Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Lyhytkasvuisuus, lyhyet raajat, suurikokoinen pää |
Vamman tunnusmerkkejä ovat lyhytkasvuisuus ja lyhyet raajat sekä suurikokoinen pää, korkea otsa ja heikosti muodostunut nenänselkä. Myös notkoselkäisyys ja vääräsäärisyys kuuluvat sairauteen. Naiset kasvavat aikuisina n. 120 cm:n pituisiksi, miehet kymmenisen senttiä pidemmiksi.
Akondroplasian vammauttamien motorinen kehitys on normaalia hitaampaa, psyykkistä kehitysviivettä ei yleensä ole - ellei sitten mahdollisen hydrokefalian (vesipäisyys) aiheuttamana. Sen sijaan huonokuuloisuus on tavallista, samoin uniapnea. Hecht kumppaneineen (1987) totesi, että lapsuusiän tavanomaista korkeampi kuolleisuus oireyhtymässä liittyy hengitysteiden ahtaumaan. Hecht kiinnitti huomiota (1988) myös lihavuuden erityiseen riskiin oireiston yhteydessä. Hunter, Hecht ja Scott (1996) kehittivät akondroplasiaa varten oman kasvukäyrästön mahdollisen ylipainon seuraamiseksi.
Hunter kumppaneineen (1998) kiinnitti huomiota keskikorvatulehduksiin; 89,4 %:lla 193 tutkituista vammautuneista oli ollut kahden ensimmäisen elinvuoden aikana tulehdus ja erittäin monelle oli jouduttu asentamaan korviin putket. Puheen kehityksen viivästyminen todettiin 18,6 %:lla.
Akondroplasiaan ei ole parantavaa hoitoa, leikkaushoidoin voidaan vaikuttaa mahdollisiin keskushermoston nestekierron häiriöihin, selkäydinkanavan ahtaumaan ja erilaisiin virheasentoihin.
OMIM-tietokannan kliinisessä tiivistelmässä todettiin (2004), että 80 % vammautumisista tapahtuu uuden mutaation seurauksena. Isän korkea ikä lisää vammautumisriskiä.
Akondroplasian harvinaisempi muunnelma on hypokondroplasia.
Lisätietoja:
Lyhytkasvuiset ry
Akondroplasia ja Downin
oireyhtymä samalla potilaalla (abstrakti) Sanchez O, Guerra D, Nastasi J,
Escalona J. Investigación clínica 1999 Jun;40(2):143-54.
ACHONDROPLASIA;
ACH, OMIM, Victor A. McKusick, Beat Steinmann, Iosif W. Lurie et al.
4p16.3, FGFR3
to 4p16.1, BAPX1, MIM Gene map
FIBROBLAST
GROWTH FACTOR RECEPTOR 3; FGFR3, OMIM, Victor A. McKusick, Moyra Smith, Rebekah
S. Rasooly et al.
Information and links on Achondroplasia, Doctorpage
March of Dimes: Achondroplasia
Achondroplasia 4-1521, South Bank University, London
Germline and
somatic mosaicism in achondroplasia, Henderson S, Sillence D, Loughlin J,
Bennetts B, Sykes B, J Med Genet 2000;37:956-958 (December)
Apnea
and sudden unexpected death in infants with achondroplasia, Pauli RM, Scott CI,
Wassman ER Jr, Gilbert EF, Leavitt LA, Ver Hoeve J, Hall JG, Partington MW,
Jones KL, Sommer A, et al, J Pediatr. 1984 Mar;104(3):342-8 - PubMed
The
birth prevalence rates for the skeletal dysplasias, Orioli IM, Castilla EE,
Barbosa-Neto JG, J Med Genet. 1986 Aug;23(4):328-32 - PubMed
Mortality
in achondroplasia, Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF, Am J Hum
Genet. 1987 Sep;41(3):454-64 - PubMed
Neurological
basis of respiratory complications in achondroplasia, Nelson FW, Hecht JT,
Horton WA, Butler IJ, Goldie WD, Miner M, Ann Neurol. 1988 Jul;24(1):89-93 -
PubMed
Obesity
in achondroplasia, Hecht JT, Hood OJ, Schwartz RJ, Hennessey JC, Bernhardt BA,
Horton WA, Am J Med Genet. 1988 Nov;31(3):597-602 - PubMed
Lethal
skeletal dysplasia owing to double heterozygosity for achondroplasia and
spondyloepiphyseal dysplasia congenita, Young ID, Ruggins NR, Somers JM,
Zuccollo JM, Rutter N, J Med Genet. 1992 Nov;29(11):831-3 - PubMed
A
gene for achondroplasia-hypochondroplasia maps to chromosome 4p, Le Merrer M,
Rousseau F, Legeai-Mallet L, Landais JC, Pelet A, Bonaventure J, Sanak M,
Weissenbach J, Stoll C, Munnich A, et al, Nat Genet. 1994 Mar;6(3):318-21 -
PubMed
Standard
weight for height curves in achondroplasia, Hunter AG, Hecht JT, Scott CI Jr, Am
J Med Genet. 1996 Mar 29;62(3):255-61 - PubMed
Neurologic
abnormalities in the skeletal dysplasias: a clinical and radiological
perspective, Lachman RS, Am J Med Genet. 1997 Mar 3;69(1):33-43 - PubMed
Distinct
patterns of respiratory difficulty in young children with achondroplasia: a
clinical, sleep, and lung function study, Tasker RC, Dundas I, Laverty A,
Fletcher M, Lane R, Stocks J, Arch Dis Child. 1998 Aug;79(2):99-108 - PubMed
Medical
complications of achondroplasia: a multicentre patient review, Hunter AG,
Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CI Jr, J Med Genet. 1998
Sep;35(9):705-12 - PubMed
Abnormal
subcortical somatosensory evoked potentials indicate high cervical myelopathy in
achondroplasia, Boor R, Fricke G, Bruhl K, Spranger J, Eur J Pediatr. 1999
Aug;158(8):662-7 - PubMed
The
observed human sperm mutation frequency cannot explain the achondroplasia
paternal age effect, Tiemann-Boege I, Navidi W, Grewal R, Cohn D, Eskenazi B,
Wyrobek AJ, Arnheim N, Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Nov 12;99(23):14952-7 -
PubMed
Akondroplasi, Socialstyrelsen, Sverige
A.N. 26.2.2000, 4.5.2000
Kari Viitapohja 12.12.2002, 28.12.2004