Aivokurkiaisen osittainen puuttuminen
Menkes,
Philippart ja
Clark kuvasivat (Archives of
neurology 11: 198-208,1964) suvun neljän perheen viiden miehen oireyhtymän.
Kahdessa polvessa esiintyneen oireiston piirteitä olivat aivokurkiaisen
osittainen puuttuminen, vaikea
kehitysvammaisuus
ja talttumattomat
epilepsiakohtaukset.
Kaplan
(1983) raportoi 2-vuotiaasta pojasta, jolla oli lisäksi käsivarsien heikkoutta,
Hirschsprungin tauti ja pikkuaivojen sekä pikkuaivomadon vajaakasvuisuutta.
Myös hänen langollaan oli vaikea kehitysvammaisuus ja puutteellinen
aivokurkiainen.
Kang,
Huang ja
Lin kertoivat (1992) neljästä
kiinalaisserkusta, joilla oli aivokurkiaisen puutos,
pieni pää, kehitysvamma, jäykkähalvaus ja epätavalliset kasvonpiirteet.
Lisäksi oireisiin kuului
vesipäisyyttä ja
kallonsisäinen kasvain. Kaikki neljä olivat miehiä.
OMIM-tietokannan kliinisessä tiivistelmässä (2004) oireyhtymää pidettiin
X-kromosomin välityksellä
periytyvänä.
Basel-Vanagaite kumppaneineen (2006) totesi L1CAM-geenin
mutaation kromosomialueella Xq28.
NINDS-tietosivulla kerrottiin (2004), että aivokurkiainen (corpus callosum) on
isoaivopuoliskoja yhdistävä keskushermoston osa. Sen osittaista tai kokonaan
puuttumista esiintyy muiden aivojen poikkeavuuksien yhteydessä. Näitä ovat mm.
Arnold-Chiarin epämuodostuma (aivorungon ja pikkuaivojen kehityshäiriö),
Dandy-Walkerin oireyhtymä,
Andermannin oireyhtymä,
skitsenkefalia,
holoprosenkefalia ja
Aicardin oireyhtymä. Puutoksen vaikutukset vaihtelevat eivätkä ne aina
merkitse kehitysvammaisuutta.
Lisätietoja:
L1CAM-taustaisen sairauden
fenotyyppi-kirjon laajennus. (abstrakti) - Basel-Vanagaite L, Straussberg R,
Friez MJ, Inbar D, Korenreich L, Shohat M, Schwartz CE - Clin Genet. 2006
May;69(5):414-9
L1-oireyhtymä
Aivokurkiaisen puuttuminen
CORPUS CALLOSUM, PARTIAL
AGENESIS OF, OMIM, Victor A. McKusick
NINDS
Agenesis of the Corpus Callosum Information Page
X linked recessive inheritance of agenesis of the corpus callosum, Kaplan P,
J Med Genet. 1983 Apr;20(2):122-4 - PubMed
X-linked recessive inheritance of dysgenesis of corpus callosum in a Chinese
family, Kang WM, Huang CC, Lin SJ, Am J Med Genet. 1992 Nov 15;44(5):619-23
- PubMed
Kari Viitapohja 3.1.2005, 22.6.2009
