 |
Kasvun viivästyminen, silmän etuosan vauriot, hoikkajäsenisyys,
synnynnäinen sydänvika ja varhainen kuolema |
Al-Gazalin oireyhtymä
Al-Gazali kumppaneineen (1994) kirjoitti kahdesta sudanilaisesta
sukulaispariskunnan lapsesta, joilla oli useita synnynnäisiä poikkeavuuksia,
kuten raskauden ja synnytyksen jälkeinen kasvun viivästyminen, silmän etuosan
vauriot, hoikkajäsenisyys (arachnodactyly) ja muut luuston epätavalliset
piirteet, synnynnäinen sydänvika ja varhainen kuolema.Muutama vuosi myöhemmin
raportoitiin kahdesta samanlaisesta tapauksesta. Kirjoittajat katsoivat, että
sairaus oli autosomin välityksellä periytyvä.
Lisätietoja:
AL-GAZALI SYNDROME, OMIM,
Siobhan M. Dolan
Anterior
segment anomalies of the eye, clefting and skeletal abnormalities in two sibs of
consanguineous parents: Michels syndrome or new syndrome? al Gazali LI, al
Talabani J, Mosawi A, Lytle W, Clin Dysmorphol. 1994 Jul;3(3):238-44 - PubMed
Further
delineation of Al-Gazali syndrome (multiple skeletal abnormalities with anterior
segment anomalies of the eye and early lethality) in a Malaysian family,
Thong MK, Chan LG, Ting HS, Clin Dysmorphol. 2005 Jan;14(1):1-5 - PubMed
Kari Viitapohja 31.10.20008
