 | Perinnöllinen munuaissairaus, kuulo- ja näkövamma |
Alportin
oireyhtymä
Dickinsonin syndrooma
ATS
Wikipedia-tietosanakirjassa
kirjoitettiin (2006), että Alportin syndrooma (Alportin
oireyhtymä) on
perinnöllinen munuaissairaus.
Kouluiässä sairastajan kuulo ja
näkö heikkenevät hiljalleen ja munuaisissa
havaitaan vajatoimintaa. Oireyhtymää sairastavien
lasten elämän ja kehittymisen todettiin olevan
normaalia. Oireyhtymän tavallisimmaksi syyksi
mainittiin X-kromosomissa sijaitsevan COL4A5-geenin (Xq22) mutaatiot.
Sairauden saattoi saada perinnöllisenä tai
mutaationa. Noin joka 700. ihmisen kerrottiin sairastuneen.
Heli
Pajari mainitsi väitöskirjassaan (2000),
että taudinkuva oli miehillä
vaikeampi kuin naisilla johtaen munuaistoiminnan loppumiseen
varhaisella aikuisiällä. Naisilla taudinkulku oli
vaihtelevampi, ja monet heistä olivat lähes oireettomia
taudinkantajia. Väitöskirjatutkimuksessa
kerättiin mahdollisimman kattava aineisto suomalaisia
Alport-potilaita kliinisgeneettistä, epidemiologista ja
psykososiaalista tutkimusta varten. Tutkittuja oli 78, ja he tulivat
kaikkialta Suomesta. Uusia tautia kantavia potilaita arvioitiin
olleen 1/53.000 elävänä
syntynyttä lasta kohden, mikä oli
vähemmän, kuin mitä oli aikaisemmin
kirjallisuudessa esitetty. Alport-sukujen geenimutaatioilla ei ollut
korrelaatiota yksittäisen potilaan taudinkuvaan, ja sama
mutaatio suvussa pystyi aiheuttamaan hyvinkin erilaisia tautimuotoja,
varsinkin naisilla.
Amerikkalaisessa
OMIM-tietokannassa (2006) oireyhtymä oli jaettu X-linkittyneeseen
ja autosomin kautta peittyvästi periytyvään muotoon.
Lisäksi tunnettiin kehitysvammaisuuteen kytkeytynyt muoto;
AMME-kompleksi.
Eteläafrikkalainen Arthur
Cecil Alport (1880-1959) kuvasi oireyhtymän v. 1927. Myös
brittilääkäri William Howship Dickinsonia (1832-1913) on
pidetty taudin kuvaajana. Hän kirjoitti asiasta jo v. 1875.
Lisätietoja:
Alport
syndrome in Finland. Heli Pajari, Väitöskirja,
Helsinki 2000
Alportin
syndrooma – Wikipedia
Alport Syndrome Foundation
ALPORT SYNDROME, X-LINKED; ATS, OMIM, Victor A. McKusick, Moyra Smith et al.
ALPORT SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE, OMIM, Victor A. McKusick
Diseases of the kidney and urinary derangements, W. H. Dickinson, London, Langmans, 1875; part 2: 278Hereditary
familial congenital haemorrhagic nephritis, Alport, A. C, Brit. Med. J.
1: 504-506, 1927
Alport syndrome (AS, ATS), Multiple Congenital
Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
Genetic
heterogeneity of Alport syndrome, Feingold J, Bois E, Chompret A,
Broyer M, Gubler MC, Grunfeld JP, Kidney Int. 1985 Apr;27(4):672-7,
PubMed
Alport
syndrome, mental retardation, midface hypoplasia, and elliptocytosis: a new X
linked contiguous gene deletion syndrome? Jonsson JJ, Renieri A, Gallagher PG,
Kashtan CE, Cherniske EM, Bruttini M, Piccini M, Vitelli F, Ballabio A, Pober BR;
J Med Genet. 1998 Apr;35(4):273-8 - PubMed
Alport's syndrome, www.whonamedit.com, © 1994-2001 Ole Daniel Enersen
Kari Viitapohja 14.2.2006
