Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Lisäkilpirauhasen ja sukurauhasten häiriöt, lihavuus, lyhytsormisuus |
Pseudohypoparatyreoosi
Albrightin oireyhtymä
Pseudohypoparatyreoosi on lisäkilpirauhasen vajaatoiminnan kaltainen tila. Se aiheuttaa veren kalkkipitoisuuden madaltumisen.
Pseudohypoparatyreoosin oireita ovat lievissä muodoissa lisäkilpirauhasen ja sukurauhasten toiminnan häiriöt. Vaikeimmillaan siihen liittyy pienikokoisuus, liikalihavuus, lyhytsormisuus- ja varpaisuus, kehitysvammaisuutta ja epileptisiä kouristelukohtauksia. Myös iho-oireet, hampaiden kehityshäiriöt ja harmaakaihi saattavat kuulua taudinkuvaan, samoin luukato (osteoporoosi) ja silmävärve (nystagmus). Tauti ilmenee tavallisesti ennen kouluikää.
Sairaus on yleensä 20. kromosomin välityksellä (geenikarttamerkintä 20q13.2) vallitsevasti periytyvä. Albright kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1942. Vuoteen 1995 mennessä oli raportoitu kaikkiaan 158 vammautumisesta. Heistä naisia oli satakunta.
Pseudohypoparatyreoosia hoidetaan kalsiumpitoisella, vähäfosfaattisella ruokavaliolla ja D- vitamiinilla. Vaikeissa tapauksissa tarvitaan myös kuntoutustoimenpiteitä.
Lisätietoja:
ALBRIGHT HEREDITARY
OSTEODYSTROPHY; AHO, OMIM, Victor A. McKusick, Wilson H. Y. Lo et al.
GNAS COMPLEX LOCUS; GNAS,
OMIM, Victor A. McKusick, John A. Phillips, III, Ada Hamosh et al.
20q13.2, GNAS to
20q13.3, KCNQ2, The OMIM Gene map
Pseudohypoparathyroidismm MedlinePlus
McCune-Albright Syndrome - General Information
Constitutional deletion of chromosome 20q in two patients affected with albright
hereditary osteodystrophy, Aldred MA et al, Am J Med Genet. 2002 Nov
22;113(2):167-72 - PubMed
Paternally inherited inactivating mutations of the GNAS1 gene in progressive
osseous heteroplasia, Shore EM et al, N Engl J Med. 2002 Jan 10;346(2):99-106 -
PubMed
Olfactory dysfunction in type I pseudohypoparathyroidism: dissociation from Gs
alpha protein deficiency, Doty RL et al, J Clin Endocrinol Metab. 1997
Jan;82(1):247-50 - PubMed
Parental origin of transcription from the human GNAS1 gene, Campbell R, Gosden
CM, Bonthron DT, J Med Genet. 1994 Aug;31(8):607-14 - PubMed
An unusual presentation of McCune-Albright syndrome confirmed by an activating
mutation of the Gs alpha-subunit from a bone lesion, Malchoff CD et al, J Clin
Endocrinol Metab. 1994 Mar;78(3):803-6 - PubMed
Growth and development in a girl with pseudohypoparathyroidism and
hypothyroidism. A longitudinal study, de Wijn EM, Steendijk R, Acta Paediatr
Scand. 1982 Jul;71(4):657-60 - PubMed
Martin-Albright syndrome
(www.whonamedit.com)
Albrightin hereditaarinen oireyhtymä 2, AHO2
Albrightin hereditaarinen osteodystplasia 3 (AHO3);
Lyhyet sormet ja kehitysvammaisuus
Kehitysvammahuollon BBS 12.1.1998
A. N. 14.4.2000
Kari Viitapohja 29.4.2004, 22.5.2007