 |
Etenevä aineenvaihdunnan ja hermoston sairaus |
Aleksanterin tauti
Dysmyeliinigeeninen leukodystropia
Fibriininen aivojen valkoainehäiriö
Hyaliiniseen hermotulehdukseen kytkeytyvä jättiaivoisuus
Aleksanterin tauti on etenevä aineenvaihdunnan ja hermoston sairaus. Se kuuluu
leukodystrofia-tauteihin (aivojen valkoainehäiriöt).
Taudista tunnetaan kolme tyyppiä, joista ensimmäisessä (infantiilissa muodossa)
sairaus puhkeaa yleensä jo puolen vuoden iässä ja johtaa jo parin vuoden sisällä
ennenaikaiseen kuolemaan. Sairastuneet ovat enimmäkseen miehiä.
Varhaislapsuuden tautityypin oireet
Infantiilin muodon oireita ovat viivästynyt psykomotorinen kehitys,
lihashalvaukset,
kehitysvammaisuus,
epileptiset kouristuskohtaukset ja jättiaivoisuus sekä
vesipäisyys. Kallo on poikkeuksellisen suuri.
Juveniili muoto
Juveniilissa eli nuoruusajan sairaustyypissä tauti puhkeaa 7- 14 vuoden iässä.
Psykomotorinen kehitys hidastuu ja liikkeet vaikeutuvat tasapainohäiriön (
ataksian)
ja lihasjäykkyyden vuoksi. Kasvot halvautuvat molemmin puolin, puheääni on
nasaalinen. Silmäluomet ovat riippuvat ja silmissä esiintyy silmävärvettä (
nystagmus),
kieli on alikehittynyt, ja lihakset ovat veltot. Varhaislapsuuden psyykkistä
kehitysvammaisuutta vastaa tässä muodossa varhainen dementia.
Aikuisiällä puhkeavan sairauden oireisto on saman tyylinen kuin nuoruusiän
oireisto.
Aineenvaihduntahäiriön aiheuttama jättiaivoisuus
McKusickin ja kumppanien OMIM-artikkelin mukaan (2004) etenevä
myeliinkato ja ja lihasjäykkyyden vaikeutuminen ovat kehitysvammaisuuden ohella
Aleksanterin taudin keskeiset ominaisuudet. Hermosoluja suojaavan myeliinin
vähentyminen aiheuttaa hermotulehduksen ja jättiaivoisuuden.
Li kumppaneineen (2005) raportoi 44 potilaan tilanteesta. Heistä 26
edusti infantiilia muotoa, 15 nuoruuden muotoa ja 3 aikuisuuden tyyppiä.
Lapsuuden muodon yleisimmät oireet olivat epilepsiakohtaukset (92%),
kehitysvamma (82%), makrokefalia (62%), ydinjatkeen poikkeavuudet (62%), ataksia
(58%) ja spastisuus (52%). Nuoruuden ja aikuistyypin oireet olivat lievempiä.
Näitä olivat ydinjatkeen oireet (73%), älyllinen vammautuminen (60%), jäykkyys
(53%), ataksia (47%), epilepsiakohtaukset (27%) ja isopäisyys (20%).
Aleksanterin taudin arvioitiin olevan autosomin (ei sukupuolikromosomi) kautta
vallitsevasti perityvä. Myös muunlaista periytymistä ja sattumanvaraisesta
geneettisestä mutaatiosta johtuvia tapauksia on esiintynyt. Geenimuutoksia on
todettu 17. kromosomissa (17q21) ja 11. kromosomissa (11q13).
Sairauden kuvasi ensimmäisenä brittiläinen patologi W. Stewart Alexander v.
1949. Sen jälkeen siitä oli raportoitu vuoteen 2004 mennessä vajaat 300 kertaa.
Lisätietoja:
Aleksanterin taudin kansallinen
tutkimus Japanissa ja ehdotuksia uusista diagnosointilinjauksista (lyhyt
seloste) - Yoshida T, Sasaki M, Yoshida M, Namekawa M, Okamoto Y, Tsujino S,
Sasayama H, Mizuta I, Nakagawa M; The Alexander Disease Study Group in Japan. -
Journal of Neurology, 2011 May 1
Hermotukikudoksen happaman
säieproteiinin mutaatiot infantiilin, juveniilin ja aikuisiän Aleksanterin
taudissa - Li, R.; Johnson, A. B.; Salomons, G.; Goldman, J. E.; Naidu, S.;
Quinlan, R.; Cree, B.; Ruyle, S. Z.; Banwell, B.; D'Hooghe, M.; Siebert, J. R.;
Rolf, C. M.; Cox, H.; Reddy, A.; Gutierrez-Solana, L. G.; Collins, A.; Weller,
R. O.; Messing, A.; van der Knaap, M. S.; Brenner, M. ; Annals of neurology 2005
Mar;57(3):310-26
Alexanders leukodystrofi, Socialstyrelsen, Sverige, 2000
ALEXANDER DISEASE - OMIM,
Victor A. McKusick et al.
GLIAL FIBRILLARY ACIDIC
PROTEIN; GFAP - OMIM, Victor A. McKusick et al.
Alexander Disease - GeneReviews - J Rafael Gorospe - verkkosivu 2004
Alexander Disease - NORD
Alexander syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR)
Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM Archives, US
Alexander
Syndrome - WrongDiagnosis.com
Leucodystrofie/ALEXANDER'S DISEASE - Peacelink
NINDS Alexander Disease Information Page 2010
Alexander Disease
- The Family Village
Alexander Disease - Geometry.Net 2004
Alexander('s) Disease/Syndrome (Dysmyelinating Disease) - Birth Disorder
Information Directory - verkkosivu 2004
Juvenile Alexander disease
with a novel mutation in glial fibrillary acidic protein gene - Sawaishi Y,
Yano T, Takaku I, Takada G. - Neurology. 2002 May 28;58(10):1541-3 - PubMed
Molecular findings in
symptomatic and pre-symptomatic Alexander disease patients - Gorospe JR,
Naidu S, Johnson AB, Puri V, Raymond GV, Jenkins SD, Pedersen RC, Lewis D,
Knowles P, Fernandez R, De Vivo D, van der Knaap MS, Messing A, Brenner M,
Hoffman EP. - Neurology. 2002 May 28;58(10):1494-500 - PubMed
Glial fibrillary acidic
protein mutations in infantile, juvenile, and adult forms of Alexander disease
- Li R, Johnson AB, Salomons G, Goldman JE, Naidu S, Quinlan R, Cree B, Ruyle
SZ, Banwell B, D'Hooghe M, Siebert JR, Rolf CM, Cox H, Reddy A, Gutiärrez-Solana
LG, Collins A, Weller RO, Messing A, van der Knaap MS, Brenner M. - Ann Neurol.
2005 Mar;57(3):310-26 - PubMed
Alexander disease:
ventricular garlands and abnormalities of the medulla and spinal cord - van
der Knaap MS, Ramesh V, Schiffmann R, Blaser S, Kyllerman M, Gholkar A, Ellison
DW, van der Voorn JP, van Dooren SJ, Jakobs C, Barkhof F, Salomons GS. -
Neurology. 2006 Feb 28;66(4):494-8 - PubMed
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 20.12.1997
Kari Viitapohja 21.4.2002, 29.2.2004, 8.7.2004, 5.5.2011
