 | Infantiilispasmit, silmävika, kehitysvamma, aivokurkiaisen puuttuminen sekä kylkuluiden ja selkärangan poikkeavuudet |
Aicardin oireyhtymä
Oireyhtymän tyypillisimpiä piirteitä ovat
infantiilispasmit (vauvaiän lyhyet nyökähtely-, lihasnykäys- ja tajuttomuuskohtaukset), korioretinopatia (silmän verkkokalvovika), psyykkisen ja motorisen kehityksen jälkeenjääneisyys,
aivokurkiaisen puuttuminen (agenesis of the corpus callosum) ja kylkiluiden sekä selkärangan viat.
Runsas oireisto
Jablonskin MCA/MR Syndromes-tietokannan kirjoituksessa vuodelta 1999 mainittiin, että oireisiin olivat kuuluneet kohoava otsa, litteä takaraivo, vinopäisyys (plagiocephaly), suppilomaiset silmälinssit ja
pienisilmäisyys, silmäluomispasmit (eyelid twitching), näköhermon osapuutos sekä toisinaan huuli- ja kitalakihalkio, kylkiluiden puuttuminen tai poikkeavuus, lonkkien kasvuhäiriö (unilateral hip dysplasia), nikamarungon puoliskojen epätäydellinen luutuminen (hemivertebrae),
kiero selkä, lihasvelttous, aivokurkiaisen puuttuminen, aivokammioiden laajentuminen, aivokuoren kudossiirtymät (cortical heterotopias), aivokammion suonipunoksen kasvain, Dandy-Walkerin anomalia (pikkuaivomadon vajaakasvuisuus, neljännen aivokammion kystinen kasvu ja pikkuaivojen lähellä sijaitsevan posterior fossa-nimisen aivojen takaosan painanteen laajentuminen),
epileptiset kohtaukset, hiussuoniluomi, toistuvat keuhkokuumeet, satunnaisesti ruuan takaisinvirtaus ruokatorvesta,
kehitysvammaisuus ja toisinaan varhainen murrosikä. Raporteissa on ollut mainintoja myös
pienipäisyydestä.
Vaikeaa kehitysvammaisuutta
NINDS Aicardi Syndrome-tietosivulla (päivitetty 2003) kerrottiin, että infantiilispasmit olivat alkaneet yleensä 3-5 kuukauden iässä. Marc
Difazioen v. 2003 päivitetyssä eMedicine-artikkelissa todettiin, että joka tapauksessa varsin harvinaisen oireyhtymän esiintyvyydestä ei ollut luotettavia tietoja. Sen osuus kaikista infantiilispasmeista arvioitiin 2 %:ksi. Kehitysvammaisuus oli ollut yleensä vaikeaa. Elävinä syntyneet olivat olleet yhtä lukuun ottamatta tyttöjä, ainoalla pojalla oli ollut
ylimääräinen X-krosomi.
Jageerhussain kumppaineen mainitsi v. 2000 Indian Pediatrics-lehdessä myös toisesta pojasta, jolla ei ollut ylimääräistä X-kromosomia.
Hopkins kumppaneineen (2008) tutki 23 Aicardi-lasta. Kaikilla esiintyi MRI-kuvauksessa aivopoimujen pienuutta ja aivokammioiden viereisen kudoksen siirtymää. Aivojen otsalohkon laajentuminen todettiin 72%:lla, kallonsisäisiä kystia (rakkulakasvaimia) ja pikkuaivojen häiriöitä 95%:lla, pieni tai puuttuva pikkuaivo-selkäydinsammio oli 55%:lla ja 20%:lla pikkuaivojen kysta.
Ranskalainen Jean Aicardi kumppaneineen kuvasi oireyhtymän v. 1965. Se periytyy
vallitsevasti X-kromosomin AIC-geenin välityksellä (Xp22) (OMIM 2011).
Lisätietoja:
Aicardin syndrooman suotuisampi ilmeneminen: tapaustutkimus ja katsaus. (abstrakti) Sutton VR, Hopkins BJ, Eble TN, Gambhir N, Lewis RA, Van den Veyver IB; Brain & development 2007 Jan 3
Aicardin oireyhtymä: tapausseloste (artikkeliseloste) - Guadagni MG, Faggella A, Piana G, D'Alessandro G. - Eur J Paediatr Dent. 2010 Sep;11(3):146-8
Aicardi Syndrome Foundation
NINDS Aicardi Syndrome Information Page
Aicardi Syndrome - Marc Difazioe, eMedicine
Aicardi syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM Archives, US
CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH CHORIORETINAL ABNORMALITY - OMIM, Victor A. McKusick et al
Xp22, AIC to Xp21.3, MAGEB4 - MIM Gene map
Aicardi syndrome
A gene controlling H-Y antigen on the X chromosome. Tentative assignment by deletion mapping to Xp223 - Wolf U, Fraccaro M, Mayerova A, Hecht T, Maraschio P, Hameister H, Hum Genet. 1980;54(2):149-54 - PubMed
Agenesis of corpus callosum, ocular, and skeletal anomalies (X-linked dominant Aicardi's syndrome) in a girl with balanced X/3 translocation - Ropers HH, Zuffardi O, Bianchi E, Tiepolo L, Hum Genet. 1982;61(4):364-8 - PubMed
Clinical, cytogenetic, and pedigree findings in 18 cases of Aicardi syndrome - Donnenfeld AE, Packer RJ, Zackai EH, Chee CM, Sellinger B, Emanuel BS, Am J Med Genet. 1989 Apr;32(4):461-7 - PubMed
Heterogeneity of clinical severity and molecular lesions in Aicardi syndrome - Neidich JA, Nussbaum RL, Packer RJ, Emanuel BS, Puck JM, J Pediatr. 1990 Jun;116(6):911-7 - PubMed
Cleft lip and palate in Aicardi syndrome -, McPherson E, Jones SM, Am J Med Genet. 1990 Nov;37(3):318-9 - PubMed
Aicardi syndrome: early neuroradiological manifestations and results of DNA studies in one patient - Nielsen KB, Anvret M, Flodmark O, Furuskog P, Bohman-Valis K, Am J Med Genet. 1991 Jan;38(1):65-8 - PubMed
Aicardi syndrome, metastatic angiosarcoma of the leg, and scalp lipoma, Tsao CY, Sommer A, Hamoudi AB, Am J Med Genet. 1993 Mar 1;45(5):594-6 - PubMed
Aicardi syndrome with multiple tumors: a case report with literature review - Trifiletti RR, Incorpora G, Polizzi A, Cocuzza MD, Bolan EA, Parano E, Brain Dev. 1995 Jul-Aug;17(4):283-5 - PubMed
Monozygotic twins discordant for Aicardi syndrome - Costa T, Greer W, Rysiecki G, Buncic JR, Ray PN, J Med Genet. 1997 Aug;34(8):688-91 - PubMed
Evidence that skewed X inactivation is not needed for the phenotypic expression of Aicardi syndrome - Hoag HM, Taylor SA, Duncan AM, Khalifa MM, Hum Genet. 1997 Sep;100(3-4):459-64 - PubMed
Aicardi syndrome with favorable outcome - Yacoub M, Missaoui N, Tabarli B, Ghorbel M, Tlili K, Selmi H, Essoussi A, Arch Pediatr. 2003 Jun;10(6):530-2 - PubMed
Aicardi syndrome - Rosser T, Arch Neurol. 2003 Oct;60(10):1471-3 - PubMed
Neuro-ophthalmological and radiological signs of Aicardi syndrome - Mosin IM, Vasil'eva OIu, Skripets PP, Iaroslavtseva EV, Avuchenkova TN, Iziumova EB, Shakarova EA, Shuleshko OV, Vestn Oftalmol. 2004 Mar-Apr;120(2):15-20 - PubMed
Persistent hyperplastic primary vitreous and Aicardi syndrome - Laghmari M, Boutimzine N, Chakir N, Daoudi R, Mohcine Z, J Fr Ophtalmol. 2004 May;27(5):501-5 - PubMed
An atypical case of Aicardi syndrome with favorable outcome - Lee SW, Kim KS, Cho SM, Lee SJ, Korean J Ophthalmol. 2004 Jun;18(1):79-83 - PubMed
Neuroimaging aspects of Aicardi syndrome - Hopkins B, Sutton VR, Lewis RA, Van den Veyver I, Clark G - Am J Med Genet A. 2008 Nov 15;146A(22):2871-8 - PubMed
Aicardi syndrome - King, A. M.; Bowen, D. I.; Goulding, P.; Doran, R. M. L, British Journal of Ophthalmology 1998;82:456 (April)
Aicardi Syndrome with Dandy-Walker Malformation - Jageerhussain M, Dhinagar S, Nadaradjan S, Bhat B.V, Indian Pediatrics 2000;37: 673-676
Aicardi syndrome - S. Cakirer, D. Cakirer, Eurorad (2001, May 01) © European Association of Radiology
Choroid plexus papilloma and Aicardi syndrome: case report - Pianetti Filho G, Fonseca LF, da Silva MC, Arq Neuropsiquiatr. 2002 Dec;60(4):1008-10. Epub 2003 Jan 15 © Scielo Brazil
Aicardi Syndrome, Genetic Information and Patient Services, Inc. (GAPS), verkkosivu 2004
Aicardi Syndrome - The Family Village Library
Aicardi Syndrome - Birth Disorder Information Directory, verkkosivu 2004
Aicardi's syndrome - www.whonamedit.com
Kari Viitapohja 6.9.2004, 11.1.2011
