 1991 viiden sukulaismiehen X-linkittyneestä
AMC-oireistosta. He olivat vaikeasti kehitysvammaisia ja heillä oli
tukirakenteen poikkeavuuksia sekä synnynnäinen lihasten heikkous.
Chitayat ja
Hodgkinson kumppaneineen (
American journal of
medical genetics 1991) kirjoittivat kahden sisaruksen raajojen
etäisosien
arthrogryposis-oireistosta. Sen
erityispiirteitä olivat vaikea kehitysvammaisuus ja kehittymättömät keuhkot sekä
poikkeavat kasvonpiirteet. Kirjoittajat pitivät oireyhtymää autosomin (ei
sukukromosomi) välityksellä peittyvästi
periytyvänä.
Richieri-Costa,
Guion-Almeida ja
Cohen kuvasivat (American
journal of medical genetics 1993) kehitysvammaisuutta aiheuttavan
ylikasvuoireiston, jonka muita ominaisuuksia olivat kallonsaumojen ennenaikainen
luutuminen, häntäluuseudun ihokuoppa (sacral dimple) ja raajojen etäisosien
niveljäykistymätauti.
A.
Nissenkorn työryhmineen kirjoitti
Pediatric neurology-lehdessä
(1998) vaikeasti kehitysvammaisesta
lissenkefalia-pojasta,
jolla oli niveljäykistymäsairauden lisäksi hermopäätteiden rasva-ainevajaus.
Lukusa ja
Devriendt kumppaneineen (1998) kertoivat 10. kromosomin
deleetiosta (10q25-->qter monosomia), johon liittyi vaikean kehitysvammaisuuden
ohella yläraajojen etäisosien jäykistymistä. Myös
monosomia 21:n oireisiin kuuluu nivelten jäykistymistä, samoin 8. kromosomin
trisomiaan.
R. G.
Boles kuvasi
Clinical dysmorphology-julkaisussa
v. 1999 synnynnäisen niveljäykistymäsairauden, jonka lisäpiirteinä olivat
kitalakihalkio, sormiepämuodostumat ja kehitysvammaisuus.
Martinello ja
Piazza kumppaneineen kirjoittivat
Journal of neurology-lehdessä
(1999) epätavallisesta lihas-aivosairaudesta, johon liittyi lievää tai
rajatilatasoista kehitysvammaisuutta.
Harvinainen
Marden-Walkerin oireyhtymä on yksi
kehitysvammaisuuteen kytkeytyvistä AMC-oireistoista. Valèrie
Cormier-Daire
kumppaneineen (2000) raportoi
genitopatellaarisesta oireyhtymästä, johon liittyi polvilumpion puuttuminen,
sukuelinten ja munuaisten poikkeavuutta, niveljäykistymiä ja
kehitysvammaisuutta.
Lammer ja
Abrams (2002) nimittivät sitä
synnynnäiseksi arthrogryposis-oireyhtymäksi.
Lisätietoja:
Illumin oireyhtymä - monioireinen nivelten
jäykistymäsairaus ja kapeat kasvot
AMC-tauti eli Arthrogryposis multiplex congenita, Ruskeasuon koulu,
liikuntavammaisuuden taustatekijäitä
Arthrogryposis Multiplex
Congenita
ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX
CONGENITA, NEUROGENIC TYPE; AMCN, OMIM, Victor A. McKusick et al.
ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX
CONGENITA; AMC, OMIM, Victor A. McKusick
ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX
CONGENITA, DISTAL, TYPE 1; AMCD1, OMIM, Victor A. McKusick
ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX
CONGENITA, DISTAL, TYPE II, OMIM, Victor A. McKusick
ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX
CONGENITA, DISTAL, TYPE 2B; AMCD2B, OMIM, Victor A. McKusick
ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX
CONGENITA, DISTAL, TYPE II, WITH CRANIOFACIAL ABNORMALITIES, OMIM, Victor A.
McKusick
ARTHROGRYPOSIS WITH OCULOMOTOR
LIMITATION AND ELECTRORETINAL ABNORMALITIES, OMIM, Victor A. McKusick
ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX
CONGENITA, DISTAL, X-LINKED, OMIM, Victor A. McKusick
arthrogryposis multiplex congenita (AMC), Multiple Congenital Anomaly/Mental
Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM, US
Trisomy 8 syndrome, Lai CC, Gorlin RJ, Clin Orthop. 1975 Jul-Aug;(110):238-43 -
PubMed
Abnormality of chromosome 16 and its phenotypic expression, Golden NL, Bilenker
R, Johnson WE, Tischfield JA, Clin Genet. 1981 Jan;19(1):41-5. - PubMed
Syndrome of mental retardation, facial anomalies, hypopituitarism, and distal
arthrogryposis in sibs, Chitayat D, Hall JG, Couch RM, Phang MS, Baldwin VJ, Am
J Med Genet. 1990 Sep;37(1):65-70 - PubMed
Distal arthrogryposis, specific facial dysmorphism and psychomotor retardation:
a recognizable entity in surviving patients with the fetal akinesia deformation
sequence, Schrander-Stumpel CT, Fryns JP, Schrander JJ, Vles J, Genet Couns.
1991;2(2):69-75 - PubMed
Association of distal arthrogryposis, mental retardation, whistling face, and
Pierre Robin sequence: evidence for nosologic heterogeneity, Schrander-Stumpel
C, Fryns JP, Beemer FA, Rive FA, Am J Med Genet. 1991 Mar 15;38(4):557-61. -
PubMed
A family with severe X-linked arthrogryposis, Hennekam RC, Barth PG, Van
Lookeren Campagne W, De Visser M, Dingemans KP, Eur J Pediatr. 1991
Jul;150(9):656-60 - PubMed
Syndrome of mental retardation and distal arthrogryposis in sibs, Chitayat D,
Hodgkinson KA, Blaichman S, Chen ME, Watters GV, Khalife S, Hall JG, Am J Med
Genet. 1991 Oct 1;41(1):49-51 - PibMed
Disorders of finger flexion crease formation in various congenital anomalies of
human development, Mglinets VA, Genetika. 1992 Sep;28(9):150-7 - PubMed
Newly recognized autosomal recessive MCA/MR/overgrowth syndrome, Richieri-Costa
A, Guion-Almeida ML, Cohen MM Jr, Am J Med Genet. 1993 Aug 15;47(2):278-80 -
PubMed
Neurogenic arthrogryposis multiplex congenita: clinical and MRI findings,
Fedrizzi E, Botteon G, Inverno M, Ciceri E, D'Incerti L, Dworzak F, Pediatr
Neurol. 1993 Sep-Oct;9(5):343-8. - PubMed
Clubfoot deformity in Down's syndrome, Miller PR, Kuo KN, Lubicky JP,
Orthopedics. 1995 May;18(5):449-52 - PubMed
Molecular mapping of 21 features associated with partial monosomy 21:
involvement of the APP-SOD1 region, Chettouh Z, Croquette MF, Delobel B,
Gilgenkrants S, Leonard C, Maunoury C, Prieur M, Rethore MO, Sinet PM, Chery M,
et al, Am J Hum Genet. 1995 Jul;57(1):62-71 - PubMed
The spectrum of arthrogryposis in 33 chinese children, Wong V, Brain Dev. 1997
Apr;19(3):187-96. - PubMed
Pediatric congenital bilateral perisylvian syndrome: clinical and MRI features
in 12 patients, Gropman AL, Barkovich AJ, Vezina LG, Conry JA, Dubovsky EC,
Packer RJ, Neuropediatrics. 1997 Aug;28(4):198-203 - PubMed
Cerebral defects and nephrogenic diabetes insipidus with the ARC syndrome:
additional findings or a new syndrome (ARCC-NDI)? Coleman RA, Van Hove JL,
Morris CR, Rhoads JM, Summar ML, Am J Med Genet. 1997 Oct 31;72(3):335-8 -
PubMed
Severe mental retardation-distal arthrogryposis in the upper limbs and complex
chromosomal rearrangements resulting from a 10q25-->qter deletion, Lukusa T,
Devriendt K, Holvoet M, Fryns JP, Clin Genet. 1998 Sep;54(3):224-30 - PubMed
Lissencephaly associated with congenital hypomyelinating and axonal neuropathy,
Nissenkorn A, Weintraub S, Sadeh M, Lerman-Sagie T, Pediatr Neurol. 1998
Oct;19(4):313-6 - PubMed
Cleft palate, ptosis, digital anomalies and mental retardation: a new syndrome
or a distal arthrogryposis variant? Boles RG, Clin Dysmorphol. 1999
Jan;8(1):63-5 - PubMed
Clinical and neuroimaging study of central nervous system in congenital myotonic
dystrophy, Martinello F, Piazza A, Pastorello E, Angelini C, Trevisan CP, J
Neurol. 1999 Mar;246(3):186-92 - PubMed
Genitopatellar
syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal
anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation, Valärie Cormier-Daire,
Marie-Liesse Chauvet, Stanislas Lyonnet, Marie-Louise Briard, Arnold Munnich,
Martine Le Merrer, J Med Genet 2000;37:520-524 (July)
Genitopatellar syndrome: delineating the anomalies of female genitalia, Lammer
EJ, Abrams L, Am J Med Genet. 2002 Aug 15;111(3):316-8 - PubMed
Arthrogryposis - Personal Pages, Healthcyclopediax
AN 8.3.2000
Kari Viitapohja 1.3.2004. 2.1.2005
