Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Kaljuus, kutistumat, kääpiökasvuisuus ja kehitysvammaisuus |
Alopesia-kontraktuuri-dwarfistinen oireyhtymä
Oireyhtymän on arveltu olevan autosomin (ei sukupuolisidonnainen kromosomi) kautta peittyvästi periytyvä. Vammautuneet ovat olleet iholtaan kaljuja, kääpiökasvuisia ja keskitasoisesti tai vaikeasti kehitysvammaisia.Taudin oireisiin kuuluu ihon kaljuuden, pienikokoisuuden ja kehitysvammaisuuden ohella luuston epämuodostumia, kuten rintakehän kierous ja kyttyrämäisyys, lonkkien virheasennot sekä kyynärpäiden, sormien ja polvien nivelten surkastumat. Molempien käsien viides sormi on erityisen lyhyt. Lievät sormien ihon yhtyeenkasvuhäiriöt ovat tyypillisiä. Kallo on suippo ja pitkä. Silmät ovat etäällä toisistaan (telekantus), nenä on huomattavan ulkoneva. Korvat ovat poikkeavan isot ja pehmeät. Hampaista puuttuu kiillettä, karieksen muodostuminen on runsasta. Lisäksi oireyhtymään liittyy likinäköisyys.
Oireyhtymää kuvaavissa selosteissa on mainittu aikuisten ACD-vammaisten pituudeksi vähän yli 120 cm.
A. Schinzel kuvasi kehityshäiriön v. 1980 Oireiston vammauttamia henkilöitä tunnettiin koko maailmassa vuoteen 2000 mennessä vain muutamia.
Muita kääpiökasvuisuuteen liittyviä kehitysvammaoireyhtymiä ovat mm.
Pittin syndrooma ja Noonanin sekä
lintumaiseen pienipäisyyteen ja kokoisuuteen
liittyvät oireyhtymät. Kaljuusoireyhtymiin kuuluu mm.
Johnsonin neuroektodermaalinen oireyhtymä.
ACD-kehitysvammaoireyhtymä on ektodermaalinen eli
alkiokautisen hermoston kehityksen vaurio.
Lisätietoja:
Alopecia-Contractures-Dwarfism Mental Retardation, OMIM, Victor A. McKusick
ACD-mental retardation syndrome, Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation (MCA/MR) Syndromes,
Stanley Jablonski 1999, NLM Archives, US
The Family Village
Library, Growth Disorders
A
case of multiple skeletal anomalies, ectodermal dysplasia, and severe growth and
mental retardation, Schinzel A, Helv Paediatr Acta. 1980 Jul;35(3):243-51 -
PubMed
Syndrome
of short stature, mental deficiency, microcephaly, ectodermal dysplasia, and
multiple skeletal anomalies, Dumi inverted question markc M, Cvitanovic M, Ille
J, Potocki K, Am J Med Genet. 2000 Jul 3;93(1):47-51 - PubMed
Laadittu (Kehitysvammahuollon BBS) 26.1.1998
Kari Viitapohja 7.1.2003, 1.3.2004, 25.9.2004