Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Psykomotoriikan jälkeenjääneisyys, kapeat kasvot, vaikea lihasjänteyden heikkous, nivelten koukkuisuus ja ylireagoivat refleksit |
X-kromosomiin kytkeytynyt kehitysvammaisuus ja hypotonia
Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä
AHDS
Allan-Herndon-Dudleyn kehitysvammaisuus
Allan-Herndonin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Orphanet -tietokannan C. Schwartzin artikkelin mukaan (2004) oireyhtymän esiintyvyys voisi olla luokkaa 1/10.000. Oireistoon kuuluu kehitysvammaisuus, puheen tuottamisen häiriö (dysartria), heikentynyt lihasjänteys (hypotonia), raajojen pakkoliikkeet (atetoosi) ja tahdonalaisten liikkeiden hallinnan puutteellisuus (mm. spastinen paraplegia eli raajojen molemminpuolinen jäykkähalvaus).
Vammautuneet lapset kehittyvät normaalisti noin kuuden kuukauden ikään asti. Sen jälkeen todetaan poikkeuksellisen heikosti kehittyneet niskalihakset ja kyvyttämyys kontrolloida pään liikkeitä. Joissakin tapauksissa vammautuneet eivät kykene puhumaan eivätkä kävelemään. Toisinaan useat lihakset kehittyvät puutteellisesti. Nivelten virheasentoja sekä kallon ja kasvojen poikkeavuuksia esiintyy usein.
Oireyhtymä periytyy sukupuoleen kytkeytyneesti. Sen
aiheuttaa X-kromosomin vaurio (merkintä geenikartalla Xq13.2). Allan,
Herndon ja Dudley kuvasivat oireiston American journal of mental deficiency-julkaisussa
v. 1944. Stevenson kumppaneineen (1990) totesi Allanin ja muiden aiemmin
kuvaaman suvun 29 miehen vammautuneen 7 sukupolvessa. He olivat vaikeasti
kehitysvammaisia ja heillä oli muiden oireiden lisäksi ylireagoivat refleksit.
Heillä oli myös Babinskin heijaste. Se on Tohtori.fi:n
verkkosivun mukaan (2005) koe, jossa raaputtamalla ärsytetään jalkapohjaa,
jolloin isovarvas normaalisti kipristyy jalkapohjan puolelle (ylös kipristyminen
viittaa hermovaurioon).
Lisätietoja:
Allan Herndon Syndrome, NORD
ALLAN-HERNDON-DUDLEY SYNDROME;
AHDS, OMIM, Victor A. McKusick, Cassandra L. Kniffin
Allan-Herndon-Dudley syndrome (AHDS), Multiple Congenital Anomaly/Mental
Retardation (MCA/MR) Syndromes, Stanley Jablonski 1999, NLM Archives, US
Allan-Herndon-Dudley syndrome, Orphanet, C. Schwartz 2004
Allan-Herndon syndrome. I. Clinical studies, Stevenson RE, Goodman HO, Schwartz
CE, Simensen RJ, McLean WT Jr, Herndon CN, Am J Hum Genet. 1990 Sep;47(3):446-53
- PubMed
Allan-Herndon syndrome. II. Linkage to DNA markers in Xq21, Schwartz CE, Ulmer
J, Brown A, Pancoast I, Goodman HO, Stevenson RE, Am J Hum Genet. 1990
Sep;47(3):454-8 - PubMed
Allan-Herndon-Dudley syndrome: clinical and linkage studies on a second family,
Bialer MG, Lawrence L, Stevenson RE, Silverberg G, Williams MK, Arena JF, Lubs
HA, Schwartz CE, Am J Med Genet. 1992 Apr 15-May 1;43(1-2):491-7 - PubMed
Novel syndromic form of X-linked complicated spastic paraplegia, Claes S,
Devriendt K, Van Goethem G, Roelen L, Meireleire J, Raeymaekers P, Cassiman JJ,
Fryns JP, Am J Med Genet. 2000 Sep 4;94(1):1-4 - PubMed
Further evidence for a fourth gene causing X-linked pure spastic paraplegia,
Starling A, Rocco P, Cambi F, Hobson GM, Passos Bueno MR, Zatz M, Am J Med
Genet. 2002 Aug 1;111(2):152-6 - PubMed
Abstract Decreased cellular uptake and metabolism in Allan-Herndon-Dudley
syndrome (AHDS) due to a novel mutation in the MCT8 thyroid hormone
transporter.Maranduba CM, Friesema EC, Kok F, Kester MH, Jansen J, Sertie AL,
Passos-Bueno MR, Visser TJ; J Med Genet. 2006 May;43(5):457-60 - PubMed
Allan-Herndon-Dudley syndrome and the monocarboxylate transporter 8 (MCT8) gene.
Schwartz CE, May MM, Carpenter NJ, Rogers RC, Martin J, Bialer MG, Ward J,
Sanabria J, Marsa S, Lewis JA, Echeverri R, Lubs HA, Voeller K, Simensen RJ,
Stevenson RE; Am J Hum Genet. 2005 Jul;77(1):41-53 - PubMed
A.N. 6.1.1998, 8.12.2002
Kari Viitapohja 1.3.2004, 1.1.2005, 22.3.2007