 |
Silmähalkiot, ihon suomumainen hilseily, aivolisäkkeen sisäerityksen poikkeavuudet ja
kehitysvammaisuus |
Al-Gazali-Dattanin oireyhtymä
Orphanet-tietokannan esittelyn (2008) mukaan Oireyhtymän piirteitävä ovat silmähalkiot (ocular colobomas), ihon
suomumainen hilseily
(ichthyosis), aivolisäkkeen sisäerityksen poikkeavuudet ja
kehitysvammaisuus. Oireisto oli kuvattu kolmella yhden suvun lapsella,
ja se näytti muistuttavan
CHIME-oireyhtymää ja
septo-optista dysplasiaa (synnynnäinen kasvuhormoninvajaus aiheuttama
kasvojen keskiviivan kehityshäiriö). Al-Gazali-Dattanin oireyhtymään ei
kuitenkaan liittynyt CHIME:n yhteydessä esiintyvää kuulovammaisuutta.
epilepsiakohtauksia,
vajaahampaisuutta eikä septo-optiselle dysplasille tyypillisiä
karvoituksen poikkeavuutta tai näköhermon vajaakasvuisuutta (optic
nerve hypoplasia).
Lisätietoja:
Orphanet: Al Gazali Dattani syndromeA
new autosomal recessive syndrome of ocular colobomas, ichthyosis, brain
malformations and endocrine abnormalities in an inbred Emirati
family. L Al-Gazali, J Hertecant, K
Algawi, H El Teraifi, M Dattani. Am J Med Genet A. 2008 Feb
12
Kari Viitapohja 16.10.2008
