Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Etenevä aivojen tyvitumakkeiden kalkkeutuminen ja krooninen selkäydinnesteen imusolurunsaus |
Oireyhtymää on pidetty peittyvästi periytyvänä. Virheellinen TREX1-geeni sijaitsee 3. kromosomissa (3p21.3-p21.2). Aicardi ja Goutierès kuvasivat oireiston v. 1984. Tolmie ja kumppanit (1995) kirjoittivat, että vammautumisista oli raportoitu siihen mennessä 30 kertaa. Valetoksoplasmoosioireyhtymää on toisinaan pidetty samana oireistona.
Pierre Lebon kirjoitti v. 2004 päivittämässään Orphanet-artikkelissa, että vammautuneita oli syntynyt Ranskassa vuosittain nollasta kymmeneen. Sairaus oli ilmennyt useimmilla lapsilla 3-7 kk:n ikäisenä. Kuolleisuus oli ollut 30% 1-17-vuotiaiden piirissä. .
Lisätietoja:
AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1;
AGS1, OMIM, Victor A. McKusick
3p21.3-p21.2,
TREX1 to 3p21.1, DCP1A, MIM Gene map
Aicardi-Goutierès syndrome, Mustafa Özer
Yahoo! Directory Aicardi-Goutierès Syndrome
Syndrome Aicardi-Goutierès, Orphanet, Pierre Lebon (pdf)
A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of the
basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis, Aicardi J, Goutierès F, Ann Neurol. 1984 Jan;15(1):49-54 - PubMed
Recognizable inherited syndrome of progressive central nervous system
degeneration and generalized intracranial calcification with overlapping
phenotype of the syndrome of Aicardi and Goutierès, Kumar D, Rittey C, Cameron
AH, Variend S, Am J Med Genet. 1998 Feb 17;75(5):508-15 - PubMed
The Aicardi-Goutierès syndrome (familial, early onset encephalopathy with
calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid
lymphocytosis), Tolmie JL, Shillito P, Hughes-Benzie R, Stephenson JB, J Med
Genet. 1995 Nov;32(11):881-4 - PubMed
Aicardi-Goutierès syndrome displays genetic heterogeneity with one locus (AGS1)
on chromosome 3p21, Crow YJ, Jackson AP, Roberts E, van Beusekom E, Barth P,
Corry P, Ferrie CD, Hamel BC, Jayatunga R, Karbani G, Kalmanchey R, Kelemen A,
King M, Kumar R, Livingstone J, Massey R, McWilliam R, Meager A, Rittey C,
Stephenson JB, Tolmie JL, Verrips A, Voit T, van Bokhoven H, Brunner HG, Woods
CG, Am J Hum Genet. 2000 Jul;67(1):213-21
Cree encephalitis is allelic with Aicardi-Goutieres syndrome: implications for
the pathogenesis of disorders of interferon alpha metabolism, Crow YJ, Black DN,
Ali M, Bond J, Jackson AP, Lefson M, Michaud J, Roberts E, Stephenson JB, Woods
CG, Lebon P, J Med Genet. 2003 Mar;40(3):183-7 - PubMed
Congenital glaucoma and brain stem atrophy as features of Aicardi-Goutieres syndrome, Crow YJ, Massey RF, Innes JR, Pairaudeau PW, Rowland Hill CA, Woods CG, Ali M, Livingston JH, Lebon P, Nischall K, McEntagart M, Hindocha N, Winter RM, Am J Med Genet. 2004 Sep 1;129A(3):303-7 - PubMed
Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause
Aicardi-Goutierès syndrome at the AGS1 locus. Crow YJ, Hayward BE, Parmar R,
Robins P, Leitch A, Ali M, Black DN, van Bokhoven H, Brunner HG, Hamel BC, Corry
PC, Cowan FM, Frints SG, Klepper J, Livingston JH, Lynch SA, Massey RF, Meritet
JF, Michaud JL, Ponsot G, Voit T, Lebon P, Bonthron DT, Jackson AP, Barnes DE,
Lindahl T; Nat Genet. 2006 Aug;38(8):917-20 - PubMed
The crystal structure of TREX1 explains the 3' nucleotide specificity and reveals a polyproline II helix for protein partnering. de Silva U, Choudhury S, Bailey SL, Harvey S, Perrino FW, Hollis T.J Biol Chem. 2007 Feb 9 - PubMed
Kari Viitapohja 28.5.2000, 1.3.2004, 22.12.2004, 10.3.2007