 |
Alzheimerin tauti ja kehitysvammaisuus
Alzheimerin tauti on hitaasti etenevä, taannuttava aivosairaus, joka johtaa aivotoimintojen poikkeavuuksiin ja kuolemaan. Sen oireita ovat muistin, erityisesti lähimuistin, heikentyminen ja ajattelun häiriintyminen sekä käyttäytymisen muutokset.Taudin edetessä sairastunut unohtaa kielellisiä käsitteitä, ei muista esineiden nimiä jne. Kyky järkevään keskusteluun vaurioituu. Ohjeiden muistaminen ei onnistu. Ajantaju katoaa. Lopulta itsestä huolehtimisen taidot, kyky käyttää vessaa jne. unohtuvat eikä sairastunut enää tule toimeen ilman yhtämittaista apua.
Yli puolet dementioista Alzheimerin tautia
Yli puolet dementioista on Alzheimerin taudin aiheuttamia. Tauti on sitä yleisempi mitä vanhemmista ihmisistä on kyse. Yli 60-vuotiaista 5%:lla on Alzheimerin tauti ja yli 85-vuotiaista 50%:lla on sama sairaus.Periaatteessa kehitysvammaisilla on samanlainen riski sairastua Alzheimerin tautiin kuin muillakin ihmisillä. Poikkeuksina ovat yli 40-vuotiaat Downin oireyhtymän vammauttamat ja pää- sekä monivammaiset henkilöt, samoin kehitysvammaiset, joiden suvussa esiintyy Alzheimerin tautia.
Yleisintä Downin oireyhtymässä
Tutkimusten mukaan kehitysvammaisilla on ollut keskimäärin 2-3%:n riski sairastua Alzheimerin tautiin yli 40-vuotiaina, mikä on tavanomaista hieman enemmän. Downin oireyhtymässä riski samassa iässä on ollut jopa 60 %:a. Melkein kaikilla aikuisilla Down-vammaisilla on voitu todeta lääketieteellisissä tutkimuksissa Alzheimerin tautiin viittaavat aivomuutokset.Oireet kehitysvammaisilla
Alzheimerin taudin tunnusmerkkejä kehitysvammaisilla ovat olleet:- epileptisten kohtausten alkaminen
- persoonallisuuden muutokset
- apatiaan viittaava käyttäytyminen
- refleksi-toimintojen liiallisuus
- päivittäistaitojen heikkeneminen
- näön kohdistamisen häiriöt
- puhetaidon häiriintyminen
- orientaatio-häiriöt
- stereotyyppisen käyttäytymisen lisääntyminen
- epänormaalit hermostolliset merkit
Teipel ja kumppanit kirjoittivat Brain: a journal of neurology -lehdessä v. 2004, että Downin oireyhtymän ja Alzheimerin taudin yhteys saattaa liittyä aivojen tiettyjen alueiden harmaan aineen vähenemiseen aikuisilla Down-vammaisilla. Prasher, Metseagharun ja Haque kiinnittivät Research in developmental disabilities -julkaisussa (2004) huomiota iäkkäiden Down-dementikkojen painon alenemiseen. Rovelet-Lecrux kumppaneineen (2006) mainitsi 21. kromosomin PPA-geenin dementian aiheuttajaksi. Hän ja kolleegansa raportoivat viidestä Down-henkilöstä, joilla esiintyi PPA:n kahdentuma. Wegiel kumppaneineen (2010) toi esille DYRK1A-geenin roolin hermosäikeiden rappeutumisessa, millä arveltiin olevan merkitystä Down-kytkeytyneessä dementiassa.
Lisätietoja:
Alzheimer's Disease and People with Mental Retardation, Association for Retarded Citizens of the United States (ARC) (doc-tiedosto)
ALZHEIMER DISEASE; AD, OMIM, Victor A. McKusick, Moyra Smith, Orest Hurko, Ada Hamosh et al.
Alzheimerin tauti - Tukiasema.net
DYRK1A:n rooli neurodegeneratiivisissa sairauksissa (lyhyt seloste) - Wegiel J, Gong CX, Hwang YW. - FEBS J. 2010 Nov 11
SUOMEN DEMENTIAHOITOYHDISTYS ry
Reexpression of a developmentally regulated antigen in Down syndrome and Alzheimer disease - Wolozin B, Scicutella A, Davies P, Proc Natl Acad Sci U S A. 1988 Aug;85(16):6202-6 - PubMed
Aberrant protein expression of transcription factors BACH1 and ERG, both encoded on chromosome 21, in brains of patients with Down syndrome and Alzheimer's disease - Shim KS, Ferrando-Miguel R, Lubec G, J Neural Transm Suppl. 2003;(67):39-49 - PubMed
Weight loss in adults with Down syndrome and with dementia in Alzheimer's disease - Prasher VP, Metseagharun T, Haque S, Res Dev Disabil. 2004 Jan-Feb;25(1):1-7 - PubMed
Age-related cortical grey matter reductions in non-demented Down's syndrome adults determined by MRI with voxel-based morphometry - Teipel SJ, Alexander GE, Schapiro MB, Moller HJ, Rapoport SI, Hampel H, Brain. 2004 Apr;127(Pt 4):811-24 - PubMed
Increased MAP kinase activity in Alzheimer's and Down syndrome but not in schizophrenia human brain - Swatton JE, Sellers LA, Faull RL, Holland A, Iritani S, Bahn S, Eur J Neurosci. 2004 May;19(10):2711-9 - PubMed
The Adaptive Behaviour Dementia Questionnaire (ABDQ): screening questionnaire for dementia in Alzheimer's disease in adults with Down syndrome - Prasher V, Farooq A, Holder R, Res Dev Disabil. 2004 Jul-Aug;25(4):385-97 - PubMed
Frame-shifted amyloid precursor protein found in Alzheimer's disease and Down's syndrome increases levels of secreted amyloid beta40 - van Dijk R, Fischer DF, Sluijs JA, Sonnemans MA, Hobo B, Mercken L, Mann DM, Hol EM, van Leeuwen FW, J Neurochem. 2004 Aug;90(3):712-23 - PubMed
Soluble Abeta homeostasis in AD and DS: impairment of anti-amyloidogenic protection by lipoproteins - Matsubara E, Sekijima Y, Tokuda T, Urakami K, Amari M, Shizuka-Ikeda M, Tomidokoro Y, Ikeda M, Kawarabayashi T, Harigaya Y, Ikeda S, Murakami T, Abe K, Otomo E, Hirai S, Frangione B, Ghiso J, Shoji M, Neurobiol Aging. 2004 Aug;25(7):833-41 - PubMed
Trisomy 21 and the brain - Mrak RE, Griffin WS, J Neuropathol Exp Neurol. 2004 Jul;63(7):679-85 - PubMed
The modified CAMDEX informant interview is a valid and reliable tool for use in the diagnosis of dementia in adults with Down's syndrome - Ball SL, Holland AJ, Huppert FA, Treppner P, Watson P, Hon J, J Intellect Disabil Res. 2004 Sep;48(Pt 6):611-20 - PubMed
APP locus duplication causes autosomal dominant early-onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy - Rovelet-Lecrux A, Hannequin D, Raux G, Le Meur N, Laquerrière A, Vital A, Dumanchin C, Feuillette S, Brice A, Vercelletto M, Dubas F, Frebourg T, Campion D. - Nat Genet. 2006 Jan;38(1):24-6 - PubMed
A.N. 20.1.1998
Kari Viitapohja 21.12.2004, 3.1.2011