Rinnekoti-Säätiö

Kehitysvammahuollon tietopankki

hoitajapiirros

Kehitysvammaisuus, liikalihavuus, sukurauhasten kehittymättömyys ja suippenevat sormet

Ahmadin oireyhtymä

X-linkittynyt kehitysvammaoireyhtymä 7
MRXS7

W. Ahmad ja kumppanit raportoivat v. 1999 suuresta pakistanilaisesta suvusta, jonka kymmenellä miehellä oli kehitysvamma, liikalihavuutta, sukurauhasten kehittymättömyyttä ja suippenevat sormet. Geenitutkimukset osoittivat perimäaineksen poikkeavuuden X-kromosomin keskeisellä reuna-alueella (Xq11, Xp11.3-q22).

Varsin harvinaisella oireyhtymällä on päällekkäisiä piirteitä Wilsonin-Turnerin oireyhtymän (MRXS6) kanssa. MRXS6-oireistossa miehillä on ollut kuitenkin naismaiset rinnat, Ahmadin oireyhtymässä tätä piirrettä ei ole esiintynyt.

Lisätietoja:

MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 7; MRXS7 OMIM, Victor A. McKusick
Xp11.3-q22, MRXS7 to Xp11.23, UBE1, MIM Gene map
Mental retardation X-linked syndromic 7
Linkage mapping of a new syndromic form of X-linked mental retardation, MRXS7, associated with obesity, Ahmad W, De Fusco M, ul Haque MF, Aridon P, Sarno T, Sohail M, ul Haque S, Ahmad M, Ballabio A, Franco B, Casari G, Eur J Hum Genet. 1999 - PubMed
XLMR genes: update 1998, Lubs H, Chiurazzi P, Arena J, Schwartz C, Tranebjaerg L, Neri G, Am. J. Med. Genet. 83:237-247, 1999.©1999 Wiley-Liss, Inc.
X-kromosomin kehitysvammat

Kari Viitapohja 19.6.2000, 13.9.2004


Rinnekoti-Säätiö | Kehitysvammahuollon tietopankki