Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Pronssinen iho, halvautuminen, kouristuskohtaukset, käytöshäiriöt

Addison-Schilderin oireyhtymä

Addisonin tauti-aivokleroosi-syndrooma
Fanconi-Praderin oireyhtymä
Siemerling-Creutzeldtin oireyhtymä
Adrenoleukodystrofia

Oireyhtymä koostuu lisämunuaiskuoren vajaatoiminnasta (Addisonin tauti) ja aivojen kovettumisesta (Schilderin tauti). Pronssinen iho, aivojen kovettuminen ja myeliinikato (nopeasti johtavia hermosyitä ympäröivän eristävän tupen rasva-aine) ovat keskeiset piirteet.

Vammautuneen iho on ylipigmentoitunut (liikaa ihon väriainetta). Aivokudoksen kovettuminen ja myeliinikato aiheuttavat toispuoleista, epilepsiakohtauksia ja molemmanpuoleista jäykkähalvautumista. Verenpaine voi olla matala. Anemia on tyypillinen oire, samoin lisämunuaisen vajaatoiminta.

Oireyhtymään liittyy usein aivoperäistä sokeutta, kävelyvaikeuksia, afasiaa ja poikkeavaa käyttäytymistä - kuten syrjäänivetäytymistä, emotionaalista tasapainottomuutta, vihanpurkauksia, levottomuutta sekä kommunikoimattomuutta.

Kasvua ja kehitystä leimaa usein kehitysvammaisuus. Toiset menehtyvät lapsuudessa, toiset selviytyvät keski-ikään asti. Naiset ovat yleensä oireettomia, toisinaan heillä esiintyy ihon ylipigmentoitumisen aiheuttamaa pronssisuutta.

Oireisto periytyy X-kromosomin välityksellä. Viallinen perimäaines on paikannettu kromosomin pitkään varteen (Xq28), mikä tunnetaan monenkin kehitysvammaoireyhtymän yhteydestä. Arviot oireiston esiintymistiheydestä väestössä vaihtelevat välillä 1/20.000 ja 1/50.000.

Lisätietoja:

Epäsymmetrinen aivovamma X-linkittyneessä adrenoleukodystrofiassa (abstrakti) Wang S, Wu JM, Cheng YS; Journal of the Chinese Medical Association: JCMA 2006 Aug;69(8):383-6

Addison-Schilder syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM Archives, US

ADRENOLEUKODYSTROPHY; ALD, OMIM, Victor A. McKusick, Orest Hurko, Alan F. Scott, Moyra Smith et al.
ATP-BINDING CASSETTE, SUBFAMILY D, MEMBER 1; ABCD1, OMIM, Gerald V. Raymond, Cassandra L. Kniffin
Xq28, ABCD1 to Xq28, FMR2, MIM Gene map
ADRENOLEUKODYSTROPHY
Adrenomyeloneuropathy--report on a family, Holmberg BH, Hagg E, Hagenfeldt L, J Intern Med. 1991 - PubMed
Predominance of the adrenomyeloneuropathy phenotype of X-linked adrenoleukodystrophy in The Netherlands: a survey of 30 kindreds, van Geel BM, Assies J, Weverling GJ, Barth PG, Neurology. 1994 - PubMed
X-linked adrenoleukodystrophy: phenotype distribution and expression of ALDP in Spanish kindreds, Ruiz M, Coll MJ, Pampols T, Giros M, Am J Med Genet. 1998 - PubMed 
X-Linked adrenoleukodystrophy: overview and prognosis as a function of age and brain magnetic resonance imaging abnormality. A study involving 372 patients, Moser HW, Loes DJ, Melhem ER, Raymond GV, Bezman L, Cox CS, Lu SE. Neuropediatrics. 2000 - PubMed
Adrenoleukodystrophy: incidence, new mutation rate, and results of extended family screening, Bezman L, Moser AB, Raymond GV, Rinaldo P, Watkins PA, Smith KD, Kass NE, Moser HW, Ann Neurol. 2001 - PubMed
Evolution of phenotypes in adult male patients with X-linked adrenoleukodystrophy, van Geel BM, Bezman L, Loes DJ, Moser HW, Raymond GV, Ann Neurol. 2001 - PubMed
Geometry.Net - Health_Conditions: Adrenoleukodystrophy

Addison-Schilder syndrome, Whonamedit
ALD eli adrenoleukodystrofia

Kari Viitapohja 12.3.2002


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki