 | Verkkokalvon rappeuma, pienipäisyys, astma, piilokivekset ja limapöhö sekä kehitysvammaisuus |
Aldredin oireyhtymä
X-linkittynyt epätäsmällinen kehitysvammaisuus-verkkokalvorappeuma-oireyhtymä
Epätäsmällinen verkkokalvorappeumaan liittyvä kehitysvammaisuus
Muita oireita ovat hidas puheen kehittyminen ja sokeus.
M. A. Aldered kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1995. Sen arvioitiin periytyvän X-kromosomin välityksellä. X-kromosomiin kytkeytyvän retinitis pigmentosan osuus oli Boughmanin ja kumppanien mukaan noin 6 % kaikista perinnöllisistä verkkokalvorappeutumista. Retinitikkojen kokonaismäärä liikkuu useissa miljoonissa. Retinitis-yhdistyksen verkkosivulla kerrottiin (2001), että perinnöllistä silmänpohjan rappeumaa sairastavia on arvioitu olevan promillen luokkaa maailman väestöstä.
Alderedin kuvaama oireisto saattaa olla yksi RP2-geenin (Xp11.3) mutaatioiden
muunnelmista. OMIM-tietokannan retinitis pigmentosa 2-artikkelissa
(2004) muunnelmia kuvattiin 8. Muita X-kromosomin verkkokalvorappeumaa
aiheuttavia virheitä olivat geenialueiden Xp21.1, Xq26-q27, Xp21.3-p21.2
ja Xq26-q27 mutaatiot.
Lisätietoja:
Kytkentäanalyysi espanjalaisessa
X-linkittyneessä RP-suvussa - Capeans C, Blanco MJ, Lareu MV, Barros F,
Pineiro A, Sanchez-Salorio M, Carracedo A; Clinical Genetics 1998
Jul;54(1):26-32
Aldred
syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999,
NLM Archives, US
Aldred syndrome, ORD
RETINITIS PIGMENTOSA 2; RP2, OMIM,
Victor A. McKusick, Jane Kelly, George E. Tiller
Population
genetic studies of retinitis pigmentosa, Boughman JA, Conneally PM, Nance WE, Am
J Hum Genet. 1980 Mar;32(2):223-35 - PubMed
Genetic
analysis of a kindred with X-linked mental handicap and retinitis pigmentosa,
Aldred MA, Dry KL, Knight-Jones EB, Hardwick LJ, Teague PW, Lester DH, Brown J,
Spowart G, Carothers AD, Raeburn JA, et al, Am J Hum Genet. 1994
Nov;55(5):916-22 - PubMed
Comparison
of intraocular light scatter in carriers of choroideremia and X-linked retinitis
pigmentosa, Grover S, Alexander KR, Fishman GA, Ryan J, Ophthalmology. 2002
Jan;109(1):159-63 - PubMed
Näkövammarekisteri
Retinitis-yhdistys ry - Retina
Finland
X-kromosomin kehitysvammat
Anni Ford 22.2.2003
Kari Viitapohja 1.3.2004, 1.1.2005