Ykkössivu   Päähakemisto   Ajankohtaista   Kuntoutus   Sosiaaliturva   Oikeus   Oireyhtymät

Kehitysvammaisuus ja luiden sekä luurangon epämuodostumat

Akrodysostoosi

Arkless-Grahamin oireyhtymä
Akrodysplasia
Maroteaux-Malamutin oireyhtymä

Oireyhtymää pidetään vallitsevasti periytyvänä, mutta useimmat raportoidut vammautumiset ovat olleet satunnaisen geenivirheen aiheuttamia. Geeniä ei ole toistaiseksi kyetty paikantamaan. Isän korkea ikä lisää lapsen vammautumisriskiä. Ranskalaiset Maroteaux ja Malamut  kuvasivat oireiston v. 1968. Amerikkalaiset Arkless ja Graham olivat kirjoittaneet samanlaisesta vammautumisesta vuotta aikaisemmin.

Oireet:

• lievästä keskitasoiseen vaihteleva vajaakasvuisuus
• lievästä vaikeaan vaihteleva psyykkinen kehitysvammaisuus n. 80 %:lla
• lyhyt pää
• pieni ja leveä nenä, ylöskääntyneet sieraimet sekä litteä nenänjuuri
• esiin työntyvä yläleuka
• etäällä toisistaan sijaitsevat silmät (hypertelorismi)
• usein toistuvat keskikorvan tulehdukset
• lyhyet käsivarret ja reidet, käsien ja jalkojen epämuodostumat sekä lyhyet sormet
• hampaiden ja luurangon poikkeavuuksia, toisinaan myös ihon ja sukuelinten poikkeavuuksia
• kuulon alenema n. 70 %:lla
  

Lisätietoja:

Akrodysostoosi: autosomaalinen dominantti periytyminen (abstrakti) Sheela SR, Perti A, Thomas G: Indian Pediatrics 2005 Aug;42(8):822-6
Acrodysostosis, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM Archives, US

Acrodysostosis, UNIVERSITY OF MARYLAND MEDICINE
ACRODYSOSTOSIS, OMIM, Victor A. McKusick
Acrodysostosis, NORD
Acrodysostosis, MEDLINEplus
Acrodysostosis, Orphanet

Older paternal age and fresh gene mutation: data on additional disorders, Jones KL, Smith DW, Harvey MA, Hall BD, Quan L, J Pediatr. 1975 Jan;86(1):84-8 - PubMed
Familial occurrence of a syndrome with mental retardation, nasal hypoplasia, peripheral dysostosis, and blue eyes in Japanese siblings, Niikawa N, Matsuda I, Ohsawa T, Kajii T, Hum Genet. 1978 Jun 9;42(2):227-32 - PubMed
Acrodysostosis: report of a 13-year-old boy with review of literature and metacarpophalangeal pattern profile analysis, Butler MG, Rames LJ, Wadlington WB, Am J Med Genet. 1988 Aug;30(4):971-80 - PubMed
Epiphyseal stippling in acrodysostosis, Viljoen D, Beighton P, Am J Med Genet. 1991 Jan;38(1):43-5 - PubMed
Acrodysostosis in two generations: an autosomal dominant syndrome, Hernandez RM, Miranda A, Kofman-Alfaro S, Clin Genet. 1991 May;39(5):376-82 - PubMed
Autosomal dominant transmission of acrodysostosis, Steiner RD, Pagon RA, Clin Dysmorphol. 1992 Oct;1(4):201-6 - PubMed
Normal erythrocyte membrane Gs alpha bioactivity in two unrelated patients with acrodysostosis, Wilson LC, Oude Luttikhuis ME, Baraitser M, Kingston HM, Trembath RC, J Med Genet. 1997 Feb;34(2):133-6 - PubMed

Radiographic findings and Gs-alpha bioactivity studies and mutation screening in acrodysostosis indicate a different etiology from pseudohypoparathyroidism, Graham JM Jr, Krakow D, Tolo VT, Smith AK, Lachman RS, Pediatr Radiol. 2001 Jan;31(1):2-9 - PubMed

Acrodysostosis, Birth Disorder Information Directory
Arkless-Graham syndrome (www.whonamedit.com)

Kari Viitapohja 23.2.2003, 16.5.2004

Media-arkisto
Selosteita, linkkejä, taltiointeja sekä lehtikirjoituksia kehitysvammaisista ja kehitysvammaisuudesta

Opetuksesta
Tietoa koulutuksen mahdollisuuksista ja opetusjärjestelmästä

Downin oireyhtymä
Kehitysvammaisuuden suurin syy

Autismi
Autististen häiriöiden sanotaan lisääntyneen nopeaa tahtia. Mitä autismi on?

Fragile X
on suurin kehitysvammaisuuden perinnöllinen syy

AGU
Aspartylglukosaminuria (AGU) johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Sitä esiintyy harvoin muualla kuin Suomessa


Palautelomake

Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki