Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Aivorakoiluhuokoistuma, CP- ja kehitysvamma sekä epilepsia |
Hermosolujen siirtymishäiriön aiheuttamasta aivorakoiluhuokoistumasta tunnetaan sekä perinnöllinen että satunnaisen perimäaineen muutoksen tuottama muoto. Vaihtelevia oireita ovat kehitysvammaisuus ja CP-vammaisuus sekä epilepsia. Skitsenkefalian taustalla on EMX2-geenin virhe. Se sijaitsee 10. kromosomin pitkässä varressa (10q26.1). Oireisto on tyypitetty lievään (tyyppi I) ja vaikeaan muotoon (tyyppi II), joista jälkimmäinen on selväpiirteisemmin kehitysvammaoireyhtymä. Siihen liittyy lisäoireina lihasten velttoutta ja jäykkyyttä, kävely- ja puhekyvyttömyyttä sekä sokeutta.
Yakovlev ja Wadsworth kuvasivat oireiston v.1946.Ken R Close kirjoitti v. 2004 päivitetyllä eMedicine-tietokannan nettisivulla, että oireyhtymän esiintyvyydestä maailmalla ei ollut siihen mennessä tietoja.
Lisätietoja:
SCHIZENCEPHALY, OMIM,
Victor A. McKusick
EMPTY SPIRACLES, DROSOPHILA,
2, HOMOLOG OF; EMX2, OMIM, Victor A. McKusick, Alan F. Scott, Ada Hamosh et al.
10q26.1, EMX2 to
Chr.10, KCNMA1, MIM Gene map
NINDS Schizencephaly Information Page
Schizencephaly, eMedicine,
Ken R Close
Schizencephaly Type-I, A.K. Dubey, R.K. Gupta, P. Sharma, R.K. Sharma, Indian
Pediatrics 2001
Schizencephaly, type II,
TheFetus.net 1991, Vernon D. Byrd, Philippe Jeanty
Schizencephaly,
Orphanet
Schizencephaly
Schizencephaly
Correlations of clinical and radiologic features
Schizencephaly Associated with Bipolar Affective Disorder, P. Relan, S.K.
Chaturvedi, B. Shetty, Neurol India, 2002 - Bioline International (pdf)
Familial schizencephaly, Robinson RO, Dev Med Child Neurol. 1991 - PubMed
Familial schizencephaly, Hilburger AC, Willis JK, Bouldin E, Henderson-Tilton A,
Brain Dev. 1993 - PubMed
A number of schizencephaly patients including 2 brothers are heterozygous for
germline mutations in the homeobox gene EMX2, Faiella A, Brunelli S, Granata T,
D'Incerti L, Cardini R, Lenti C, Battaglia G, Boncinelli E, Eur J Hum Genet.
1997 - PubMed
SCHIZ KIDZ BUDDIES
Geometry.Net - Health_Conditions: Schizencephaly
Schizencephaly, Open Directory
Kari Viitapohja 20.5.2000. 21.4.2002, 1.3.2004, 1.7.2004