Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Lyhyet sormet ja varpaat, kehitysvammaisuus sekä luuston rappeutuminen |
Albrightin hereditaarinen osteodysplasia 3 (AHO3)
Albrightin oireyhtymä 3 on Albrightin hereditaarisen oireyhtymän tapainen 2. kromosomin pitkän varren geenimutaatiosta (2q37) johtuva lyhytsormisuus ja kehitysvammaisuus on sangen harvinainen oireisto..Tyypilliset oireet ovat sormien ja varpaiden lyhyys, lyhyet kämmenet, ihottuma sekä vaihtelevan tasoinen kehitysvammaisuus.
Oireyhtymästä käytetään myös nimitystä Albrightin hereditaarinen osteodystrofia 3 (AHO3), millä tarkoitetaan oireistoon kuuluvaa perinnöllistä luuston rappeutumista. Periytyvyys on luonteeltaan vallitsevaa. Wilson ja kumppanit kuvasivat oireiston v. 1995.
Lisätietoja:
Brachydactyly-Mental
Retardation Syndrome, OMIM, Victor A. McKusick et al.
2q37, BDMR to
2q37-qter, SPP2, The OMIM Gene map
Brachydactyly and mental retardation: an Albright hereditary osteodystrophy-like
syndrome localized to 2q37, Wilson, L. C.; Leverton, K.; Oude Luttikhuis, M. E.
M.; Oley, C. A.; Flint, J.; Wolstenholme, J.; Duckett, D. P.; Barrow, M. A.;
Leonard, J. V.; Read, A. P.; Trembath, R. C, Am J Hum Genet. 1995
Feb;56(2):400-7 - PubMed
Albright hereditary osteodystrophy and del(2) (q37.3) in four unrelated
individuals, Phelan, M. C.; Rogers, R. C.; Clarkson, K. B.; Bowyer, F. P.;
Levine, M. A.; Estabrooks, L. L.; Severson, M. C.; Dobyns, W. B, Am J Med Genet.
1995 Jul 31;58(1):1-7 - PubMed
Narrowing the candidate region of Albright hereditary osteodystrophy-like
syndrome by deletion mapping in a patient with an unbalanced cryptic
translocation t(2;6)(q37.3;q26), Giardino D, Finelli P, Gottardi G, De Canal G,
Della Monica M, Lonardo F, Scarano G, Larizza L, Am J Med Genet A. 2003 Oct
15;122(3):261-5 - PubMed
Albrightin hereditaarinen oireyhtymä 2; AHO2
Kari Viitapohja 11.4.2000, 13.4.2000, 29.4.2004, 13.6.2004