Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Mahansuun kouristus, adrenaliini- ja kyynelvajaus |
Triple-A-oireyhtymä
AAA-oireyhtymä
Addisonian-achalasia
Achalasia-adrenaliini-alacrima-oireyhtymä
Ole Daniel Enersenin mukaan (Who Named It?) oireyhtymää luonnehtii itsepäinen adrenaliinin riittämättömyys (adrenal insufficiency) ja synnynnäinen kyynelten epätäydellinen muodostuminen (alacrima), mahansuun kouristus (achalasia) ja autonomisen hermoston sairaus (autonomous neuropathy). Addisonismi (lisämunuaiskuoren vajaatoiminta ja ihon ruskeus) ja mahansuuvika voivat ilmaantua myös myöhemmällä iällä.
Amershealth-tietosanakirjan (2005) mukaan taudille oli ominaista uneliaisuus (lethargy), ylenantaminen (vomiting), kyynelvika ja etenevä motorinen ja hermosairaus (sensory neuropathy), ruokatorven alasulkijan herpaantumiskyvyttömyys ja hermostovaurion aiheuttamat nielemisen koordinaatiovaikeudet sekä nenänielun toimimattomuus (velopharyngeal incompetence).
Jeremy Allgrove kumppaneineen kuvasi oireyhtymän Lancet-lehdessä v. 1978. Kolmella pojalla ja yhdellä tytöllä esiintyi glukokortikoidin vajausta (lisämunuaiskuoren tuottama hormoni) ja mahansuun kouristumista. Kolmella lapsista oli kyynelten muodostumishäiriö ja yhdellä autonomisen hermoston vika. Grant kumppaneineen (European journal of pediatrics 1992) seurasi lapsia myöhemmin. Heille oli kehittynyt neurologisia oireita; monihermosairautta, parkinsomismia (vapina, tasapainohäiriö, lihasten vajaatoiminta, jäykkyys) ja lievää dementiaa.
Ehrich, Aranoff ja Johnson (American Journal of Medical Genetics 1987) raportoivat kahdesta veljeksestä, joilla oireistoon liittyi lyhytkasvuisuus, pienipäisyys, ataksia, näön surkastuminen ja vaikea kehitysvammaisuus.
Hadj-Rabia kumppaneineen (European journal of human genetics - EJHG 2000) vakuuttui siitä, että oireyhtymän taustalla on 12. kromosomin pitkän varren AAAS-geenin mutaatio (12q13). Kirjoittajat luonnehtivat adrenaliinin vajausta aivolisäkkeen etulohkon erittämästä adrenokortikotropiini-hormonista piittaamattomaksi (ACTH-resistant).
John F. Jacksonin (1995) laatimassa ja Cassandra L. Kniffinin päivittämässä (2003) OMIM-tietokannan kliinisessä tiivistelmässä mainittiin, että oireisiin olivat kuuluneet kehitysviive ja kehitysvammaisuus, lyhytkasvuisuus, pienipäisyys, kyyneltuotannon vika, mahansuun kouristus, epänormaali hikoilu, näön surkastuminen, mustuaisten erikokoisuus (anisocoria), ylivilkkaat refleksit, hermovauriosta johtuva puhe- ja ääntämishäiriö (dysarthria), lihasheikkous, ataksia, pystyasennossa ilmenevä matala verenpaine, kämmenien ja jalanpohjien sarveistuminen ja liiallinen ihonväri, ACTH-resistantti adrenaliinivajaus, glukokortikoidivajaus ja mineralokortikoidin (kivennäisaineenvaihduntaan liittyvä lisämunuaiskuorihormoni) riittämättömyys 15%:lla. Oireiston kerrottiin puhkeavan tavallisesti varhaisessa lapsuudessa. Neurologiset piirteet saattoivat kehittyä huomattavasti myöhemmin tai niitä ei esiintynyt lainkaan. Adrenaliinin puute oli tullut esille alle 10-vuotiaana. Oireyhtymää pidettiin peittyvästi periytyvänä.
Daniel Marks mainitsi eMedicine-artikkelissaan (2003), että sairauden esiintyvyyttä ei tiedetty. Adrenaliinihäiriön ja hermostovian yhdistyminen on ominaista myös Addison-Schilderin oireyhtymälle.
Lisätietoja:
ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA
SYNDROME; AAA, OMIM, Victor A. McKusick, Cynthia K. Ewing et al.
12q13, AAAS to
12q13, KRTHB1, MIM Gene map
Achalasia
- adrenal - alacrima syndrome, Amershealt
Allgrove (AAA) Syndrome :
Article by Daniel Marks, eMedicine
Allgrove's syndrome,
www.whonamedit.com © 1994-2001 Ole Daniel Enersen
Allgrove
syndrome: when a recognisable paediatric disorder occurs in adulthood, Clarissa
C Pedreira and Margaret R Zacharin, eMJA - Medical Journal of Australia,
2004; 180 (2): 74-75
Familial glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardias and
deficient tear production, J. Allgrove, G. S. Clayden, D.B. Grant, et al, Lancet,
London, 1978, 1: 1284-1286
GeneCard for
gene AAAS (achalasia, adrenocortical insufficiency, alacrimia)
Infantile
achalasia associated with deficient tear production, Efrati Y, Mares AJ, J Clin
Gastroenterol. 1985 Oct;7(5):413-5 - PubMed
Familial
achalasia associated with adrenocortical insufficiency, alacrima, and
neurological abnormalities, Ehrich E, Aranoff G, Johnson WG, Am J Med Genet.
1987 Mar;26(3):637-44 - PubMed
Familial
achalasia with absent tear production, Nussinson E, Hager H, Samara M,
Bar-Nathan N, Siplovich L, J Pediatr Gastroenterol Nutr. 1988 Mar-Apr;7(2):284-7
- PubMed
Familial
glucocorticoid deficiency with achalasia of the cardia associated with mixed
neuropathy, long-tract degeneration and mild dementia, Grant DB, Dunger DB,
Smith I, Hyland K, Eur J Pediatr. 1992 Feb;151(2):85-9 - PubMed
Familial
adrenal insufficiency, achalasia, alacrima, peripheral neuropathy, microcephaly,
normal plasma very long chain fatty acids, and normal muscle mitochondrial
respiratory chain enzymes, Tsao CY, Romshe CA, Lo WD, Wright FS, Sommer A, J
Child Neurol. 1994 Apr;9(2):135-8 - PubMed
The
"4A" syndrome: adrenocortical insufficiency associated with achalasia,
alacrima, autonomic and other neurological abnormalities, Gazarian M, Cowell CT,
Bonney M, Grigor WG, Eur J Pediatr. 1995 Jan;154(1):18-23 - PubMed
Allgrove
syndrome: documenting cholinergic dysfunction by autonomic tests, Chu ML, Berlin
D, Axelrod FB, J Pediatr. 1996 Jul;129(1):156-9 - PubMed
Linkage
disequilibrium in inbred North African families allows fine genetic and physical
mapping of triple A syndrome, Hadj-Rabia S, Salomon R, Pelet A, Penet C,
Rotschild A, de Laet MH, Chaouachi B, Hannachi R, Bakiri F, Brauner R, Chaussain
JL, Munnich A, Lyonnet S, Eur J Hum Genet. 2000 Aug;8(8):613-20 - PubMed
Progressive
bulbospinal amyotrophy in triple A syndrome with AAAS gene mutation, Goizet C,
Catargi B, Tison F, Tullio-Pelet A, Hadj-Rabia S, Pujol F, Lagueny A, Lyonnet S,
Lacombe D, Neurology. 2002 Mar 26;58(6):962-5 - PubMed
Triple
A syndrome: genotype-phenotype assessment, Prpic I, Huebner A, Persic M,
Handschug K, Pavletic M, Clin Genet. 2003 May;63(5):415-7 - PubMed
Kari Viitapohja 23.1.2005