 | Sapensalpaus, sydän- ja verisuoni- sekä muut epämuodostumat |
Alagillen oireyhtymä
AS
Alagille-Watsonin syndrooma
Watson-Millerin oireyhtymä
Arteriohepaattinen dysplasia (AHD)
Kardiovertebraalinen oireyhtymä
Interlobulaarinen sappitiehyeiden harvalukuisuus
Nancy B Spinner (2004) kumppaneineen mainitsi, että oireyhtymään kuuluivat myös nikamankaaren vauriot (51 %:lla), nikaman keskiosan puuttuminen, puolinikamaisuus ja nikamien yhteensulautuminen, lannenikamien etäistyminen, vartalon ja kasvojen ihon verisuoniston laajentumisen aiheuttamat läiskät ja kämmenien punoitus, ihokarvoituksen niukkuus, heikentyneet refleksit, sydämen sivuäänet (97 %:lla), keuhkovaltimon ahtauma, sydämen väliseinävauriot, kehittymätön aortta, Fallotin tetralogia, krooninen sapensalpaus ensimmäisinä elinkuukausina ja sitä seuraava lapsuuden keltatauti, maksan ja pernan suurentuneisuus, verenpainetauti sekä mahdollisesti maksakirroosi, sukurauhasten sekä munuaisten kehittymättömyys, munuaisvaltimon ahtauma ja munuaisrappeuma (munuaisvika 40 %:lla). Spinnerin ja kumppanien mukaan kehitysvammaisuutta oli esiintynyt 2%:lla ja kehitysviivettä 16%:lla. Kasvukehitys oli hidastunut noin 87 %:lla. Colliton kumppaneineen kirjoitti v. 2001, että kliinisen ilmiasun ja perimän vastaavuus ei ole yksiselitteinen.
Oireyhtymän katsottiin periytyvän vallitsevasti, mutta yli puolet vammautumisista oli aiheutunut satunnaisten geeni-mutaation seurauksena. Geenivaurion syynä oli ollut useimmiten 20. kromosomin lyhyen varren virhe (JAG1-geeni, karttamerkintä 20p12). Noin 5-7%:lla oli ollut koko JAG1-geenin deleetio. Oireiston esiintyvyys oli ollut luokkaa 1/100.000 elävänä syntyvää lasta kohti.
Lisätietoja:
Alagillen syndrooman sydän- ja
verenkierto-oireet sekä JAG1-mutaatiot - Goldmuntz E, Moore E, Spinner NB;
Methods in molecular medicine 2006;126:217-31
Alagille syndrome (AGS), Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999
ALAGILLE
SYNDROME; AGS, OMIM, Victor A. McKusick, Iosif W. Lurie, Michael B. Petersen,
Deborah L. Stone et al.
20p12, JAG1 to 20p11.2, RBBP9, MIM Gene map
The Official Alagille Syndrome Alliance Worldwide Web Site
Alagille Syndrome, GeneClinics Web site,
Nancy B Spinner. Ian D Krantz, Binita M Kamath
Alagille Syndrome, The Family Village
Alagille
syndrome and the Jagged1 gene, Piccoli DA, Spinner NB, Semin Liver Dis. 2001
Nov;21(4):525-34 - PubMed
Alagille Syndrome, HONselect
Alagille Syndrome, eMedicine,
Ann Scheimann
Alagille Watson
Syndrome, I.B.I.S.
Arteriohepatic
Dysplasia (Alagille Syndrome), The Transplant Center
Jagged
1 (Alagille syndrome), Geneatlas
Alagille's syndrome,
Whonamedit
Alagille
Syndrome, Google Directory
Alagille Syndrome Message Board
Bile
Duct Paucity - Making a Case for Liver Biopsy in the Investigation of Neonatal
Cholestasis, Indian Pediatrics, A. Sibal & U. Mishra, 2001
Hepatic
ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral
malformations, retarded physical, mental, and sexual development, and cardiac
murmur, Alagille D, Odievre M, Gautier M, Dommergues JP, J Pediatr. 1975
Jan;86(1):63-71 - PubMed
Syndromic
paucity of interlobular bile ducts (Alagille syndrome or arteriohepatic
dysplasia): review of 80 cases, Alagille D, Estrada A, Hadchouel M, Gautier M,
Odievre M, Dommergues JP, J Pediatr. 1987 Feb;110(2):195-200 - PubMed
Alagille
syndrome, Krantz ID, Piccoli DA, Spinner NB, J Med Genet. 1997 Feb;34(2):152-7 -
PubMed
Renovascular
hypertension and vascular anomalies in Alagille syndrome, Berard E, Sarles J,
Triolo V, Gagnadoux MF, Wernert F, Hadchouel M, Niaudet P, Pediatr Nephrol. 1998
Feb;12(2):121-4 - PubMed
Spectrum
and frequency of jagged1 (JAG1) mutations in Alagille syndrome patients and
their families, Krantz ID, Colliton RP, Genin A, Rand EB, Li L, Piccoli DA,
Spinner NB, Am J Hum Genet. 1998 Jun;62(6):1361-9 - PubMed
Ocular
abnormalities in Alagille syndrome, Hingorani M, Nischal KK, Davies A, Bentley
C, Vivian A, Baker AJ, Mieli-Vergani G, Bird AC, Aclimandos WA, Ophthalmology.
1999 Feb;106(2):330-7 - PubMed
Moyamoya
syndrome in children with Alagille syndrome: additional evidence of a
vasculopathy, Woolfenden AR, Albers GW, Steinberg GK, Hahn JS, Johnston DC,
Farrell K, Pediatrics. 1999 Feb;103(2):505-8 - PubMed
Genetic
alterations in the JAG1 gene in Japanese patients with Alagille syndrome,
Onouchi Y, Kurahashi H, Tajiri H, Ida S, Okada S, Nakamura Y, J Hum Genet.
1999;44(4):235-9 - PubMed
JAGGED1
gene expression during human embryogenesis elucidates the wide phenotypic
spectrum of Alagille syndrome, Crosnier C, Attie-Bitach T, Encha-Razavi F,
Audollent S, Soudy F, Hadchouel M, Meunier-Rotival M, Vekemans M, Hepatology.
2000 Sep;32(3):574-81 - PubMed
Jagged1
mutations in alagille syndrome, Spinner NB, Colliton RP, Crosnier C, Krantz ID,
Hadchouel M, Meunier-Rotival M, Hum Mutat. 2001;17(1):18-33 - PubMed
Mutation
analysis of Jagged1 (JAG1) in Alagille syndrome patients, Colliton RP, Bason L,
Lu FM, Piccoli DA, Krantz ID, Spinner NB, Hum Mutat. 2001 Feb;17(2):151-2 -
PubMed
Vertebral
anomalies in children with Alagille syndrome: an analysis of 50 consecutive
patients, Sanderson E, Newman V, Haigh SF, Baker A, Sidhu PS, Pediatr Radiol.
2002 Feb;32(2):114-9 - PubMed
Familial
deafness, congenital heart defects, and posterior embryotoxon caused by cysteine
substitution in the first epidermal-growth-factor-like domain of jagged 1, Le
Caignec C, Lefevre M, Schott JJ, Chaventre A, Gayet M, Calais C, Moisan JP, Am J
Hum Genet. 2002 Jul;71(1):180-6 - PubMed
Supernumerary
digital flexion creases: an additional clinical manifestation of Alagille
syndrome, Kamath BM, Loomes KM, Oakey RJ, Krantz ID, Am J Med Genet. 2002 Oct
1;112(2):171-5 - PubMed
Alagille
syndrome inherited from a phenotypically normal mother with a mosaic 20p
microdeletion, Laufer-Cahana A, Krantz ID, Bason LD, Lu FM, Piccoli DA, Spinner
NB, Am J Med Genet. 2002 Oct 1;112(2):190-3 - PubMed
Craniosynostosis
in Alagille syndrome, Kamath BM, Stolle C, Bason L, Colliton RP, Piccoli DA,
Spinner NB, Krantz ID, Am J Med Genet. 2002 Oct 1;112(2):176-80 - PubMed
Analysis
of cardiovascular phenotype and genotype-phenotype correlation in individuals
with a JAG1 mutation and/or Alagille syndrome, McElhinney DB, Krantz ID, Bason
L, Piccoli DA, Emerick KM, Spinner NB, Goldmuntz E, Circulation. 2002 Nov
12;106(20):2567-74 - PubMed
Vascular
anomalies in Alagille syndrome: a significant cause of morbidity and mortality,
Kamath BM, Spinner NB, Emerick KM, Chudley AE, Booth C, Piccoli DA, Krantz ID,
Circulation. 2004 Mar 23;109(11):1354-8 - PubMed
Kari Viitapohja 14.12.2002, 4.4.2004