Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Munuaisten ja raajojen epämuodostumat sekä kehitysvammaisuus |
Curran oireyhtymä
Oireyhtymän pääpiirteet ovat munuaisten ja raajojen epämuodostumat sekä kehitysvammaisuus. Ne ilmenevät munuaisten vajaakasvuisuutena tai puuttumisena, käsien ja jalkojen halkinaisuutena, sormen tai varpaan puuttumisena (ectrodactylia), niiden yhteen kasvamisena, pienisormisuutena ja -varpaisuutena (acromicria). Muita oireita ovat olleet epämuodostuneet korvalehdet, alaspäin viistot silmäluomiraot, täplikkäät silmien värikalvot (iirikset), iiriksen kiilamainen osapuutos, leveä nenänpää, harvat hampaat, puutteellinen hammaskiille, korkeakaarinen kitalaki, puutteelliset rintalihakset ja vajaakasvuiset kylkiluut, hajareisi (coxa valga), sydänkammioiden väliseinän aukko, suolen virheasentoisuus, virtsateiden kahdentuminen, virtsan takaisinvirtaus rakosta tai virtsaputkesta, siittimen alahalkio, piilokivekset, munasarjojen puuttuminen ja lyhytkasvuisuus.
Dieker ja Opitz kuvasivat yleensä satunnaisen geenimutaation aiheuttaman oireyhtymän v. 1969. Vuoteen 2004 mennessä useimmat tunnetuista vammautuneista olivat syntyneet kuolleina tai menehtyneet pian syntymän jälkeen.
Miltenyi kumppaneineen kuvasi v. 1992 oireyhtymän peittyvästi periytyvän muodon.
Robert-Gnansia kirjoitti Orphanet-artikkelissaan v. 2004, että perinnöllisistä vammautumisista oli raportoitu siihen mennessä 20 kertaa. Hän mainitsi, että oireiston syyksi epäiltiin 15. kromosomin Formin-geenin virhettä (15q13-14). Robert-Gnansian mukaan akrorenaalisten oireistojen esiintymistiheys maailmalla oli luokkaa 1/20.000 syntyvistä lapsista.
Lisätietoja:
ACRORENAL
SYNDROME, OMIM, Victor A. McKusick
ACRORENAL
SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE, OMIM, Victor A. McKusick
Acrorenal
syndrome recessive, Orphanet, Robert-Gnansia 2004
Acrorenal
syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes,
Stanley Jablonski 1999, NLM Archives, USA
New variant of the acrorenal syndrome associated with bilateral
oligomeganephronic hypoplasia, Miltenyi M, Balogh L, Schmidt K, Detre Z, Hernady
T, Czeizel A, Eur J Pediatr. 1984 - PubMed
Autosomal
recessive acrorenal syndrome, Miltenyi M, Czeizel AE, Balogh L, Detre Z, Am J
Med Genet. 1992 - PubMed
Associated
acral and renal malformations: a new syndrome? AS Curran and JP Curran,
Pediatrics, May 1972, 716-725, Vol 49, No. 5
Acrorenal
syndrome in an adult--presentation with proteinuria, hypertension, and
glomerular lesions, Zeier M, Tariverdian G, Waldherr R, Andrassy K, Ritz E
(1989), American Journal of Kidney Diseases Online
Acrorenal
syndrome associated with visual defect, Abdullah A. Salloum, Soud A. Rasheed,
Muneera A. Husain, Mohammed M. Mugeiren, Ammar S. Rikabi, Mohammed O. Al
Sohaibani, Pediatric Nephrology 1996 - SpringerLink
No
`Stinkefinger' and renal failure—do you see a link?
New
variant of acro-renal field defect, Oded Scheuerman, Gadi Horev, Paul
Merlob, American Journal of Medical Genetics 2003 © 2003 Wiley-Liss, Inc
Renal
defects and limb deficiencies in 197 infants: is it possible to define the
"acrorenal syndrome"? Kroes HY, Olney RS, Rosano A, Liu Y, Castilla
EE, Cocchi G, De Vigan C, Martinez-Frias ML, Mastroiacovo P, Merlob P,
Mutchinick O, Ritvanen A, Stoll C, van Essen AJ, Cobben JM, Cornel MC.; Am J Med
Genet A. 2004 Aug 30;129(2):149-55.
Acral
and renal malformations following ICSI. Schuffner A, Centa L, Reggiani C, Costa
S; Arch Androl. 2006 May-Jun;52(3):145-8. -ÅubMed
Kari Viitapohja 11.7.2004