 |
Vaikea kehitysvammaisuus, pieni- tai isopäisyys, yhdyssormisuus,
kasvun viivästyminen ja toistuvat keuhkokuumeet |
Aivokurkiaisen puuttuminen
Aivokurkiaisen puuttumisella voi olla montakin syytä. Tunnetuimpia ovat
tapaukset, joissa sikiökehityksen aikaiset aivopoimut eivät kykene ylittämään
aivojen keskilinjaa, koska tarvittavia ainesosia ei ole muodostunut riittävästi.
Tämä johtaa laajoihin poikkeaviin aivopuoliskojen keskikohdan seinämille
muodostuviin pitkittäisiin säiekimppuihin, joita kutsutaan Probstin kimpuiksi.
Sen sijaan
Walker-Warburgin oireyhtymässä ja muissa
lissenkefalioissa aivopoimujen kehittyminen vaurioituu kokonaisuudessaan
eikä Probstin kimppuja esiinny.
Aivokurkiaisen puuttumisesta on raportoitu parissakymmenessä
autosomaisesti peittyvästi periytyvässä oireyhtymässä. Näitä ovat mm.
Miller-Dierkerin,
Rubinstein-Taybin ja
Joubertin oireyhtymät.
X-linkittyneitä oireistoja
tunnetaan suurin piirtein saman verran. Vallitsevasti periytyvät tapaukset ovat
oireiltaan lievempiä. Niissä saattaa esiintyä vain keskivaikeita
koordinaatio-ongelmia. Muutoin aivokurkiaisen puuttumiseen liittyy yleensä
vaikeaa
kehitysvammaisuutta,
iso- tai
pienipäisyyttä, yhdyssormisuutta ja
kasvun viivästymistä. Otsa on usein ulkoneva ja silmät syvälle asettuneet.
Korvalehtien eteen on kasvanut ihonipukka. Erityisiksi riskeiksi näyttävät
muodostuneen toistuvat pesäkekeuhkokuumeet (pienistä keuhkoputkihaaroista alkava
eri puolille keuhkoja tulehduspesäkkeitä aiheuttava tauti) ja varhainen, alle
kolmen vuoden iässä tapahtuva, kuolema.
Gonçalvesin ja
Rojasin Fetusnet-artikkelin (v. 2000) mukaan
aivokurkiaisen puuttumisen esiintymistiheys on 3-7/10.000 syntyvistä lapista.
Kehitysvammaisilla suhdeluku on 2-3/100.
Lisätietoja:
Aivokurkiaisen puuttuminen:
56 tapauksen sarja Yhdistyneessä Kuningaskunnassa (lyhyt seloste) - Taylor
M, David AS, Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry 1998
Jan;64(1):131-4
Aivokurkiaisen puuttuminen, epilepsiakohtaukset ja
pieniaivoisuus
Aivokurkiaisen puuttuminen, kehitysvammaisuus,
silmärako ja pienileukaisuus
Aivokurkiaisen osittainen puuttuminen
Ben-Ari-Shuper-Mimounin oireyhtymä
Berry-Kravisin ja Israelin oireyhtymä;
Lissenkefalia ja aivokurkiaisen puuttuminen
FG-oireyhtymä
Charlevoixin tauti; Aivokurkiaisen puuttuminen ja
neuropatia
Opitzin oireyhtymä
Regenbogen-Donnain oireyhtymä
Sakodan kompleksi
Seckelin oireyhtymä 1
Toriello-Careyn oireyhtymä Aivokurkiaisen
puuttuminen-kasvoepämuodostumat-Robinin kompleksi-oireyhtymä
Warburgin mikro-oireyhtymä
CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF
- OMIM - Victor A. McKusick Victor A. McKusick, Michael J. Wright. Wilson H. Y.
Lo.
NINDS Agenesis of the Corpus Callosum Information Page
Agenesis of the corpus
callosum, Luis F. Gonçalves, Maria Verônica Muñoz Rojas, TheFetus.net 2000
Agenesis of Corpus
Callosum, The Family Village
Symptoms of Agenesis of the corpus callosum, WrongDiagnosis.com
Agenesis of the corpus callosum and macrocephaly in siblings, Young ID,
Trounce JQ, Levene MI, Fitzsimmons JS, Moore JR, Clin Genet. 1985 - PubMed
Agenesis of the corpus callosum in a mother and son, Inbar D, Halpern GJ,
Weitz R, Sadeh M, Shohat M, Am J Med Genet. 1997 - PubMed
Agenesis of the corpus callosum with Probst bundles owing to haploinsufficiency
for a gene in an 8 cM region of 6q25, Pirola B, Bortotto L, Giglio S, Piovan
E, Janes A, Guerrini R, Zuffardi O, J Med Genet. 1998 - PubMed
Agenesis and dysgenesis of
the corpus callosum: clinical, genetic and neuroimaging findings in a series of
41 patients. Schell-Apacik CC, Wagner K, Bihler M, Ertl-Wagner B, Heinrich
U, Klopocki E, Kalscheuer VM, Muenke M, von Voss H - Am J Med Genet A. 2008 Oct
1;146A(19):2501-11 - PubMed
Kari Viitapohja 26.6.2000, 2.7.2004, 21.6.2009
